Коллаген VI

Коллаген VI (ColVI) — это тип коллагена, главным образом связанный с внеклеточным матриксом скелетных мышц . ^{[ 1 ]} ColVI поддерживает регулярность мышечной функции и стабилизирует клеточную мембрану. ^{[ 2 ]} Он синтезируется сложным многоэтапным путем, который приводит к образованию уникальной сети связанных микрофиламентов, расположенных во внеклеточном матриксе (ECM). ColVI играет жизненно важную роль во многих типах клеток, включая хондроциты , нейроны , миоциты , фибробласты и кардиомиоциты . ^{[ 3 ]} Молекулы ColVI состоят из трех альфа-цепей: α1(VI), α2(VI) и α3(VI). ^{[ 4 ]} Он кодируется 6 генами: COL6A1 , COL6A2 , COL6A3 , COL6A4, COL6A5 и COL6A6. ^{[ 3 ]} Длина цепей α1(VI) и α2(VI) составляет около 1000 аминокислот. Длина цепи α3(VI) примерно на треть больше, чем у α1(VI) и α2(VI), и она состоит из нескольких сплайсированных вариантов в диапазоне от 2500 до 3100 аминокислот. ^{[ 5 ]}

Первые две субъединицы альфа-цепи ColVI имеют молекулярную массу 140-150 кДа, а третья полипептидная цепь более крупная и имеет молекулярную массу 250-300 кДа. ^{[ 5 ]} ColVI также обнаруживается в коже, легких, кровеносных сосудах, роговице и межпозвоночных дисках. Он также входит в состав периферических нервов, головного мозга, миокарда и жировой ткани. ^{[ 5 ]}

Функция

Коллаген VI играет в клетке множество различных ролей в зависимости от того, в какой ткани он экспрессируется. ColVI поддерживает механическую функцию в клетке, что типично для большинства типов коллагена, обеспечивая стабильность и структурную поддержку внеклеточного матрикса . ColVI позволяет мышечным клеткам соединяться с ЕСМ путем взаимодействия с перлеканом в базальной пластинке. ^{[ 6 ]} ColVI также действует как цитопротектор: ^{[ 3 ]}

ColVI играет важную роль в развитии рака, действуя как модулятор устойчивости к химиотерапии. ^{[ 5 ]}
ColVI ингибирует окислительное повреждение и апоптоз. ^{[ 3 ]}
ColVI регулирует дифференцировку клеток и механизмы аутофагии. ^{[ 3 ]}
С помощью других коллагенов, протеогликанов, матрилин, фибронектинов и гликопротеинов ColVI закрепляет базальную мембрану кожи во внеклеточном матриксе. ^{[ 7 ]}

Экспрессия в различных тканях

Мышечная ткань

ColVI является одним из основных компонентов мышечного внеклеточного матрикса . Было показано, что он играет важную роль в построении мембраны миоволокон эндомизия базальной . ^{[ 8 ]} Решающую роль ColVI в скелетных мышцах можно увидеть по тому факту, что мутации в генах, ответственных за кодирование ColVI, вызывают заболевания, влияющие на функцию скелетных мышц, включая врожденную мышечную дистрофию Ульриха и миопатию Бетлема. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Отсутствие ColVI в мышечных клетках приводит к дисфункции мышечных клеток из-за дефектов регуляции аутофагического пути. ^{[ 12 ]} ColVI также является ключевым компонентом генерации мышечных клеток и, как было показано, обладает способностью к самовосстановлению. ^{[ 13 ]}

Нервная ткань

ColVI экспрессируется как в центральной , так и в периферической нервной системе .

Центральная нервная система

Присутствие ColVI в головном мозге первоначально было обнаружено в менингеальных клетках. ^{[ 14 ]} ColVI также связан с развитием болезни Альцгеймера . ^{[ 15 ]} При лечении AB- пептидами у мышей без гена COL6A1 наблюдалось увеличение апоптоза по сравнению с мышами дикого типа, что позволяет предположить, что ColVI играет нейрозащитную роль против токсичности AB-пептида. ^{[ 15 ]} Кроме того, было высказано предположение, что ColVI играет антиапоптотическую роль в других частях нервной системы, как видно из исследований, анализирующих эффекты апоптоза, индуцированного УФ-излучением . ^{[ 16 ]}

Периферическая нервная система

ColVI экспрессируется шванновскими клетками периферической нервной системы . ^{[ 17 ]} Он присутствует в ткани эндоневрия соединительной , периневрия и эпиневрия . ^{[ 18 ]} Было показано, что ColVI экспрессируется незрелыми шванновскими клетками, когда они начинают дифференцироваться в миелинизирующие клетки, что позволяет предположить, что ColVI играет важную роль в регуляции дифференцировки шванновских клеток. ^{[ 19 ]} ColVI также играет ключевую роль в миелинизации периферической нервной системы и поддерживает правильное функционирование седалищного нерва . ^{[ 18 ]}

Жировая ткань

ColVI также играет ключевую роль во внеклеточном матриксе белой жировой ткани . ^{[ 20 ]} Отсутствие ColVI во внеклеточном матриксе белой жировой ткани приводит к молекулярным характеристикам, особенно наблюдаемым у людей с ожирением . ^{[ 21 ]} эндотрофин, пептид, Было показано, что вырабатываемый ColVI в белой жировой ткани, способствует росту клеток рака молочной железы . ^{[ 22 ]} терапевтическая трансплантация стволовых клеток, Кроме того, было показано, что полученных из жировой ткани, секретирует и собирает микрофибриллы ColVI . ^{[ 23 ]}

Роль коллагена VI в функции колена

Исследования показали, что мутация или делеция генов, кодирующих коллаген VI, может привести к многочисленным нарушениям опорно-двигательного аппарата , например, остеоартриту тазобедренного сустава , фиброзу тканей, оссификации тканей и мышечным дистрофиям. Делецию гена COL6A1 у мышей использовали для определения функции коллагена VI в костях и хрящах коленных суставов. Отсутствие коллагена VI повлияло на структуру и форму коленного сустава, но не оказало критического влияния на физичность хряща. ^{[ 24 ]}

Сопутствующие расстройства

Дефекты коллагена VI связаны с врожденной мышечной дистрофией Ульриха и миопатией Бетлема . ^{[ 1 ]}^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}^{[ 27 ]} Фенотипы , связанные с врожденной мышечной дистрофией Ульриха, обычно более тяжелые, чем фенотипы, связанные с миопатией Бетлема. Сообщалось о редких случаях миопатий, связанных с коллагеном VI, с фенотипами средней степени тяжести. ^{[ 28 ]} Полногеномное секвенирование показывает, что эти промежуточные фенотипы, скорее всего, являются результатом преждевременного кодона терминации трансляции , вызванного вариацией гена COL6A3 , а также аминокислотной замены в N2-концевом домене, вызванной нонсенс-опосредованным распадом . ^{[ 28 ]} Биопсия образцов мышечной ткани у людей с врожденной мышечной дистрофией Ульриха и миопатией Бетлема показала значительное снижение уровней белка Beclin1 и VNIP3, демонстрируя, что мутированный ColVI вызывает дефект в регуляции аутофагических путей. ^{[ 13 ]} В отсутствие каких-либо проверенных терапевтических средств для лечения, ^{[ 27 ]} глобальный реестр призван облегчить сопоставление людей, живущих с такими заболеваниями, с потенциальными клиническими испытаниями. ^{[ 29 ]} В настоящее время основными методами лечения этих нарушений являются хирургическое вмешательство и физиотерапия. ^{[ 30 ]}

Врожденная мышечная дистрофия Ульриха

Врожденная мышечная дистрофия Ульриха (ВМД) — заболевание, которое в первую очередь влияет на функцию скелетных мышц. UCMD связан с мутациями в генах COL6A1 , COL6A2 и COL6A3 . ^{[ 31 ]} Наиболее частым типом наследования ЯКМД является аутосомно-рецессивный , хотя аутосомно-доминантный тип наследования. в редких случаях наблюдается ^{[ 31 ]}

Симптомы

Выраженная слабость и атрофия скелетных мышц.
Контрактуры в коленях и локтях
Гипермобильность запястий и лодыжек.
Жесткий позвоночник

^{[ 31 ]}

Лечение

Наиболее распространенным методом лечения людей, страдающих врожденной мышечной дистрофией Ульриха, является физиотерапия с упором на мобилизацию и стабилизацию пораженных суставов. может потребоваться хирургическое вмешательство Для коррекции контрактур или сколиоза . ^{[ 30 ]}

Вифлеемская миопатия

Миопатия Бетлема — самая легкая форма миопатии, связанной с коллагеном VI. Сопутствующие симптомы включают слабость связок , гипотонию в младенчестве и затруднение дыхания из-за слабости дыхательных мышц. Миопатия Бетлема поражает примерно 1 из 200 000 человек. ^{[ 32 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Мерлини Л., Анджелин А., Тьеполо Т., Брагетта П., Сабателли П., Зампарелли А., Ферлини А., Маральди Н.М., Бональдо П., Бернарди П. (апрель 2008 г.). «Циклоспорин А корректирует митохондриальную дисфункцию и апоптоз мышц у пациентов с миопатиями коллагена VI» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (13): 5225–9. дои : 10.1073/pnas.0800962105 . ПМК 2278179 . ПМИД 18362356 .
^ Бернарди П., Бональдо П. (декабрь 2008 г.). «Дисфункция митохондрий и саркоплазматического ретикулума в патогенезе коллагеновых VI мышечных дистрофий». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1147 : 303–11. дои : 10.1196/анналы.1427.009 . ПМИД 19076452 . S2CID 45028337 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Коллаген VI и железо Матильда Сескон, Франческа Гаттаццо, Пейвен Чен, Паоло Бональдо J Cell Sci 2015 128: 3525-3531; дои: 10.1242/jcs.169748
^ Пан Т.К., Чжан Р.З., Арита М., Богданович С., Адамс С.М., Гара С.К., Вагенер Р., Хурана Т.С., Бирк Д.Э., Чу М.Л. (апрель 2014 г.). «Мышиная модель доминантных нарушений коллагена VI: гетерозиготная делеция экзона 16 Col6a3» . Журнал биологической химии . 289 (15): 10293–307. дои : 10.1074/jbc.M114.549311 . ПМК 4036154 . ПМИД 24563484 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Чен П., Сескон М., Бональдо П. (июль 2013 г.). «Коллаген VI при раке и его биологические механизмы». Тенденции молекулярной медицины . 19 (7): 410–7. doi : 10.1016/j.molmed.2013.04.001 . ПМИД 23639582 .
^ Куо, Х.-Дж., Маслен, К.Л., Кин, Д.Р. и Гланвилл, Р.В. (1997). Коллаген VI типа закрепляет базальные мембраны эндотелия путем взаимодействия с коллагеном IV типа. Ж. Биол. хим. 272, 26522-26529. doi:10.1074/jbc.272.42.26522
^ Ламанде С.Р., Бейтман Дж.Ф. (октябрь 2018 г.). «Нарушения коллагена VI: понимание формы и функций во внеклеточном матриксе и за его пределами». Матричная биология . 71–72: 348–367. дои : 10.1016/j.matbio.2017.12.008 . ПМИД 29277723 .
^ Беннеманн, CG (2011). Миопатии, связанные с коллагеном VI: мышца встречается со своим матриксом. Нат. Преподобный Нейрол. 7, 379–390. doi:10.1038/nrneurol.2011.81
^ Йобсис, Г.Дж., Кайзерс, Х., Врейлинг, Дж.П., де Виссер, М., Шпеер, М.К., Вольтерман, Р.А., Баас, Ф. и Болхейс, Пенсильвания (1996). Мутации коллагена VI типа при миопатии Бетлема, аутосомно-доминантной миопатии с контрактурами. Нат. Жене. 14, 113–115. doi:10.1038/ng0996-113
^ Камачо Ванегас, О., Бертини, Э., Чжан, Р.-З., Петрини, С., Миноссе, Дж., Сабателли, П., Джусти, Б., Чу, М.-Л. и Пепе, Г. (2001). Склероатоническая мышечная дистрофия Ульриха вызвана рецессивными мутациями в коллагене VI типа. Учеб. Натл. акад. наук. США 98, 7516-7521. doi:10.1073/pnas.121027598
^ Мерлини Л., Мартони Э., Грумати П., Сабателли П., Скуарцони С., Урчуоло А., Ферлини А., Гуаланди Ф. и Бональдо П. (2008). Аутосомно-рецессивная миосклерозная миопатия представляет собой нарушение коллагена VI. Неврология 71, 1245–1253. doi:10.1212/01.wnl.0000327611.01687.5e
^ Грумати, П., Колетто, Л., Сабателли, П., Сескон, М., Анджелин, А., Бертаджа, Э., Блаау, Б., Урчуоло, А., Тьеполо, Т., Мерлини, Л. и др. (2010). Аутофагия дефектна при мышечных дистрофиях коллагена VI, и ее реактивация предотвращает дегенерацию мышечных волокон. Нат. Мед. 16, 1313-1320. дои: 10.1038/нм.2247
^ Перейти обратно: ^а ^б Урчуоло А., Куарта М., Морбидони В., Гаттаццо Ф., Молон С., Грумати П., Монтемурро Ф., Тедеско Ф.С., Блааув Б., Коссу Г. и др. . (2013). Коллаген VI регулирует самообновление сателлитных клеток и регенерацию мышц. Нат. Комм. 4, 1964. doi:10.1038/ncomms2964.
^ Сиверс, Дж., Пелеманн, Ф.В., Гуд, С. и Берри, М. (1994). Менингеальные клетки организуют поверхностную ограниченную глию мозжечка и производят компоненты как интерстициального матрикса, так и базальной мембраны. Дж. Нейроцитол. 23, 135–149. дои: 10.1007/BF01183867
^ Перейти обратно: ^а ^б Ченг, Дж.С., Дубаль, Д.Б. , Ким, Д.Х., Леглейтер, Дж., Ченг, И.Х., Ю, Г.-К., Тессёр, И., Висс-Корей, Т., Бональдо, П. и Маке, Л. (2009). Коллаген VI защищает нейроны от токсичности Aβ. Нат. Неврология. 12, 119–121. дои:10.1038/nn.2240
^ Ченг, И.Х., Линь, Ю.-К., Хван, Э., Хуанг, Х.-Т., Чанг, В.-Х. Лю, Ю.-Л. и Чао, К.-Ю. (2011). Коллаген VI защищает от апоптоза нейронов, вызванного ультрафиолетовым облучением через сигнальный путь Akt/фосфатидилинозитол-3-киназа. Нейронаука 183, 178–188. doi:10.1016/j.neuroscience.2011.03.057
^ Брагетта П., Фаббро К., Пикколо С., Марвулли Д., Бональдо П., Вольпин Д. и Брессан Г.М. (1996). Различные области контролируют транскрипционную активацию промотора коллагена альфа1(VI) в различных тканях трансгенных мышей. Дж. Клеточная Биол. 135, 1163-1177. doi:10.1083/jcb.135.4.1163
^ Перейти обратно: ^а ^б Чен П., Сескон М., Мегигиан А. и Бональдо П. (2014a). Коллаген VI регулирует миелинизацию и функцию периферических нервов. ФАСЭБ Дж. 28, 1145–1156. doi:10.1096/fj.13-239533
^ Витале П., Брагетта П., Вольпин Д., Бональдо П. и Брессан ГМ (2001). Механизмы транскрипционной активации гена col6a1 при дифференцировке шванновских клеток. Мех. Дев. 102, 145–156. doi:10.1016/S0925-4773(01)00303-3
^ Диву А. и Клеман К. (2011). Архитектура и внеклеточный матрикс: до сих пор недооцененные компоненты жировой ткани. Обес. Откр. 12, e494-e503. doi:10.1111/j.1467-789X.2010.00811.x
^ Хан, Т., Муиз, Э.С., Айенгар, П., Ван, З.В., Чандалия, М., Абате, Н., Чжан, Б.Б., Бональдо, П., Чуа, С. и Шерер, П.Е. (2009). Метаболическая дисрегуляция и фиброз жировой ткани: роль коллагена VI. Мол. Клеточная Биол. 29, 1575–1591. doi:10.1128/MCB.01300-08
^ Парк, Дж. и Шерер, Ч.П. (2012). Эндотрофин, полученный из адипоцитов, способствует прогрессированию злокачественных опухолей. Дж. Клин. Инвестируйте. 122, 4243-4256. дои: 10.1172/JCI63930
^ Алексеев В., Арита М., Донахью А., Бональдо П., Чу М.-Л. и Игучева О. (2014). Трансплантация стволовых клеток, полученных из жировой ткани человека, как потенциальная терапия врожденной мышечной дистрофии, связанной с коллагеном VI. Стволовые клетки Res. Там. 5, 21. doi:10.1186/scrt411
^ Кристенсен, Сьюзен Э.; Коулз, Джеффри М.; Зеленский, Николь А.; Фурман, Бриджит Д.; Ледди, Холли А.; Заушер, Стефан; Бональдо, Паоло; Гуилак, Фаршид (20 марта 2012 г.). «Измененная структура трабекулярной кости и замедленная дегенерация хряща в коленях мышей с нулевым коллагеном VI» . ПЛОС ОДИН . 7 (3): e33397. дои : 10.1371/journal.pone.0033397 . ISSN 1932-6203 . ПМК 3308976 . ПМИД 22448243 .
^ Лампе А.К., Фланиган К.М., Бушби К.М., Хикс Д. (9 августа 2012 г.). «Дистрофии, связанные с коллагеном VI». Заболевания, связанные с коллагеном VI типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. НБК1503. В Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К. и др., ред. (1993–2018). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
^ Лампе А.К., Бушби К.М. (сентябрь 2005 г.). «Мышечные расстройства, связанные с коллагеном VI» . Журнал медицинской генетики . 42 (9): 673–85. дои : 10.1136/jmg.2002.002311 . ПМЦ 1736127 . ПМИД 16141002 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Мерлини Л., Бернарди П. (октябрь 2008 г.). «Терапия миопатий, связанных с коллагеном VI (Бетлем и Ульрих)» . Нейротерапия . 5 (4): 613–8. дои : 10.1016/j.nurt.2008.08.004 . ПМК 4514708 . ПМИД 19019314 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Марахонов А.В., Табаков В.Ю., Зернов Н.В., Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Скоблов М.Ю. (2018). Две новые мутации COL6A3 нарушают формирование внеклеточного матрикса и приводят к миопатии, вызванной врожденной мышечной дистрофией Ульриха и миопатией спектра Бетлема. Джин, 672 , 165–171. doi:10.1016/j.gene.2018.06.026
^ Макдональд, Сэм. «Глобальный реестр дистрофий, связанных с COL6» . ClinicalTrials.gov . NIH Национальная медицинская библиотека США NCT04020159 . Проверено 27 августа 2023 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Ди Мартино, Альберто; Сескон, Матильда; Д'Агостино, Клаудио; Шиларди, Франческо; Сабателли, Патриция; Мерлини, Лучано; Фальдини, Чезаре (7 марта 2023 г.). «Коллаген VI в опорно-двигательной системе» . Международный журнал молекулярных наук . 24 (6): 5095. doi : 10.3390/ijms24065095 . ISSN 1422-0067 . ПМЦ 10049728 . ПМИД 36982167 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Участие коллагена VI в синдроме Ульриха Э. Меркури, Ю. Юва, С. К. Браун, М. Брокингтон, М. Кинали, Х. Юнгблут, Л. Фенг, К. А. Сьюри, Ф. Мунтони Неврология, май 2002 г., 58 (9) 1354-1359; DOI:10.1212/WNL.58.9.1354
^ Окада, М., Кавахара, Г., Ногучи, С., Суги, К., Мураяма, К., Нонака, И., . . . Нишино, И. (2007). Первичный дефицит коллагена VI является второй наиболее распространенной врожденной мышечной дистрофией в Японии. Неврология, 69 (10), 1035-1042. doi:10.1212/01.wnl.0000271387.10404.4e

Дальнейшее чтение

Спаркс С.Э., Кихано-Рой С., Харпер А., Рутковски А., Гордон Э., Хоффман Э.П., Пегораро Э. (23 августа 2012 г.). «Обзор врожденной мышечной дистрофии» . Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А., Лампе А.К., Фланиган К.М., Бушби К.М., Хикс Д. (ред.). Генные обзоры . Сиэтл: Вашингтонский университет. НБК1291.

[pmid18362356-1] Перейти обратно: ^а ^б Мерлини Л., Анджелин А., Тьеполо Т., Брагетта П., Сабателли П., Зампарелли А., Ферлини А., Маральди Н.М., Бональдо П., Бернарди П. (апрель 2008 г.). «Циклоспорин А корректирует митохондриальную дисфункцию и апоптоз мышц у пациентов с миопатиями коллагена VI» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (13): 5225–9. дои : 10.1073/pnas.0800962105 . ПМК 2278179 . ПМИД 18362356 .

[Bernardi-2] Бернарди П., Бональдо П. (декабрь 2008 г.). «Дисфункция митохондрий и саркоплазматического ретикулума в патогенезе коллагеновых VI мышечных дистрофий». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1147 : 303–11. дои : 10.1196/анналы.1427.009 . ПМИД 19076452 . S2CID 45028337 .

[:3-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Коллаген VI и железо Матильда Сескон, Франческа Гаттаццо, Пейвен Чен, Паоло Бональдо J Cell Sci 2015 128: 3525-3531; дои: 10.1242/jcs.169748

[4] Пан Т.К., Чжан Р.З., Арита М., Богданович С., Адамс С.М., Гара С.К., Вагенер Р., Хурана Т.С., Бирк Д.Э., Чу М.Л. (апрель 2014 г.). «Мышиная модель доминантных нарушений коллагена VI: гетерозиготная делеция экзона 16 Col6a3» . Журнал биологической химии . 289 (15): 10293–307. дои : 10.1074/jbc.M114.549311 . ПМК 4036154 . ПМИД 24563484 .

[:0-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Чен П., Сескон М., Бональдо П. (июль 2013 г.). «Коллаген VI при раке и его биологические механизмы». Тенденции молекулярной медицины . 19 (7): 410–7. doi : 10.1016/j.molmed.2013.04.001 . ПМИД 23639582 .

[6] Куо, Х.-Дж., Маслен, К.Л., Кин, Д.Р. и Гланвилл, Р.В. (1997). Коллаген VI типа закрепляет базальные мембраны эндотелия путем взаимодействия с коллагеном IV типа. Ж. Биол. хим. 272, 26522-26529. doi:10.1074/jbc.272.42.26522

[7] Ламанде С.Р., Бейтман Дж.Ф. (октябрь 2018 г.). «Нарушения коллагена VI: понимание формы и функций во внеклеточном матриксе и за его пределами». Матричная биология . 71–72: 348–367. дои : 10.1016/j.matbio.2017.12.008 . ПМИД 29277723 .

[8] Беннеманн, CG (2011). Миопатии, связанные с коллагеном VI: мышца встречается со своим матриксом. Нат. Преподобный Нейрол. 7, 379–390. doi:10.1038/nrneurol.2011.81

[9] Йобсис, Г.Дж., Кайзерс, Х., Врейлинг, Дж.П., де Виссер, М., Шпеер, М.К., Вольтерман, Р.А., Баас, Ф. и Болхейс, Пенсильвания (1996). Мутации коллагена VI типа при миопатии Бетлема, аутосомно-доминантной миопатии с контрактурами. Нат. Жене. 14, 113–115. doi:10.1038/ng0996-113

[10] Камачо Ванегас, О., Бертини, Э., Чжан, Р.-З., Петрини, С., Миноссе, Дж., Сабателли, П., Джусти, Б., Чу, М.-Л. и Пепе, Г. (2001). Склероатоническая мышечная дистрофия Ульриха вызвана рецессивными мутациями в коллагене VI типа. Учеб. Натл. акад. наук. США 98, 7516-7521. doi:10.1073/pnas.121027598

[11] Мерлини Л., Мартони Э., Грумати П., Сабателли П., Скуарцони С., Урчуоло А., Ферлини А., Гуаланди Ф. и Бональдо П. (2008). Аутосомно-рецессивная миосклерозная миопатия представляет собой нарушение коллагена VI. Неврология 71, 1245–1253. doi:10.1212/01.wnl.0000327611.01687.5e

[12] Грумати, П., Колетто, Л., Сабателли, П., Сескон, М., Анджелин, А., Бертаджа, Э., Блаау, Б., Урчуоло, А., Тьеполо, Т., Мерлини, Л. и др. (2010). Аутофагия дефектна при мышечных дистрофиях коллагена VI, и ее реактивация предотвращает дегенерацию мышечных волокон. Нат. Мед. 16, 1313-1320. дои: 10.1038/нм.2247

[:4-13] Перейти обратно: ^а ^б Урчуоло А., Куарта М., Морбидони В., Гаттаццо Ф., Молон С., Грумати П., Монтемурро Ф., Тедеско Ф.С., Блааув Б., Коссу Г. и др. . (2013). Коллаген VI регулирует самообновление сателлитных клеток и регенерацию мышц. Нат. Комм. 4, 1964. doi:10.1038/ncomms2964.

[14] Сиверс, Дж., Пелеманн, Ф.В., Гуд, С. и Берри, М. (1994). Менингеальные клетки организуют поверхностную ограниченную глию мозжечка и производят компоненты как интерстициального матрикса, так и базальной мембраны. Дж. Нейроцитол. 23, 135–149. дои: 10.1007/BF01183867

[:5-15] Перейти обратно: ^а ^б Ченг, Дж.С., Дубаль, Д.Б. , Ким, Д.Х., Леглейтер, Дж., Ченг, И.Х., Ю, Г.-К., Тессёр, И., Висс-Корей, Т., Бональдо, П. и Маке, Л. (2009). Коллаген VI защищает нейроны от токсичности Aβ. Нат. Неврология. 12, 119–121. дои:10.1038/nn.2240

[16] Ченг, И.Х., Линь, Ю.-К., Хван, Э., Хуанг, Х.-Т., Чанг, В.-Х. Лю, Ю.-Л. и Чао, К.-Ю. (2011). Коллаген VI защищает от апоптоза нейронов, вызванного ультрафиолетовым облучением через сигнальный путь Akt/фосфатидилинозитол-3-киназа. Нейронаука 183, 178–188. doi:10.1016/j.neuroscience.2011.03.057

[17] Брагетта П., Фаббро К., Пикколо С., Марвулли Д., Бональдо П., Вольпин Д. и Брессан Г.М. (1996). Различные области контролируют транскрипционную активацию промотора коллагена альфа1(VI) в различных тканях трансгенных мышей. Дж. Клеточная Биол. 135, 1163-1177. doi:10.1083/jcb.135.4.1163

[:6-18] Перейти обратно: ^а ^б Чен П., Сескон М., Мегигиан А. и Бональдо П. (2014a). Коллаген VI регулирует миелинизацию и функцию периферических нервов. ФАСЭБ Дж. 28, 1145–1156. doi:10.1096/fj.13-239533

[19] Витале П., Брагетта П., Вольпин Д., Бональдо П. и Брессан ГМ (2001). Механизмы транскрипционной активации гена col6a1 при дифференцировке шванновских клеток. Мех. Дев. 102, 145–156. doi:10.1016/S0925-4773(01)00303-3

[20] Диву А. и Клеман К. (2011). Архитектура и внеклеточный матрикс: до сих пор недооцененные компоненты жировой ткани. Обес. Откр. 12, e494-e503. doi:10.1111/j.1467-789X.2010.00811.x

[21] Хан, Т., Муиз, Э.С., Айенгар, П., Ван, З.В., Чандалия, М., Абате, Н., Чжан, Б.Б., Бональдо, П., Чуа, С. и Шерер, П.Е. (2009). Метаболическая дисрегуляция и фиброз жировой ткани: роль коллагена VI. Мол. Клеточная Биол. 29, 1575–1591. doi:10.1128/MCB.01300-08

[22] Парк, Дж. и Шерер, Ч.П. (2012). Эндотрофин, полученный из адипоцитов, способствует прогрессированию злокачественных опухолей. Дж. Клин. Инвестируйте. 122, 4243-4256. дои: 10.1172/JCI63930

[23] Алексеев В., Арита М., Донахью А., Бональдо П., Чу М.-Л. и Игучева О. (2014). Трансплантация стволовых клеток, полученных из жировой ткани человека, как потенциальная терапия врожденной мышечной дистрофии, связанной с коллагеном VI. Стволовые клетки Res. Там. 5, 21. doi:10.1186/scrt411

[24] Кристенсен, Сьюзен Э.; Коулз, Джеффри М.; Зеленский, Николь А.; Фурман, Бриджит Д.; Ледди, Холли А.; Заушер, Стефан; Бональдо, Паоло; Гуилак, Фаршид (20 марта 2012 г.). «Измененная структура трабекулярной кости и замедленная дегенерация хряща в коленях мышей с нулевым коллагеном VI» . ПЛОС ОДИН . 7 (3): e33397. дои : 10.1371/journal.pone.0033397 . ISSN 1932-6203 . ПМК 3308976 . ПМИД 22448243 .

[25] Лампе А.К., Фланиган К.М., Бушби К.М., Хикс Д. (9 августа 2012 г.). «Дистрофии, связанные с коллагеном VI». Заболевания, связанные с коллагеном VI типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. НБК1503. В Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К. и др., ред. (1993–2018). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.

[pmid16141002-26] Лампе А.К., Бушби К.М. (сентябрь 2005 г.). «Мышечные расстройства, связанные с коллагеном VI» . Журнал медицинской генетики . 42 (9): 673–85. дои : 10.1136/jmg.2002.002311 . ПМЦ 1736127 . ПМИД 16141002 .

[pmid19019314-27] Перейти обратно: ^а ^б Мерлини Л., Бернарди П. (октябрь 2008 г.). «Терапия миопатий, связанных с коллагеном VI (Бетлем и Ульрих)» . Нейротерапия . 5 (4): 613–8. дои : 10.1016/j.nurt.2008.08.004 . ПМК 4514708 . ПМИД 19019314 .

[:1-28] Перейти обратно: ^а ^б Марахонов А.В., Табаков В.Ю., Зернов Н.В., Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Скоблов М.Ю. (2018). Две новые мутации COL6A3 нарушают формирование внеклеточного матрикса и приводят к миопатии, вызванной врожденной мышечной дистрофией Ульриха и миопатией спектра Бетлема. Джин, 672 , 165–171. doi:10.1016/j.gene.2018.06.026

[29] Макдональд, Сэм. «Глобальный реестр дистрофий, связанных с COL6» . ClinicalTrials.gov . NIH Национальная медицинская библиотека США NCT04020159 . Проверено 27 августа 2023 г.

[pmid36982167-30] Перейти обратно: ^а ^б Ди Мартино, Альберто; Сескон, Матильда; Д'Агостино, Клаудио; Шиларди, Франческо; Сабателли, Патриция; Мерлини, Лучано; Фальдини, Чезаре (7 марта 2023 г.). «Коллаген VI в опорно-двигательной системе» . Международный журнал молекулярных наук . 24 (6): 5095. doi : 10.3390/ijms24065095 . ISSN 1422-0067 . ПМЦ 10049728 . ПМИД 36982167 .

[:2-31] Перейти обратно: ^а ^б ^с Участие коллагена VI в синдроме Ульриха Э. Меркури, Ю. Юва, С. К. Браун, М. Брокингтон, М. Кинали, Х. Юнгблут, Л. Фенг, К. А. Сьюри, Ф. Мунтони Неврология, май 2002 г., 58 (9) 1354-1359; DOI:10.1212/WNL.58.9.1354

[32] Окада, М., Кавахара, Г., Ногучи, С., Суги, К., Мураяма, К., Нонака, И., . . . Нишино, И. (2007). Первичный дефицит коллагена VI является второй наиболее распространенной врожденной мышечной дистрофией в Японии. Неврология, 69 (10), 1035-1042. doi:10.1212/01.wnl.0000271387.10404.4e

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]