Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия
| Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия | |
|---|---|
 | |
| Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . |
Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия (ARMED), также называемая эпифизарной дисплазией, множественная, 4 (EDM4), множественная эпифизарная дисплазия с косолапостью или – с двухслойной надколенником , [ 1 ] является аутосомно- рецессивным [ 2 ] врожденное заболевание, влияющее на развитие хрящей и костей . Заболевание имеет относительно легкие признаки и симптомы, включая боль в суставах, сколиоз и пороки развития кистей, стоп и коленей. [ 3 ]
Некоторые больные рождаются с повернутой внутрь и вниз ступней ( косолапость ). Относительно распространена аномалия коленной чашечки, называемая двухслойной надколенником. Хотя некоторые люди с рецессивной множественной эпифизарной дисплазией во взрослом возрасте имеют низкий рост, большинство из них имеют нормальный рост. Заболеваемость неизвестна, поскольку многие случаи не диагностируются из-за легких симптомов.
Причина
[ редактировать ]Мутации в гене SLC26A2 (DTDST), расположенном на хромосоме человека 5q32-33.1 , являются причиной ARMED. [ 2 ] [ 4 ] Это заболевание считается более легким в спектре заболеваний скелета, вызванных мутациями гена, кодирующего белок, необходимый для нормального развития хряща и его превращения в кость. [ 3 ] Мутации в гене SLC26A2 изменяют структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и приводя к связанным с этим порокам развития скелета. [ 3 ]
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 2 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 5 является аутосомой), и чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 226900
- ^ Перейти обратно: а б с Хинрикс, Т.; Суперти-Фурга, А.; Шайдерер, В.-Д.; Бонафе, Л.; Бреннер, Р.; Мэттс, Т. (июнь 2010 г.). «Рецессивная множественная эпифизарная дисплазия (rMED) с гомозиготностью по мутации C653S в гене DTDST - фенотип, молекулярная диагностика и хирургическое лечение привычного вывиха многослойной надколенника: описание случая» . Нарушения опорно-двигательного аппарата BMC (бесплатный полный текст). 11 :110. дои : 10.1186/1471-2474-11-110 . ПМК 2902411 . ПМИД 20525296 .
- ^ Перейти обратно: а б с «Рецессивная множественная эпифизарная дисплазия в Домашнем справочнике генетики» . Проверено 22 июля 2010 г.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 606718
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 226900
- Эпифизарная дисплазия, множественная, 4; Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная форма в НИЗ Отделе редких заболеваний
- Адам, член парламента; Фельдман, Дж.; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А.; Унгер, С.; Суперти-Фурга, А. (1993). «Множественная эпифизарная дисплазия, связанная с SLC26A2» . Множественная эпифизарная дисплазия, рецессивная . Джин Обзоры. PMID 20301483 - через книжную полку NCBI.