Коллагенопатия II и XI типов.

Коллагенопатии типа II и XI представляют собой группу заболеваний, поражающих соединительную ткань , ткань, поддерживающую суставы и органы тела. Эти расстройства вызваны дефектами коллагена типа II или типа XI . Коллагены — это сложные молекулы, которые обеспечивают структуру, прочность и эластичность соединительной ткани. Нарушения коллагена типа II и типа XI сгруппированы вместе, поскольку оба типа коллагена являются компонентами хряща суставов и позвоночника, внутреннего уха и желеобразного вещества, заполняющего глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллагенопатии типа II и XI имеют схожие клинические особенности.

Типы

Генетические изменения связаны со следующими типами коллагенопатии: типами II и XI.

• ахондрогенез 2 типа
• ипохондрогенез
• Дисплазия Книста
• отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
• спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Струдвика
• врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
• спондилопериферическая дисплазия
• Синдром Стиклера
• Синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера

Система классификации коллагенопатий меняется по мере того, как исследователи узнают больше о генетических причинах этих заболеваний. Клинические особенности коллагенопатий II и XI типов различаются в зависимости от заболевания, но имеется значительное совпадение. Общие признаки и симптомы включают проблемы с развитием костей , которые могут привести к низкому росту, увеличению суставов, искривлению позвоночника и артриту в молодом возрасте. У некоторых людей изменения костей можно увидеть только на рентгеновских снимках. проблемы со зрением и слухом, а также расщелина неба Распространены с маленькой нижней челюстью. Некоторые люди с этими расстройствами имеют отличительные черты лица, такие как выпученные глаза и плоская переносица.

Причины

Мутации в COL11A1 , COL11A2 и COL2A1 генах вызывают коллагенопатию II и XI типов. Эти гены несут инструкции для белковых нитей, из которых состоит коллаген типа II и типа XI. Все молекулы коллагена состоят из трех белковых нитей (называемых альфа-цепями). Альфа-цепи могут быть одинаковыми или разными, в зависимости от типа коллагена. Коллаген типа II производится путем объединения трех копий альфа-цепи гена COL2A1 . С другой стороны, коллаген типа XI состоит из трех различных альфа-цепей: продуктов генов COL2A1 , COL11A1 и COL11A2 .

Мутации в этих генах мешают правильной сборке коллагенов типа II и XI или уменьшают количество этих коллагенов. Дефектное или уменьшенное количество молекул коллагена влияет на развитие костей и других соединительных тканей, вызывая признаки и симптомы коллагенопатий II и XI типов.

Ссылки

В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.