Коллаген, тип IV, альфа 3

COL4A3
Идентификаторы
Псевдонимы	COL4A3 , альфа-3-цепь коллагена IV типа, ATS2, ATS3
Внешние идентификаторы	Опустить : 120070 ; МГИ : 104688 ; Гомологен : 68033 ; GeneCards : COL4A3 ; OMA : COL4A3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2q36.3 Start 227,164,624 bp End 227,314,792 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1|1 C5 Start 82,564,642 bp End 82,699,780 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in Skeletal muscle tissue of biceps brachii retinal pigment epithelium glutes renal medulla endothelial cell glomerulus triceps brachii muscle optic nerve metanephric glomerulus buccal mucosa cell Top expressed in epithelium of lens retinal pigment epithelium right lung right lung lobe right kidney human kidney left lung left lung lobe aortic valve iris More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function extracellular matrix structural constituent structural molecule activity protein binding metalloendopeptidase inhibitor activity integrin binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Cellular component collagen endoplasmic reticulum lumen intracellular membrane-bounded organelle endoplasmic reticulum extracellular region basement membrane collagen type IV trimer extracellular space extracellular matrix collagen-containing extracellular matrix Biological process extracellular matrix organization hearing blood circulation cell adhesion endothelial cell apoptotic process cell population proliferation activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process negative regulation of cell population proliferation cell surface receptor signaling pathway negative regulation of endopeptidase activity negative regulation of angiogenesis glomerular basement membrane development collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway response to glucose Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1285 12828 Вместе ENSG00000169031 ENSMUSG00000079465 ЮниПрот Q01955 Q9QZS0 RefSeq (мРНК) showНМ_000091 НМ_031362 НМ_031363 НМ_031364 НМ_031365 NM_031366 НМ_007734 RefSeq (белок) НП_000082 НП_031760 Местоположение (UCSC) Chr 2: 227,16 – 227,31 Мб Chr 1: 82,56 – 82,7 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-3(IV) представляет собой белок , который у человека кодируется COL4A3 геном .

Коллаген типа IV , основной структурный компонент базальных мембран, представляет собой мультимерный белок, состоящий из 3 альфа-субъединиц; этот ген кодирует субъединицу альфа-3. Эти субъединицы кодируются шестью различными генами, от альфа-1 до альфа-6, каждый из которых может образовывать структуру тройной спирали с двумя другими субъединицами, образуя коллаген типа IV. При синдроме Гудпасчера аутоантитела связываются с молекулами коллагена в базальных мембранах альвеол и клубочков. Эпитопы, вызывающие эти аутоантитела, локализованы в основном в неколлагеновом С-концевом домене белка. Специфическая киназа фосфорилирует аминокислоты в той же самой С-концевой области, и экспрессия этой киназы усиливается во время патогенеза. Существует множество альтернативных транскриптов, которые, по-видимому, уникальны для этого гена альфа-3 человека, а альтернативный сплайсинг ограничен шестью экзонами, которые кодируют этот С-концевой домен. Этот ген также связан с аутосомно-рецессивной формой синдрома Альпорта . Мутации, способствующие развитию этого синдрома, также локализованы в экзонах, кодирующих эту С-концевую область. Как и другие члены семейства генов коллагена IV типа, этот ген организован в конформации «голова к голове» с другим геном коллагена IV типа, так что каждая пара генов имеет общий промотор. Некоторые экзоны этого гена перемежаются экзонами неохарактеризованного гена, находящегося на противоположной цепи.

База данных заболеваний

Базы данных вариантов генов LOVD Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5)

Дальнейшее чтение

• Хинек А (1995). «Природа и многочисленные функции белка, связывающего эластин / ламинин, массой 67 кДа». Клеточные клеи. Коммун . 2 (3): 185–93. дои : 10.3109/15419069409004436 . ПМИД   7827955 .
• Стендер М., Науманн Ю., Вик В., Веллер М. (1999). «Трансформирующий фактор роста-бета и р-21: множественные молекулярные мишени опосредованного декорином подавления роста опухолей». Ресурсы клеточных тканей . 296 (2): 221–7. дои : 10.1007/s004410051283 . ПМИД   10382266 . S2CID   20282995 .
• Курпакус Уитер М., Кернаки К.А., Хэзлетт Л.Д. (1999). «Белки клеток роговицы и патология поверхности глаза». Биотехника и гистохимия . 74 (3): 146–59. дои : 10.3109/10520299909047967 . ПМИД   10416788 .
• Пескуччи С., Лонго И., Бруттини М. и др. (2003). «Заболевания, связанные с коллагеном IV типа». Дж. Нефрол . 16 (2): 314–6. ПМИД   12768082 .
• Торра Р., Тасон-Вега Б., Арс Э., Балларин Дж. (2005). «Коллагеновая нефропатия IV типа (альфа3-альфа4): от изолированной гематурии до почечной недостаточности» . Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 19 (10): 2429–32. дои : 10.1093/ndt/gfh435 . ПМИД   15280517 .
• Рана К., Ван Ю., Базза М. и др. (2005). «Генетика нефропатии тонкой базальной мембраны». Семин. Нефрол . 25 (3): 163–70. doi : 10.1016/j.semphanrol.2005.01.008 . ПМИД   15880327 .
• Мазиерс Н., Дахан К., Пирсон Ю. (2006). «[От синдрома Альпорта до доброкачественной семейной гематурии: клинический и генетический аспект]». Нефрол. Там . 1 (2): 90–100. дои : 10.1016/j.нефро.2005.03.005 . ПМИД   16895672 .
• Гебрехивет Б., Першке Э.И., Хонг Ю. и др. (1992). «Короткие аминокислотные последовательности, полученные из рецептора C1q (C1q-R), демонстрируют гомологию с альфа-цепями рецепторов фибронектина и витронектина, а также коллагена типа IV». Дж. Леукок. Биол . 51 (6): 546–56. дои : 10.1002/jlb.51.6.546 . ПМИД   1377218 . S2CID   1214598 .
• Хиноны С., Бернал Д., Гарсиа-Сого М. и др. (1992). «Структура экзона/интрона гена альфа-3(IV) человека, включающего антиген Гудпасчера (альфа-3(IV)NC1). Идентификация потенциально антигенной области на стыке тройной спирали/домена NC1» . Ж. Биол. Хим . 267 (28): 19780–4. дои : 10.1016/S0021-9258(19)88621-0 . ПМИД   1400291 .
• Гупта С., Батчу Р.Б., Датта К. (1992). «Очистка, частичная характеристика белка, связывающего гиалуроновую кислоту почек крысы, и его локализация на поверхности клеток». Евро. Дж. Клеточная Биол . 56 (1): 58–67. ПМИД   1724753 .
• Моррисон К.Э., Марияма М., Ян-Фенг Т.Л., Ридерс С.Т. (1991). «Последовательность и локализация частичной кДНК, кодирующей альфа-3-цепь коллагена IV типа человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 49 (3): 545–54. ПМК   1683122 . ПМИД   1882840 .
• Эрнандес М.Р., Иго Ф., Нойфельд А.Х. (1986). «Внеклеточный матрикс диска зрительного нерва человека». Являюсь. Дж. Офтальмол . 102 (2): 139–48. дои : 10.1016/0002-9394(86)90134-0 . ПМИД   2426947 .
• Гриффин К.А., Эмануэль Б.С., Хансен Дж.Р. и др. (1987). «Гены человеческого коллагена, кодирующие цепи альфа 1 (IV) и альфа 2 (IV) базальной мембраны, расположены на дистальном длинном плече хромосомы 13» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (2): 512–6. Бибкод : 1987PNAS...84..512G . дои : 10.1073/pnas.84.2.512 . ПМЦ   304239 . ПМИД   3025878 .
• Мурата К., Мотаяма Т., Котаке С. (1986). «Типы коллагена в различных слоях аорты человека и их изменения при атеросклеротическом процессе». Атеросклероз . 60 (3): 251–62. дои : 10.1016/0021-9150(86)90172-3 . ПМИД   3089234 .
• Глант Т.Т., Хадхази С., Микец К., Сипос А. (1985). «Появление и сохранение фибронектина в хряще. Специфическое взаимодействие фибронектина с коллагеном II типа». Гистохимия . 82 (2): 149–58. дои : 10.1007/bf00708199 . ПМИД   3997552 . S2CID   19401258 .
• Усканга Л., Кеннеди Р.Х., Стокер С. и др. (1984). «Иммунолокализация типов коллагена, ламинина и фибронектина в нормальной поджелудочной железе человека». Пищеварение . 30 (3): 158–64. дои : 10.1159/000199100 . ПМИД   6389236 .
• Сундаррадж Н., Уилсон Дж (1982). «Моноклональные антитела к коллагену базальной мембраны человека IV типа» . Иммунология . 47 (1): 133–40. ПМК   1555500 . ПМИД   6811420 .
• Хан Э., Вик Г., Пенцев Д., Тимпл Р. (1980). «Распределение белков базальной мембраны в нормальной и фиброзной печени человека: коллаген IV типа, ламинин и фибронектин» . Гут . 21 (1): 63–71. дои : 10.1136/gut.21.1.63 . ПМЦ   1419572 . ПМИД   6988303 .
• Сингхал П.С., Шарма П., Гарг П. (1996). «Взаимодействия белка gp160 ВИЧ-1 и макрофагов модулируют пролиферацию мезангиальных клеток и синтез матрикса» . Являюсь. Дж. Патол . 147 (6): 1780–9. ПМК   1869951 . ПМИД   7495302 .