SLC17A3

SLC17A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC17A3 , NPT4, GOUT4, UAQTL4, семейство растворенных носителей 17, член 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 611034 ; МГИ : 2389216 ; Гомологен : 21319 ; Генные карты : SLC17A3 ; ОМА : SLC17A3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	25,882,286 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	24,044,699 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	kidney tubule; ; right lobe of liver; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; human kidney; ; testicle; ; renal medulla; ; right adrenal gland; ; left adrenal gland; ; right adrenal cortex;
	Top expressed in
	right kidney; ; human kidney; ; proximal tubule; ; left lobe of liver; ; outer renal medulla; ; outer stripe of outer renal medulla; ; glomerulus; ; distal tubule; ; proximal straight tubule; ; proximal convoluted tubule;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	efflux transmembrane transporter activity; voltage-gated anion channel activity; xenobiotic transmembrane transporter activity; toxin transmembrane transporter activity; symporter activity; organic anion transmembrane transporter activity; sodium:phosphate symporter activity; urate transmembrane transporter activity; sialic acid transmembrane transporter activity;
Cellular component	brush border membrane; integral component of membrane; perinuclear region of cytoplasm; membrane; endoplasmic reticulum; integral component of plasma membrane; plasma membrane; cytoplasm; endoplasmic reticulum membrane; apical plasma membrane; lysosome;
Biological process	sodium ion transport; sodium ion transmembrane transport; ion transmembrane transport; glucose-6-phosphate transport; organic anion transport; urate metabolic process; phosphate ion transport; urate transport; ion transport; toxin transport; xenobiotic transmembrane transport; transmembrane transport; sialic acid transport; xenobiotic detoxification by transmembrane export across the plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10786
	105355
	ENSG00000124564
	ENSMUSG00000036083
	О00476
	н/д
	НМ_006632 ; НМ_001098486
	НМ_001164743 ; НМ_134069
	НП_001091956 ; НП_006623
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство растворенных переносчиков 17 (переносчик органических анионов), член 3 представляет собой белок , который у человека кодируется геном SLC17A3 . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой управляемый напряжением транспортер, который выводит внутриклеточные ураты и органические анионы из крови в клетки почечных канальцев . Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Более длинная изоформа представляет собой белок плазматической мембраны с транспортной активностью, тогда как более короткая изоформа локализуется в эндоплазматическом ретикулуме . ^{[ 5 ]}

См. также

Болезнь накопления гликогена I типа.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000124564 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036083 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство переносчиков растворенных веществ 17 (переносчик органических анионов), член 3» .

Дальнейшее чтение

Поласек О, Ерончич И, Мулич Р, Клисманич З, Пелич М, Земуник Т, Колчич I (2010). «Общие варианты гена SLC17A3 влияют на индивидуальные вариации уровней мочевой кислоты в сыворотке крови в продольных временных рядах» . Хорват. Мед. Дж . 51 (1): 32–9. дои : 10.3325/cmj.2010.51.32 . ПМК 2829186 . ПМИД 20162743 .
Деган А, Кеттген А, Ян К, Хванг С.Дж., Као В.Л., Риваденейра Ф, Бурвинкль Е, Леви Д., Хофман А, Астор BC, Бенджамин Э.Дж., ван Дуйн СМ, Виттеман Дж.К., Кореш Дж., Фокс CS (2008). «Связь трех генетических локусов с концентрацией мочевой кислоты и риском подагры: полногеномное исследование ассоциации» . Ланцет . 372 (9654): 1953–61. дои : 10.1016/S0140-6736(08)61343-4 . ПМК 2803340 . ПМИД 18834626 .
Радди Д.А., Кронмал Г.С., Ли В.К., Минтьер Г.А., Кинтана Л., Доминго Р., Мейер Н.К., Ирринки А., Макклелланд Э.Э., Фуллан А., Мапа Ф.А., Мур Т., Томас В., Лёб Д.Б., Хармон С., Цучихаши З., Вольф Р.К. , Шацман Р.К., Федер Дж.Н. (1997). «Карта транскриптов локуса наследственного гемохроматоза размером 1,1 Мб» . Геном Рез . 7 (5): 441–56. дои : 10.1101/гр.7.5.441 . ПМИД 9149941 .
Джутабха П, Анзай Н, Китамура К, Танигучи А, Канеко С, Ян К, Ямада Х, Шимада Х, Кимура Т, Катада Т, Фукутоми Т, Томита К, Урано В, Яманака Х, Секи Г, Фудзита Т, Морияма Ю., Ямада А., Учида С., Вемпе М.Ф., Эндо Х., Сакураи Х. (2010). «Человеческий транспортер фосфата натрия 4 (hNPT4/SLC17A3) как общий путь почечной секреции лекарств и уратов» . Ж. Биол. Хим . 285 (45): 35123–32. дои : 10.1074/jbc.M110.121301 . ПМК 2966126 . ПМИД 20810651 .
Старк К., Рейнхард В., Грассл М., Эрдманн Дж., Шункерт Х., Иллиг Т., Хенгстенберг С. (2009). «Общие полиморфизмы, влияющие на уровень мочевой кислоты в сыворотке, способствуют предрасположенности к подагре, но не к ишемической болезни сердца» . ПЛОС ОДИН . 4 (11): е7729. Бибкод : 2009PLoSO...4.7729S . дои : 10.1371/journal.pone.0007729 . ПМЦ 2766838 . ПМИД 19890391 .
Джутабха П., Анзай Н., Кимура Т., Танигучи А., Урано В., Яманака Х., Эндо Х., Сакураи Х. (2011). «Функциональный анализ полиморфизмов человеческого переносчика фосфата натрия 4 (NPT4/SLC17A3)» . Дж. Фармакол. Наука . 115 (2): 249–53. дои : 10.1254/jphs.10228sc . ПМИД 21282933 .
Мелис Д., Хавелаар А.С., Вербек Э., Смит Г.П., Бенедетти А., Манчини Г.М., Верхейен Ф. (2004). «NPT4, новый микросомальный переносчик фосфатов: анализ мутаций при болезни накопления гликогена типа Ic». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 27 (6): 725–33. дои : 10.1023/B:BOLI.0000045755.89308.2f . ПМИД 15505377 . S2CID 20942710 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000124564 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036083 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство переносчиков растворенных веществ 17 (переносчик органических анионов), член 3» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

v т и Генетическое заболевание , мембрана: переносчика растворенных веществ расстройства
1-10	SLC1A3 Episodic ataxia 6 SLC1A4 SPATCCM SLC2A1 De Vivo disease SLC2A2 Fanconi-Bickel syndrome SLC2A5 Fructose malabsorption SLC2A10 Arterial tortuosity syndrome SLC3A1 Cystinuria SLC4A1 Hereditary spherocytosis 4/Hereditary elliptocytosis 4 SLC4A11 Congenital endothelial dystrophy type 2 Fuchs' dystrophy 4 SLC5A1 Glucose-galactose malabsorption SLC5A2 Renal glycosuria SLC5A5 Thyroid dyshormonogenesis type 1 SLC6A19 Hartnup disease SLC7A7 Lysinuric protein intolerance SLC7A9 Cystinuria
11-20	SLC11A1 Crohn's disease SLC12A3 Gitelman syndrome SLC16A1 HHF7 SLC16A2 Allan–Herndon–Dudley syndrome SLC17A3 Von Gierke's disease, GSD-Ic SLC17A5 Salla disease SLC17A8 DFNA25
21-40	SLC26A2 Multiple epiphyseal dysplasia 4 Achondrogenesis type 1B Recessive multiple epiphyseal dysplasia Atelosteogenesis, type II Diastrophic dysplasia SLC26A4 Pendred syndrome SLC35C1 CDOG 2C SLC37A4 Von Gierke's disease, GSD-Ib SLC39A4 Acrodermatitis enteropathica SLC40A1 African iron overload
51-60	SLC54A1 (Mitochondrial pyruvate carrier deficiency)
see also solute carrier family