Коллаген VIII типа, альфа 1

COL8A1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1O91
Идентификаторы
Псевдонимы	COL8A1 , C3orf7, коллаген типа VIII альфа 1, цепь коллагена типа VIII альфа 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 120251 ; МГИ : 88463 ; Гомологен : 22423 ; Генные карты : COL8A1 ; OMA : COL8A1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	99,799,226 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	57,575,100 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	visceral pleura; ; retinal pigment epithelium; ; right coronary artery; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; sural nerve; ; parietal pleura; ; germinal epithelium; ; thoracic aorta; ; ascending aorta;
	Top expressed in
	pineal gland; ; retinal pigment epithelium; ; calvaria; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; Epithelium of choroid plexus; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; skin of external ear; ; body of femur; ; stroma of bone marrow; ; vestibular sensory epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	extracellular matrix; basement membrane; collagen type VIII trimer; collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular exosome; extracellular region; extracellular space; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	collagen catabolic process; cell adhesion; extracellular matrix organization; epithelial cell proliferation; endodermal cell differentiation; camera-type eye morphogenesis; angiogenesis; positive regulation of cell-substrate adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1295
	12837
	ENSG00000144810
	ENSMUSG00000068196
	P27658
	Q00780
	НМ_001850 ; НМ_020351
	НМ_007739
	НП_001841 ; НП_065084
	НП_031765
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(VIII) представляет собой белок , который у человека кодируется COL8A1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует одну из двух альфа-цепей VIII типа коллагена . Генный продукт представляет собой короткоцепочечный коллаген и основной компонент базальной мембраны эндотелия роговицы . Фибриллы коллагена VIII типа могут представлять собой гомо- или гетеротример. Альтернативно наблюдались варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие одну и ту же изоформу. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000144810 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068196 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мурагаки Ю., Маттей М.Г., Ямагути Н., Олсен Б.Р., Ниномия Ю. (июнь 1991 г.). «Полная первичная структура цепи альфа 1 (VIII) человека и отнесение ее гена (COL8A1) к хромосоме 3» . Eur J Biochem . 197 (3): 615–22. дои : 10.1111/j.1432-1033.1991.tb15951.x . ПМИД 2029894 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL8A1, тип VIII, альфа 1» .

Дальнейшее чтение

Шаттлворт, Калифорния (1998). «Коллаген VIII типа». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 29 (10): 1145–8. дои : 10.1016/S1357-2725(97)00033-2 . ПМИД 9438378 .
Пленц Г.А., Денг М.К., Робенек Х., Фёлькер В. (2003). «Сосудистые коллагены: внимание к роли коллагена VIII типа в атерогенезе». Атеросклероз . 166 (1): 1–11. дои : 10.1016/S0021-9150(01)00766-3 . ПМИД 12482545 .
Иллидж С., Килти С., Шаттлворт А. (1998). «Цепи альфа1(VIII) и альфа2(VIII) коллагена типа VIII могут образовывать стабильные гомотримерные молекулы» . Ж. Биол. Хим . 273 (34): 22091–5. дои : 10.1074/jbc.273.34.22091 . ПМИД 9705353 .
Хоу Г., Малхолланд Д., Гронска М.А., Бендек, член парламента (2000). «Коллаген VIII типа стимулирует миграцию гладкомышечных клеток и синтез матриксных металлопротеиназ после артериального повреждения» . Являюсь. Дж. Патол . 156 (2): 467–76. дои : 10.1016/s0002-9440(10)64751-7 . ПМК 1850039 . PMID 10666376 .
Люнг Э.В., Райф Л., Смит Р.Э., Кей Э.П. (2000). «Компоненты внеклеточного матрикса ретрокорнеальной фиброзной мембраны по сравнению с эндотелием роговицы и десцеметовой мембраной». Мол. Вис . 6 : 15–23. ПМИД 10731515 .
де Врис С.Дж., ван Ахтерберг Т.А., Хорревоец А.Дж. и др. (2000). «Дифференциальная дисплейная идентификация 40 генов с измененной экспрессией в активированных гладкомышечных клетках человека. Локальная экспрессия в атеросклеротических поражениях смагов, гены, специфичные для активации гладких мышц» . Ж. Биол. Хим . 275 (31): 23939–47. дои : 10.1074/jbc.M910099199 . ПМИД 10823842 .
Бисвас С., Мунье Ф.Л., Ярдли Дж. и др. (2002). «Миссенс-мутации в COL8A2, гене, кодирующем альфа2-цепь коллагена VIII типа, вызывают две формы эндотелиальной дистрофии роговицы» . Хм. Мол. Жене . 10 (21): 2415–23. дои : 10.1093/hmg/10.21.2415 . ПМИД 11689488 .
Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К. и др. (2002). «Анализ выраженных меток последовательностей РПЭ/сосудистой оболочки человека для проекта NEIBank: более 6000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Вис . 8 : 205–20. ПМИД 12107410 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Квансакул М., Богин О., Хохенестер Э., Яйон А. (2004). «Кристаллическая структура тримера коллагена альфа1 (VIII) NC1». Матрица Биол . 22 (2): 145–52. дои : 10.1016/S0945-053X(02)00119-1 . ПМИД 12782141 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .
Алдаве А.Дж., Рейнер С.А., Салем А.К. и др. (2006). «В генах COL8A1 и COL8A2 при семейной дистрофии роговицы Фукса не выявлено патогенных мутаций». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 47 (9): 3787–90. дои : 10.1167/iovs.05-1635 . ПМИД 16936088 .
Альдаве А.Дж., Бурла Н., Йеллор В.С. и др. (2007). «Кератоконус не связан с мутациями COL8A1 и COL8A2». Роговица . 26 (8): 963–5. doi : 10.1097/ICO.0b013e31811dfaf7 . ПМИД 17721297 . S2CID 7750546 .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000144810 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068196 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2029894-5] Мурагаки Ю., Маттей М.Г., Ямагути Н., Олсен Б.Р., Ниномия Ю. (июнь 1991 г.). «Полная первичная структура цепи альфа 1 (VIII) человека и отнесение ее гена (COL8A1) к хромосоме 3» . Eur J Biochem . 197 (3): 615–22. дои : 10.1111/j.1432-1033.1991.tb15951.x . ПМИД 2029894 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL8A1, тип VIII, альфа 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]