Белок, связанный с хрящом

CRTAP
Идентификаторы
Псевдонимы	CRTAP , CASP, LEPREL3, OI7, P3H5, белок, связанный с хрящом
Внешние идентификаторы	Опустить : 605497 ; МГИ : 1891221 ; Гомологен : 21280 ; GeneCards : CRTAP ; ОМА : CRTAP — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	33,147,773 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	114,219,743 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; stromal cell of endometrium; ; canal of the cervix; ; Descending thoracic aorta; ; right coronary artery; ; ascending aorta; ; body of uterus; ; gallbladder; ; popliteal artery; ; tibial arteries;
	Top expressed in
	calvaria; ; body of femur; ; molar; ; stroma of bone marrow; ; efferent ductule; ; dermis; ; external carotid artery; ; sciatic nerve; ; atrium; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein-containing complex binding; protein binding;
Cellular component	extracellular region; protein-containing complex; endoplasmic reticulum lumen; endoplasmic reticulum; extracellular space;
Biological process	protein stabilization; negative regulation of post-translational protein modification; spermatogenesis; peptidyl-proline hydroxylation to 3-hydroxy-L-proline; chaperone-mediated protein folding;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10491
	56693
	ENSG00000170275
	ENSMUSG00000032431
	О75718
	Q9CYD3
	НМ_006371
	НМ_019922
	НП_006362
	НП_064306
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок, ассоциированный с хрящом, — это белок , который у человека кодируется CRTAP геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, аналогичен генам CRTAP курицы и мыши. Кодируемый белок представляет собой каркасный белок, который может влиять на активность по крайней мере одного члена семейства цитогезинов / ARNO в ответ на специфические клеточные стимулы. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене CRTAP связаны с несовершенным остеогенезом типов VII и IIB, заболеванием соединительной ткани, характеризующимся хрупкостью костей и низкой костной массой. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170275 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032431 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок, связанный с хрящом» .
^ Тонакини Л., Морелло Р., Монтикон М., Скауг Дж., Шерер С.В., Канседда Р., Кастаньола П. (1999). «Клонирование кДНК, характеристика и картирование хромосом гена, кодирующего белок, ассоциированный с хрящом человека (CRTAP)». Цитогенет. Клеточная генетика . 87 (3–4): 191–4. дои : 10.1159/000015463 . ПМИД 10702664 . S2CID 24887051 .
^ Барнс А.М., Чанг В., Морелло Р. и др. (декабрь 2006 г.). «Дефицит хрящевого белка при рецессивном летальном несовершенном остеогенезе» . Н. англ. Дж. Мед . 355 (26): 2757–64. doi : 10.1056/NEJMoa063804 . ПМК 7509984 . ПМИД 17192541 .
^ Болдридж Д., Шварце Ю., Морелло Р. и др. (декабрь 2008 г.). «Мутации CRTAP и LEPRE1 при рецессивном несовершенном остеогенезе» . Хм. Мутат . 29 (12): 1435–42. дои : 10.1002/humu.20799 . ПМК 2671575 . ПМИД 18566967 .

Дальнейшее чтение

Марини Дж. К., Кабрал В. А., Барнс А. М. (2010). «Нулевые мутации в LEPRE1 и CRTAP вызывают тяжелый рецессивный несовершенный остеогенез» . Ресурсы клеточных тканей . 339 (1): 59–70. дои : 10.1007/s00441-009-0872-0 . ПМК 3156555 . ПМИД 19862557 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Морелло Р., Бертин Т.К., Чен Ю. и др. (2006). «CRTAP необходим для пролил-3-гидроксилирования, а мутации вызывают несовершенный рецессивный остеогенез» . Клетка . 127 (2): 291–304. дои : 10.1016/j.cell.2006.08.039 . ПМИД 17055431 . S2CID 8123837 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Чанг В., Барнс А.М., Кабрал В.А. и др. (2010). «Пролил-3-гидроксилаза 1 и CRTAP взаимно стабилизируют комплекс пролил-3-гидроксилирования коллагена эндоплазматической сети» . Хм. Мол. Жене . 19 (2): 223–34. дои : 10.1093/hmg/ddp481 . ПМЦ 2796888 . ПМИД 19846465 .
Ли Г.Х., Кунг А.В., Хуан Ци (2010). «Распространенные варианты FLNB/CRTAP, а не ARHGEF3 в 3p, связаны с остеопорозом у женщин из южного Китая» . Остеопорос Int . 21 (6): 1009–20. дои : 10.1007/s00198-009-1043-6 . ПМЦ 2946578 . ПМИД 19727905 .
Бодиан Д.Л., Чан Т.Ф., Пун А. и др. (2009). «Спектр мутаций и полиморфизма при несовершенном остеогенезе II типа: значение для взаимоотношений генотип-фенотип» . Хм. Мол. Жене . 18 (3): 463–71. дои : 10.1093/hmg/ddn374 . ПМЦ 2638801 . ПМИД 18996919 .
Морелло Р., Тоначини Л., Монтикон М. и др. (1999). «Клонирование кДНК, характеристика и картирование хромосом Crtap, кодирующего белок, связанный с хрящом мыши». Матрица Биол . 18 (3): 319–24. дои : 10.1016/S0945-053X(99)00002-5 . ПМИД 10429950 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Кастаньола П., Дженнари М., Морелло Р. и др. (1997). «Белок, ассоциированный с хрящом (CASP), представляет собой новый белок куриного эмбриона, регулируемый в процессе развития». Дж. Клеточная наука . 110. (Часть 12) (12): 1351–9. дои : 10.1242/jcs.110.12.1351 . ПМИД 9217321 .
Сова М.Э., Беннетт Э.Дж., Гиги С.П., Харпер Дж.В. (2009). «Определение ландшафта взаимодействия деубиквитинирующих ферментов человека» . Клетка . 138 (2): 389–403. дои : 10.1016/j.cell.2009.04.042 . ПМК 2716422 . ПМИД 19615732 .
Ван Дейк Ф.С., Несбитт И.М., Никкельс П.Г. и др. (2009). «Мутации CRTAP при летальном и тяжелом несовершенном остеогенезе: важность сочетания биохимического и молекулярно-генетического анализа» . Евро. Дж. Хум. Жене . 17 (12): 1560–9. дои : 10.1038/ejhg.2009.75 . ПМК 2987020 . ПМИД 19550437 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170275 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032431 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок, связанный с хрящом» .

[pmid10702664-6] Тонакини Л., Морелло Р., Монтикон М., Скауг Дж., Шерер С.В., Канседда Р., Кастаньола П. (1999). «Клонирование кДНК, характеристика и картирование хромосом гена, кодирующего белок, ассоциированный с хрящом человека (CRTAP)». Цитогенет. Клеточная генетика . 87 (3–4): 191–4. дои : 10.1159/000015463 . ПМИД 10702664 . S2CID 24887051 .

[pmid17192541-7] Барнс А.М., Чанг В., Морелло Р. и др. (декабрь 2006 г.). «Дефицит хрящевого белка при рецессивном летальном несовершенном остеогенезе» . Н. англ. Дж. Мед . 355 (26): 2757–64. doi : 10.1056/NEJMoa063804 . ПМК 7509984 . ПМИД 17192541 .

[pmid18566967-8] Болдридж Д., Шварце Ю., Морелло Р. и др. (декабрь 2008 г.). «Мутации CRTAP и LEPRE1 при рецессивном несовершенном остеогенезе» . Хм. Мутат . 29 (12): 1435–42. дои : 10.1002/humu.20799 . ПМК 2671575 . ПМИД 18566967 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]