SLC41A1

SLC41A1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC41A1 , MgtE, семейство растворенных носителей 41, член 1, NPHPL2
Внешние идентификаторы	Опустить : 610801 ; МГИ : 2444823 ; Гомологен : 14871 ; Генные карты : SLC41A1 ; OMA : SLC41A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	205,813,748 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	131,776,603 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	myocardium of left ventricle; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; apex of heart; ; right ventricle; ; right auricle; ; tibialis anterior muscle; ; body of tongue; ; body of pancreas; ; vena cava; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii;
	Top expressed in
	extraocular muscle; ; digastric muscle; ; saccule; ; stria vascularis; ; optic nerve; ; soleus muscle; ; thoracic diaphragm; ; sternocleidomastoid muscle; ; ciliary body; ; plantaris muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	cation transmembrane transporter activity; magnesium ion transmembrane transporter activity; magnesium:sodium antiporter activity; transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; basolateral plasma membrane; protein-containing complex;
Biological process	cation transport; ion transport; sodium ion transmembrane transport; magnesium ion transmembrane transport; cellular magnesium ion homeostasis; magnesium ion transport; cellular response to magnesium ion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	254428
	98396
	ENSG00000133065
	ENSMUSG00000013275
	Q8IVJ1
	Q8BJA2
	НМ_173854
	НМ_173865
	НП_776253
	НП_776290
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

SLC41A1 — белок, который у человека кодируется геном SLC41A1. ^{[ 5 ]} Он гомологичен прокариотическому белку-переносчику Mg++ MgtE. ^{[ 6 ]}

Мутации в этом гене связаны с фенотипами, подобными нефронофтизизу . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000133065 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000013275 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Вабаккен Т., Риан Э., Квейне М., Аасхайм ХК (июль 2003 г.). «Человеческий растворенный носитель SLC41A1 принадлежит к новому подсемейству эукариот, гомологичному прокариотическим переносчикам MgtE Mg2+». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 306 (3): 718–24. дои : 10.1016/S0006-291X(03)01030-1 . ПМИД 12810078 .
^ Гойтен А., Куамме Г.А. (май 2005 г.). «Функциональная характеристика человеческого SLC41A1, переносчика Mg2+, сходного с прокариотическими переносчиками MgtE Mg2+». Физиологическая геномика . 21 (3): 337–42. doi : 10.1152/физиологгеномика.00261.2004 . ПМИД 15713785 .
^ Херд Т.В., Отто Э.А., Мисима Э., Джи Х.И., Иноуэ Х., Иназу М. и др. (май 2013 г.). «Мутация транспортера Mg2+ SLC41A1 приводит к фенотипу, подобному нефронофтизу» . Журнал Американского общества нефрологов . 24 (6): 967–77. дои : 10.1681/ASN.2012101034 . ПМЦ 3665398 . ПМИД 23661805 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000133065 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000013275 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12810078-5] Вабаккен Т., Риан Э., Квейне М., Аасхайм ХК (июль 2003 г.). «Человеческий растворенный носитель SLC41A1 принадлежит к новому подсемейству эукариот, гомологичному прокариотическим переносчикам MgtE Mg2+». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 306 (3): 718–24. дои : 10.1016/S0006-291X(03)01030-1 . ПМИД 12810078 .

[pmid15713785-6] Гойтен А., Куамме Г.А. (май 2005 г.). «Функциональная характеристика человеческого SLC41A1, переносчика Mg2+, сходного с прокариотическими переносчиками MgtE Mg2+». Физиологическая геномика . 21 (3): 337–42. doi : 10.1152/физиологгеномика.00261.2004 . ПМИД 15713785 .

[pmid23661805-7] Херд Т.В., Отто Э.А., Мисима Э., Джи Х.И., Иноуэ Х., Иназу М. и др. (май 2013 г.). «Мутация транспортера Mg2+ SLC41A1 приводит к фенотипу, подобному нефронофтизу» . Журнал Американского общества нефрологов . 24 (6): 967–77. дои : 10.1681/ASN.2012101034 . ПМЦ 3665398 . ПМИД 23661805 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]