Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
 | Эта статья нуждается в более надежных медицинских ссылках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( июнь 2019 г. ) |  |
| Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (сокращенно СЭД, чаще СДК) — редкое нарушение роста костей , приводящее к карликовости . [ 1 ] характерные скелетные аномалии, а иногда и проблемы со зрением и слухом . Название состояния указывает на то, что оно поражает кости позвоночника ( спондило-) и концы костей ( эпифизы ) и присутствует с рождения ( врожденное ). Признаки и симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии аналогичны, но мягче, чем у родственных скелетных нарушений ахондрогенеза 2 типа и ипохондрогенеза . Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия является подтипом коллагенопатии типов II и XI .
Презентация
[ редактировать ]Люди со спондилоэпифизарной дисплазией от рождения невысокого роста, с очень коротким туловищем и шеей и укороченными конечностями. Однако их руки и ноги обычно среднего размера. Для этого типа карликовости характерна нормальная длина позвоночного столба относительно бедренной кости. Рост взрослых колеблется от 0,9 метра (35 дюймов) до чуть более 1,4 метра (55 дюймов). Искривление позвоночника (например, кифосколиоз и лордоз ) прогрессирует в детстве и может вызвать проблемы с дыханием. Изменения в костях позвоночника ( позвонках ) шеи также могут увеличить риск повреждения спинного мозга . Другие скелетные признаки включают уплощение позвонков ( платиспондилия ), деформацию тазобедренного сустава, при которой кости верхней части ног поворачиваются внутрь ( coxa vara ), а также поворот стопы внутрь и вниз (так называемая косолапость ). Снижение подвижности суставов и артрит часто развиваются в раннем возрасте. В медицинских текстах часто говорится о легких и непостоянных изменениях черт лица, в том числе о том, что скулы вблизи носа кажутся уплощенными, хотя это кажется необоснованным. Некоторые дети рождаются с расщелиной неба. Тяжелая близорукость (высокая близорукость иногда присутствует ), а также другие проблемы со зрением, которые могут повлиять на зрение, например, отслоение сетчатки . Около четверти людей с этим заболеванием имеют потерю слуха от легкой до умеренной степени . [ 2 ]
Причины
[ редактировать ]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия является одним из спектра заболеваний скелета, вызванных мутациями гена COL2A1 . [ 3 ] Белок, вырабатываемый этим геном, образует коллаген II типа — молекулу, которая содержится в основном в хрящах и прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей . Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена II типа, что препятствует правильному развитию костей и вызывает признаки и симптомы этого состояния. [ нужна ссылка ]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание.
Управление
[ редактировать ]Лечения основного заболевания не существует. Поддерживающее/симптоматическое лечение основано на особенностях каждого человека с этим заболеванием. [ 4 ]
Известные люди
[ редактировать ]- Майкл Данн , Оскар и Тони американский актер, номинированный на , «Дикий, дикий Запад» , «Звездный путь»
- Уорвик Дэвис , английский актёр и телеведущий, сериал «Уиллоу» , «Возвращение джедая» , «Лепрекон» сериал . Двое его детей также имеют СЭД.
- Ленни Раш , английский актер, «Я веду себя неразумно?»
- Наталья Грейс , американка украинского происхождения с карликовостью, Загадочная история Натальи Грейс
- Александр Катан , голландский еврейский бухгалтер, учитель и переводчик, убитый нацистами во время Холокоста , его фотографии, как известно, выставлялись в различных музеях.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2 июня 2019 года . Проверено 2 июня 2019 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 20 марта 2020 г.
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 3 июня 2019 г.
- ^ «Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 20 марта 2020 г.
- Спрангер: Костные дисплазии, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о Х-сцепленной спондилоэпифизарной дисплазии Тарда
- Записи OMIM о Х-сцепленной спондилоэпифизарной дисплазии Тарда