Коллаген, тип IX, альфа 3

COL9A3
Идентификаторы
Псевдонимы	COL9A3 , DJ885L7.4.1, EDM3, IDD, MED, коллаген типа IX альфа 3, цепь коллагена типа IX альфа 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 120270 ; МГИ : 894686 ; Гомологен : 20438 ; Генные карты : COL9A3 ; OMA : COL9A3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	62,841,159 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	180,263,982 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibia; ; cartilage tissue; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; C1 segment; ; trigeminal ganglion; ; tibial nerve; ; sural nerve; ; internal globus pallidus; ; putamen; ; subthalamic nucleus;
	Top expressed in
	fossa; ; vestibular sensory epithelium; ; condyle; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; saccule; ; occiput; ; occipital bone; ; toe; ; retinal pigment epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	collagen type IX trimer; extracellular region; collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular space; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	male gonad development; extracellular matrix organization; female gonad development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1299
	12841
	ENSG00000092758
	ENSMUSG00000027570
	Q14050
	н/д
	НМ_001853
	НМ_009936 ; НМ_001378777
	НП_001844
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-3(IX) представляет собой белок , который у человека кодируется COL9A3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей коллагена IX типа , основного коллагенового компонента гиалинового хряща . Коллаген типа IX, гетеротримерная молекула, обычно обнаруживается в тканях, содержащих коллаген типа II, фибриллярный коллаген. Мутации в этом гене связаны с множественной эпифизарной дисплазией . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000092758 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027570 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Брютон Р.Г., Вуд Б.М., Рен З.С., Гонг Ю., Тиллер Г.Е., Уорман М.Л., Ли Б., Хортон В.А., Олсен Б.Р., Бейкер Дж.Р. и др. (март 1996 г.). «Молекулярное клонирование альфа-3-цепи коллагена IX типа человека: связывание гена COL9A3 с хромосомой 20q13.3». Геномика . 30 (2): 329–36. дои : 10.1006/geno.1995.9870 . PMID 8586434 .
^ Ву Джей-Джей, Вудс П.Е., Эйр Д.Р. (декабрь 1992 г.). «Идентификация сайтов перекрестных связей в коллагене типа IX бычьего хряща выявляет антипараллельные молекулярные взаимоотношения типа II и типа IX и связи между типами IX и типами IX» . J Биол Хим . 267 (32): 23007–14. дои : 10.1016/S0021-9258(18)50048-X . ПМИД 1429648 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL9A3, тип IX, альфа 3» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о множественной эпифизарной дисплазии, доминантная форма

Дальнейшее чтение

Фариг Т., Ланда С., Пешева П. и др. (1988). «Характеристика свойств связывания миелин-ассоциированного гликопротеина с компонентами внеклеточного матрикса» . ЭМБО Дж . 6 (10): 2875–83. дои : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02590.x . ПМЦ 553721 . ПМИД 2446864 .
Маккормик Д., ван дер Рест М., Гудшип Дж. и др. (1987). «Структура гликозаминогликанового домена в коллаген-протеогликане IX типа» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (12): 4044–8. Бибкод : 1987PNAS...84.4044M . дои : 10.1073/pnas.84.12.4044 . ПМК 305018 . ПМИД 3473493 .
Ричардсон ГП, Рассел И.Дж., Дуэнс В.К., Бэйли А.Дж. (1987). «Полипептидный состав покровной мембраны млекопитающих». Слышать. Рез . 25 (1): 45–60. дои : 10.1016/0378-5955(87)90078-5 . ПМИД 3542919 . S2CID 42559806 .
Перяля М., Савонтаус М., Метсаранта М., Вуорио Э. (1997). «Регуляция развития видов мРНК коллагенов типов II, IX и XI во время эмбриогенеза мышей» . Биохим. Дж . 324. (Часть 1) (Часть 1): 209–16. дои : 10.1042/bj3240209 . ПМЦ 1218418 . ПМИД 9164858 .
Паассилта П., Лохинива Дж., Аннунен С. и др. (2000). «COL9A3: Третий локус множественной эпифизарной дисплазии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (4): 1036–44. дои : 10.1086/302328 . ПМЦ 1377827 . ПМИД 10090888 .
Паассилта П., Пихлайамаа Т., Аннунен С. и др. (1999). «Полная последовательность человеческого гена COL9A3 длиной 23 тысячи оснований. Обнаружение делеций триплета Gly-XY, которые представляют собой нейтральные варианты» . Ж. Биол. Хим . 274 (32): 22469–75. дои : 10.1074/jbc.274.32.22469 . ПМИД 10428822 .
Бённеманн К.Г., Кокс Г.Ф., Шапиро Ф. и др. (2000). «Мутация в альфа-3-цепи коллагена IX типа вызывает аутосомно-доминантную множественную эпифизарную дисплазию с легкой миопатией» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (3): 1212–7. Бибкод : 2000PNAS...97.1212B . дои : 10.1073/pnas.97.3.1212 . ПМК 15572 . ПМИД 10655510 .
Лохинива Дж., Паассилта П., Сеппянен У. и др. (2000). «Сплайсинговые мутации в домене COL3 коллагена IX вызывают множественную эпифизарную дисплазию». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 90 (3): 216–22. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000131)90:3<216::AID-AJMG6>3.0.CO;2-1 . ПМИД 10678658 .
Паассилта П., Лохинива Дж., Геринг Х.Х. и др. (2001). «Идентификация нового общего генетического фактора риска заболеваний поясничных дисков» . ДЖАМА . 285 (14): 1843–9. дои : 10.1001/jama.285.14.1843 . ПМИД 11308397 .
Чарни-Ратайчак М., Лохинива Дж., Рогала П. и др. (2001). «Мутация в COL9A1 вызывает множественную эпифизарную дисплазию: дополнительные доказательства гетерогенности локуса» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (5): 969–80. дои : 10.1086/324023 . ПМЦ 1274373 . ПМИД 11565064 .
Фертала А., Сирон А.Л., Адачи Э., Хименес С.А. (2002). «Коллаген II, содержащий замену Cys на Arg-альфа1-519: аномальные взаимодействия мутировавших молекул с коллагеном IX». Биохимия . 40 (48): 14422–8. дои : 10.1021/bi0109109 . ПМИД 11724554 .
Делоукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. и др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 20 хромосомы человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. Бибкод : 2001Natur.414..865D . дои : 10.1038/414865a . ПМИД 11780052 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мацуи И., Ву Дж.Дж., Вейс М.А. и др. (2004). «Матричное отложение триптофансодержащих аллельных вариантов коллагена типа IX в развивающемся хряще человека». Матрица Биол . 22 (2): 123–9. дои : 10.1016/S0945-053X(02)00102-6 . ПМИД 12782139 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Асамура К., Абэ С., Фукуока Х. и др. (2005). «Анализ мутаций COL9A3, гена, высоко экспрессируемого в улитке, у пациентов с потерей слуха». Auris Nasus Larynx . 32 (2): 113–7. дои : 10.1016/j.anl.2005.01.011 . ПМИД 15917166 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000092758 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027570 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8586434-5] Брютон Р.Г., Вуд Б.М., Рен З.С., Гонг Ю., Тиллер Г.Е., Уорман М.Л., Ли Б., Хортон В.А., Олсен Б.Р., Бейкер Дж.Р. и др. (март 1996 г.). «Молекулярное клонирование альфа-3-цепи коллагена IX типа человека: связывание гена COL9A3 с хромосомой 20q13.3». Геномика . 30 (2): 329–36. дои : 10.1006/geno.1995.9870 . PMID 8586434 .

[pmid1429648-6] Ву Джей-Джей, Вудс П.Е., Эйр Д.Р. (декабрь 1992 г.). «Идентификация сайтов перекрестных связей в коллагене типа IX бычьего хряща выявляет антипараллельные молекулярные взаимоотношения типа II и типа IX и связи между типами IX и типами IX» . J Биол Хим . 267 (32): 23007–14. дои : 10.1016/S0021-9258(18)50048-X . ПМИД 1429648 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL9A3, тип IX, альфа 3» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]