Коллаген IV типа, альфа 4

COL4A4
Идентификаторы
Псевдонимы	COL4A4 , CA44, коллаген типа IV альфа 4, цепь коллагена типа IV альфа 4, BFH, ATS2
Внешние идентификаторы	Опустить : 120131 ; МГИ : 104687 ; Гомологен : 20071 ; GeneCards : COL4A4 ; OMA : COL4A4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2q36.3 Start 227,002,714 bp End 227,164,453 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1|1 C5 Start 82,426,144 bp End 82,564,570 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in renal medulla retinal pigment epithelium tail of epididymis right coronary artery left coronary artery caput epididymis visceral pleura ascending aorta right auricle human kidney Top expressed in epithelium of lens right lung lobe retinal pigment epithelium left lung lobe efferent ductule iris vestibular membrane of cochlear duct human kidney right kidney ciliary body More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Cellular component extracellular region basement membrane collagen collagen type IV trimer endoplasmic reticulum lumen extracellular space extracellular matrix collagen-containing extracellular matrix Biological process extracellular matrix organization glomerular basement membrane development angiogenesis endothelial cell morphogenesis Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1286 12829 Вместе ENSG00000081052 ENSMUSG00000067158 ЮниПрот P53420 Q9QZR9 RefSeq (мРНК) НМ_000092 НМ_007735 RefSeq (белок) НП_000083 НП_031761 Местоположение (UCSC) Chr 2: 227 – 227,16 Мб Чр 1: 82,43 – 82,56 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-4(IV) представляет собой белок , который у человека кодируется COL4A4 геном .

Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена IV типа, основного структурного компонента базальных мембран. Однако эта конкретная субъединица коллагена IV обнаруживается только в некоторых базальных мембранах. Как и другие члены семейства генов коллагена IV типа, этот ген организован в конформации «голова к голове» с другим геном коллагена IV типа, так что каждая пара генов имеет общий промотор. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивным синдромом Альпорта II типа (наследственная гломерулонефропатия) и с семейной доброкачественной гематурией (болезнь тонкой базальной мембраны). Для этого гена были идентифицированы два транскрипта, различающиеся только сайтами начала транскрипции, и, как обычно для генов коллагена, в 3'-UTR обнаружено множество сайтов полиаденилирования.

База данных заболеваний

Базы данных вариантов генов LOVD Alport (COL4A4, COL4A3, COL4A5)

Дальнейшее чтение

• Хинек А (1995). «Природа и многочисленные функции белка, связывающего эластин / ламинин, массой 67 кДа». Клеточные клеи. Коммун . 2 (3): 185–93. дои : 10.3109/15419069409004436 . ПМИД   7827955 .
• Хадсон Б.Г., Ридерс С.Т., Триггвасон К. (1994). «Коллаген типа IV: структура, организация генов и роль в заболеваниях человека. Молекулярные основы синдромов Гудпасчера и Альпорта и диффузного лейомиоматоза» . Ж. Биол. Хим . 268 (35): 26033–6. дои : 10.1016/S0021-9258(19)74270-7 . ПМИД   8253711 .
• Лемминк Х.Х., Шредер CH, Монненс Л.А., Смитс Х.Дж. (1997). «Клинический спектр мутаций коллагена IV типа». Хм. Мутат . 9 (6): 477–99. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.0.CO;2-# . hdl : 2066/25010 . ПМИД   9195222 . S2CID   196601220 .
• Стендер М., Науманн Ю., Вик В., Веллер М. (1999). «Трансформирующий фактор роста-бета и р-21: множественные молекулярные мишени опосредованного декорином подавления роста опухолей». Ресурсы клеточных тканей . 296 (2): 221–7. дои : 10.1007/s004410051283 . ПМИД   10382266 . S2CID   20282995 .
• Курпакус Уитер М., Кернаки К.А., Хэзлетт Л.Д. (1999). «Белки клеток роговицы и патология поверхности глаза». Биотехника и гистохимия . 74 (3): 146–59. дои : 10.3109/10520299909047967 . ПМИД   10416788 .
• Пескуччи С., Лонго И., Бруттини М. и др. (2003). «Заболевания, связанные с коллагеном IV типа». Дж. Нефрол . 16 (2): 314–6. ПМИД   12768082 .
• Торра Р., Тасон-Вега Б., Арс Э., Балларин Дж. (2005). «Коллагеновая нефропатия IV типа (альфа3-альфа4): от изолированной гематурии до почечной недостаточности» . Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 19 (10): 2429–32. дои : 10.1093/ndt/gfh435 . ПМИД   15280517 .
• Рана К., Ван Ю., Базза М. и др. (2005). «Генетика нефропатии тонкой базальной мембраны». Семин. Нефрол . 25 (3): 163–70. doi : 10.1016/j.semphanrol.2005.01.008 . ПМИД   15880327 .
• Мазиерс Н., Дахан К., Пирсон Ю. (2006). «[От синдрома Альпорта до доброкачественной семейной гематурии: клинический и генетический аспект]». Нефрол. Там . 1 (2): 90–100. дои : 10.1016/j.нефро.2005.03.005 . ПМИД   16895672 .
• Камагата Ю., Маттеи М.Г., Ниномия Ю. (1992). «Выделение и секвенирование кДНК и геномных ДНК, кодирующих альфа-4-цепь коллагена базальной мембраны типа IV, и отнесение гена к дистальному длинному плечу хромосомы 2 человека» . Ж. Биол. Хим . 267 (33): 23753–8. дои : 10.1016/S0021-9258(18)35902-7 . ПМИД   1429714 .
• Гупта С., Батчу Р.Б., Датта К. (1992). «Очистка, частичная характеристика белка, связывающего гиалуроновую кислоту почек крысы, и его локализация на поверхности клеток». Евро. Дж. Клеточная Биол . 56 (1): 58–67. ПМИД   1724753 .
• Санес-младший, Энгвалл Э, Бутковски Р, Хантер Д.Д. (1990). «Молекулярная гетерогенность базальных пластинок: изоформы ламинина и коллагена IV в нервно-мышечном соединении и в других местах» . Дж. Клеточная Биол . 111 (4): 1685–99. дои : 10.1083/jcb.111.4.1685 . ПМК   2116223 . ПМИД   2211832 .
• Гунвар С., Саус Дж., Ноэлькен М.Е., Хадсон Б.Г. (1990). «Базальная мембрана клубочков. Идентификация четвертой цепи, альфа-4, коллагена IV типа» . Ж. Биол. Хим . 265 (10): 5466–9. дои : 10.1016/S0021-9258(19)39384-6 . ПМИД   2318822 .
• Эрнандес М.Р., Иго Ф., Нойфельд А.Х. (1986). «Внеклеточный матрикс диска зрительного нерва человека». Являюсь. Дж. Офтальмол . 102 (2): 139–48. дои : 10.1016/0002-9394(86)90134-0 . ПМИД   2426947 .
• Мурата К., Мотаяма Т., Котаке С. (1986). «Типы коллагена в различных слоях аорты человека и их изменения при атеросклеротическом процессе». Атеросклероз . 60 (3): 251–62. дои : 10.1016/0021-9150(86)90172-3 . ПМИД   3089234 .
• Глант Т.Т., Хадхази С., Микец К., Сипос А. (1985). «Появление и сохранение фибронектина в хряще. Специфическое взаимодействие фибронектина с коллагеном II типа». Гистохимия . 82 (2): 149–58. дои : 10.1007/bf00708199 . ПМИД   3997552 . S2CID   19401258 .
• Усканга Л., Кеннеди Р.Х., Стокер С. и др. (1984). «Иммунолокализация типов коллагена, ламинина и фибронектина в нормальной поджелудочной железе человека». Пищеварение . 30 (3): 158–64. дои : 10.1159/000199100 . ПМИД   6389236 .
• Сундаррадж Н., Уилсон Дж (1982). «Моноклональные антитела к коллагену базальной мембраны человека IV типа» . Иммунология . 47 (1): 133–40. ПМК   1555500 . ПМИД   6811420 .
• Хан Э., Вик Г., Пенцев Д., Тимпл Р. (1980). «Распределение белков базальной мембраны в нормальной и фиброзной печени человека: коллаген IV типа, ламинин и фибронектин» . Гут . 21 (1): 63–71. дои : 10.1136/gut.21.1.63 . ПМЦ   1419572 . ПМИД   6988303 .