Белок 11, подобный транспортеру бикарбоната натрия

SLC4A11
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC4A11 , BTR1, CDPD1, CHED2, NABC1, dJ794I6.2, CHED, член 4 семейства растворенных носителей 11
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 610206 ; МГИ : 2138987 ; Гомологен : 12931 ; Генные карты : SLC4A11 ; OMA : SLC4A11 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	3,239,559 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	130,539,439 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	nasal epithelium; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; left lobe of thyroid gland; ; pancreatic ductal cell; ; parotid gland; ; minor salivary glands; ; right lobe of thyroid gland; ; gingival epithelium; ; mucosa of paranasal sinus; ; bronchial epithelial cell;
	Top expressed in
	vestibular membrane of cochlear duct; ; lumbar spinal ganglion; ; inner renal medulla; ; morula; ; gastrula; ; blastocyst; ; outer renal medulla; ; cochlea; ; iris; ; olfactory epithelium;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	proton channel activity; protein dimerization activity; sodium channel activity; bicarbonate transmembrane transporter activity; active borate transmembrane transporter activity; inorganic anion exchanger activity; symporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; basolateral plasma membrane; integral component of plasma membrane;
Biological process	ion homeostasis; sodium ion transport; cellular cation homeostasis; ion transport; anion transport; fluid transport; bicarbonate transport; anion transmembrane transport; borate transport; sodium ion transmembrane transport; borate transmembrane transport; regulation of intracellular pH; proton transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	83959
	269356
	ENSG00000088836
	ENSMUSG00000074796
	Q8NBS3
	A2AJN7
showНМ_001174089 ; НМ_001174090 ; НМ_032034 ; НМ_001363745 ; НМ_001400277 ;
	NM_001400278; NM_001400279; NM_001400280
	НМ_001081162
	НП_001167560 ; НП_001167561 ; НП_114423 ; НП_001350674
	НП_001074631
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 11, подобный транспортеру бикарбоната натрия, представляет собой белок , который у человека кодируется SLC4A11 геном . ^[5]^[6]^[7]^[8]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000088836 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074796 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Луонг А., Ханна В.К., Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (сентябрь 2000 г.). «Молекулярная характеристика человеческой ацетил-КоА-синтетазы, фермента, регулируемого белками, связывающими регуляторные элементы стеролов» . J Биол Хим . 275 (34): 26458–66. дои : 10.1074/jbc.M004160200 . ПМИД 10843999 .
^ Паркер, доктор медицинских наук, Урмозди, Е.П., Таннер М.Дж. (апрель 2001 г.). «Человеческий BTR1, новый член суперсемейства переносчиков бикарбоната и человеческий AE4 из почек». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 282 (5): 1103–9. дои : 10.1006/bbrc.2001.4692 . ПМИД 11302728 .
^ Витана Э.Н., Морган П., Сундаресан П., Эбенезер Н.Д., Тан Д.Т., Мохамед М.Д., Ананд С., Кхин КО, Венкатараман Д., Йонг В.Х., Сальто-Теллез М., Венкатраман А., Го К., Хемадеви Б., Шринивасан М., Праджна В., Кхин М., Кейси-младший, Инглхерн К.Ф., Аунг Т. (июнь 2006 г.). «Мутации в котранспортере бората натрия SLC4A11 вызывают рецессивную врожденную наследственную эндотелиальную дистрофию (CHED2)». Нат Жене . 38 (7): 755–7. дои : 10.1038/ng1824 . ПМИД 16767101 . S2CID 11112294 .
^ «Ген Энтрез: семейство 4 растворенных носителей SLC4A11, подобный транспортеру бикарбоната натрия, член 11» .

Дальнейшее чтение

Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Каллаган М., Хэнд К.К., Кеннеди С.М. и др. (1999). «Картирование гомозиготности и анализ сцепления показывают, что аутосомно-рецессивная врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия (CHED) и аутосомно-доминантная CHED генетически различны» . Британский журнал офтальмологии . 83 (1): 115–9. дои : 10.1136/bjo.83.1.115 . ПМЦ 1722772 . ПМИД 10209448 .
Хэнд К.К., Хармон Д.Л., Кеннеди С.М. и др. (1999). «Локализация гена аутосомно-рецессивной врожденной наследственной эндотелиальной дистрофии (CHED2) на хромосоме 20 путем картирования гомозиготности». Геномика . 61 (1): 1–4. дои : 10.1006/geno.1999.5920 . ПМИД 10512674 .
Делоукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. и др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 20 хромосомы человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. Бибкод : 2001Natur.414..865D . дои : 10.1038/414865a . ПМИД 11780052 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Морой С.Е., Гохале П.А., Штайнгарт М.Т. и др. (2003). «Клинико-патологическая корреляция и генетический анализ при задней полиморфной дистрофии роговицы». Являюсь. Дж. Офтальмол . 135 (4): 461–70. CiteSeerX 10.1.1.582.4887 . дои : 10.1016/S0002-9394(02)02032-9 . ПМИД 12654361 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Парк М., Ли Кью, Щейников Н. и др. (2004). «NaBC1 представляет собой вездесущий электрогенный Na+-связанный боратный переносчик, необходимый для клеточного гомеостаза бора, а также роста и пролиферации клеток» . Мол. Клетка . 16 (3): 331–41. doi : 10.1016/j.molcel.2004.09.030 . ПМИД 15525507 .
Цзяо X, Султана А, Гарг П и др. (2007). «Аутосомно-рецессивная эндотелиальная дистрофия роговицы (CHED2) связана с мутациями в SLC4A11» . Дж. Мед. Жене . 44 (1): 64–8. дои : 10.1136/jmg.2006.044644 . ПМК 2597914 . ПМИД 16825429 .
Дезир Дж., Моя Г., Рейш О. и др. (2007). «Мутации боратного транспортера SLC4A11 вызывают как синдром Харбояна, так и несиндромальную эндотелиальную дистрофию роговицы» . Дж. Мед. Жене . 44 (5): 322–6. дои : 10.1136/jmg.2006.046904 . ПМЦ 2597979 . ПМИД 17220209 .
Кумар А., Бхаттачарджи С., Пракаш Д.Р., Садананд К.С. (2007). «Генетический анализ двух индийских семей, страдающих врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией: две новые мутации в SLC4A11» . Мол. Вис . 13 : 39–46. ПМК 2503190 . ПМИД 17262014 .
Рампрасад В.Л., Эбенезер Н.Д., Аунг Т. и др. (2007). «Новые мутации SLC4A11 у пациентов с рецессивной врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией (CHED2). Кратко о мутации № 958. Онлайн» . Хм. Мутат . 28 (5): 522–3. дои : 10.1002/humu.9487 . ПМИД 17397048 . S2CID 2980020 .
Альдаве А.Дж., Йеллор В.С., Бурла Н. и др. (2007). «Аутосомно-рецессивный CHED, связанный с новыми сложными гетерозиготными мутациями в SLC4A11». Роговица . 26 (7): 896–900. дои : 10.1097/ICO.0b013e318074bb01 . ПМИД 17667634 . S2CID 20814910 .
Султана А., Гарг П., Рамамурти Б. и др. (2007). «Мутационный спектр гена SLC4A11 при аутосомно-рецессивной врожденной наследственной эндотелиальной дистрофии». Мол. Вис . 13 : 1327–32. ПМИД 17679935 .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000088836 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074796 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10843999-5] Луонг А., Ханна В.К., Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (сентябрь 2000 г.). «Молекулярная характеристика человеческой ацетил-КоА-синтетазы, фермента, регулируемого белками, связывающими регуляторные элементы стеролов» . J Биол Хим . 275 (34): 26458–66. дои : 10.1074/jbc.M004160200 . ПМИД 10843999 .

[pmid11302728-6] Паркер, доктор медицинских наук, Урмозди, Е.П., Таннер М.Дж. (апрель 2001 г.). «Человеческий BTR1, новый член суперсемейства переносчиков бикарбоната и человеческий AE4 из почек». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 282 (5): 1103–9. дои : 10.1006/bbrc.2001.4692 . ПМИД 11302728 .

[pmid16767101-7] Витана Э.Н., Морган П., Сундаресан П., Эбенезер Н.Д., Тан Д.Т., Мохамед М.Д., Ананд С., Кхин КО, Венкатараман Д., Йонг В.Х., Сальто-Теллез М., Венкатраман А., Го К., Хемадеви Б., Шринивасан М., Праджна В., Кхин М., Кейси-младший, Инглхерн К.Ф., Аунг Т. (июнь 2006 г.). «Мутации в котранспортере бората натрия SLC4A11 вызывают рецессивную врожденную наследственную эндотелиальную дистрофию (CHED2)». Нат Жене . 38 (7): 755–7. дои : 10.1038/ng1824 . ПМИД 16767101 . S2CID 11112294 .

[entrez-8] «Ген Энтрез: семейство 4 растворенных носителей SLC4A11, подобный транспортеру бикарбоната натрия, член 11» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]