Коллаген VIII типа, альфа 2

COL8A2
Идентификаторы
Псевдонимы	COL8A2 , FECD, FECD1, PPCD, PPCD2, коллаген типа VIII альфа 2, цепь коллагена типа VIII альфа 2
Внешние идентификаторы	ПРОПУСКАТЬ : 120252 ; МГИ : 88464 ; Гомологен : 55879 ; Генные карты : COL8A2 ; ОМА : COL8A2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	36,125,222 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	126,208,123 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	periodontal fiber; ; tendon of biceps brachii; ; ascending aorta; ; retinal pigment epithelium; ; Descending thoracic aorta; ; right coronary artery; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; Epithelium of choroid plexus; ; cartilage tissue;
	Top expressed in
	Epithelium of choroid plexus; ; calvaria; ; retinal pigment epithelium; ; cornea; ; condyle; ; lumbar spinal ganglion; ; efferent ductule; ; fossa; ; vas deferens; ; iris;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein-macromolecule adaptor activity; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; protein binding;
Cellular component	extracellular matrix; extracellular region; basement membrane; collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular space; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	collagen catabolic process; extracellular matrix organization; epithelial cell proliferation; cell adhesion; camera-type eye morphogenesis; angiogenesis; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1296
	329941
	ENSG00000171812
	ENSMUSG00000056174
	P25067 ; Q4VAQ0
	P25318
	НМ_001294347 ; НМ_005202
	НМ_199473
	НП_001281276 ; НП_005193
	НП_955767
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-2(VIII) представляет собой белок , который у человека кодируется COL8A2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Мутации гена связаны с задней полиморфной дистрофией 2 типа .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171812 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056174 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Бисвас С., Мунье Ф.Л., Ярдли Дж., Харт-Холден Н., Первин Р., Кузен П., Сатфин Дж.Е., Ноубл Б., Баттербери М., Килти С., Хакетт А., Боншек Р., Риджуэй А., Маклеод Д., Шеффилд В.К., Стоун Э.М., Шордерет Д.Ф., Black GC (ноябрь 2001 г.). «Миссенс-мутации в COL8A2, гене, кодирующем альфа2-цепь коллагена VIII типа, вызывают две формы эндотелиальной дистрофии роговицы» . Хум Мол Жене . 10 (21): 2415–23. дои : 10.1093/hmg/10.21.2415 . ПМИД 11689488 .
^ «Ген Энтреза: коллаген COL8A2, тип VIII, альфа 2» .

Дальнейшее чтение

Шаттлворт, Калифорния (1998). «Коллаген VIII типа». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 29 (10): 1145–8. дои : 10.1016/S1357-2725(97)00033-2 . ПМИД 9438378 .
Мурагаки Ю., Яценко О., Апте С. и др. (1991). «Ген коллагена альфа-2 (VIII). Новый член семейства короткоцепочечного коллагена, расположенный на хромосоме 1 человека» . Ж. Биол. Хим . 266 (12): 7721–7. дои : 10.1016/S0021-9258(20)89508-8 . ПМИД 2019595 .
Мурагаки Ю., Маттей М.Г., Ямагути Н. и др. (1991). «Полная первичная структура цепи альфа 1 (VIII) человека и отнесение ее гена (COL8A1) к хромосоме 3» . Евро. Дж. Биохим . 197 (3): 615–22. дои : 10.1111/j.1432-1033.1991.tb15951.x . ПМИД 2029894 .
Иллидж С., Килти С., Шаттлворт А. (1998). «Цепи альфа1(VIII) и альфа2(VIII) коллагена типа VIII могут образовывать стабильные гомотримерные молекулы» . Ж. Биол. Хим . 273 (34): 22091–5. дои : 10.1074/jbc.273.34.22091 . ПМИД 9705353 .
Гринхилл Н.С., Рюгер Б.М., Хасан К., Дэвис П.Ф. (2000). «Цепи коллагена альфа1 (VIII) и альфа2 (VIII) образуют два разных гомотримерных белка in vivo». Матрица Биол . 19 (1): 19–28. дои : 10.1016/S0945-053X(99)00053-0 . ПМИД 10686422 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Квансакул М., Богин О., Хохенестер Э., Яйон А. (2004). «Кристаллическая структура тримера коллагена альфа1 (VIII) NC1». Матрица Биол . 22 (2): 145–52. дои : 10.1016/S0945-053X(02)00119-1 . ПМИД 12782141 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Стефан С., Шерратт М.Дж., Ходсон Н. и др. (2004). «Экспрессия и супрамолекулярная сборка рекомбинантных гомотримеров альфа1 (viii) и альфа2 (viii) коллагена» . Ж. Биол. Хим . 279 (20): 21469–77. дои : 10.1074/jbc.M305805200 . ПМИД 14990571 .
Кобаяши А., Фуджики К., Мураками А. и др. (2004). «Анализ мутации гена COL8A2 у японских пациентов с эндотелиальной дистрофией Фукса и задней полиморфной дистрофией». Япония. Дж. Офтальмол . 48 (3): 195–8. дои : 10.1007/s10384-003-0063-6 . ПМИД 15175909 . S2CID 25291151 .
Йеллор В.С., Рейнер С.А., Эммерт-Бак Л. и др. (2005). «В гене COL8A2 или четырех позиционных генах-кандидатах у пациентов с задней полиморфной дистрофией роговицы не выявлено патогенных мутаций» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (5): 1599–603. дои : 10.1167/iovs.04-1321 . ПМИД 15851557 .
Готч Дж.Д., Сундин О.Г., Лю Ш. и др. (2005). «Наследование новой мутации COL8A2 определяет отдельный подтип дистрофии роговицы Фукса с ранним началом» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (6): 1934–9. дои : 10.1167/iovs.04-0937 . ПМИД 15914606 .
Тернер Н.Дж., Мерфи М.О., Килти К.М. и др. (2006). «Субстраты коллагена Alpha2(VIII) усиливают удержание эндотелиальных клеток при остром потоке напряжения сдвига посредством альфа2бета1-интегрин-зависимого механизма: исследование in vitro и in vivo» . Тираж . 114 (8): 820–9. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.635292 . ПМИД 16908762 .
Алдаве А.Дж., Рейнер С.А., Салем А.К. и др. (2006). «В генах COL8A1 и COL8A2 при семейной дистрофии роговицы Фукса не выявлено патогенных мутаций» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 47 (9): 3787–90. дои : 10.1167/iovs.05-1635 . ПМИД 16936088 .
Чжан С., Белл В.Р., Сундин О.Г. и др. (2007). «Иммуногистохимия и электронная микроскопия дистрофии роговицы Фукса с ранним началом в трех случаях с одинаковой мутацией L450W COL8A2» . Труды Американского офтальмологического общества . 104 : 85–97. ПМК 1809915 . ПМИД 17471329 .
Альдаве А.Дж., Бурла Н., Йеллор В.С. и др. (2007). «Кератоконус не связан с мутациями COL8A1 и COL8A2». Роговица . 26 (8): 963–5. doi : 10.1097/ICO.0b013e31811dfaf7 . ПМИД 17721297 . S2CID 7750546 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171812 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056174 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11689488-5] Бисвас С., Мунье Ф.Л., Ярдли Дж., Харт-Холден Н., Первин Р., Кузен П., Сатфин Дж.Е., Ноубл Б., Баттербери М., Килти С., Хакетт А., Боншек Р., Риджуэй А., Маклеод Д., Шеффилд В.К., Стоун Э.М., Шордерет Д.Ф., Black GC (ноябрь 2001 г.). «Миссенс-мутации в COL8A2, гене, кодирующем альфа2-цепь коллагена VIII типа, вызывают две формы эндотелиальной дистрофии роговицы» . Хум Мол Жене . 10 (21): 2415–23. дои : 10.1093/hmg/10.21.2415 . ПМИД 11689488 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: коллаген COL8A2, тип VIII, альфа 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]