Белок-транспортер нейтральных и основных аминокислот rBAT

SLC3A1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC3A1 , ATR1, CSNU1, D2H, NBAT, RBAT, семейство растворенных носителей 3, член 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 104614 ; МГИ : 1195264 ; Гомологен : 37289 ; Генные карты : SLC3A1 ; OMA : SLC3A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	44,321,494 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	85,371,664 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	body of pancreas; ; gallbladder; ; islet of Langerhans; ; human kidney; ; mucosa of transverse colon; ; rectum; ; oocyte; ; testicle; ; secondary oocyte; ; duodenum;
	Top expressed in
	right kidney; ; proximal tubule; ; human kidney; ; jejunum; ; ileum; ; proximal straight tubule; ; left lobe of liver; ; intestinal epithelium; ; duodenum; ; intestinal villus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	amino acid transmembrane transporter activity; basic amino acid transmembrane transporter activity; L-cystine transmembrane transporter activity; catalytic activity; protein binding; protein heterodimerization activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; vacuolar membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; brush border membrane; mitochondrial inner membrane; extracellular exosome;
Biological process	cellular amino acid metabolic process; basic amino acid transport; amino acid transport; L-cystine transport; amino acid transmembrane transport; basic amino acid transmembrane transport; transport; carbohydrate metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6519
	20532
	ENSG00000138079
	ENSMUSG00000024131
	Q07837
	Q91WV7
	НМ_000341
	НМ_009205
	НП_000332
	НП_033231
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок-переносчик нейтральных и основных аминокислот rBAT — это белок , который у человека кодируется SLC3A1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Мутации в гене SLC3A1 связаны с цистинурией .

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138079 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024131 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ли В.С., Уэллс Р.Г., Саббаг Р.В., Мохандас Т.К., Хедигер М.А. (июнь 1993 г.). «Клонирование и хромосомная локализация кДНК почек человека, участвующая в транспорте цистина, двухосновных и нейтральных аминокислот» . Джей Клин Инвест . 91 (5): 1959–1963. дои : 10.1172/JCI116415 . ПМК 288191 . ПМИД 8486766 .
^ Эндсли Дж. К., Филлипс Дж. А., Хруска К. А., Деннеберг Т., Карлсон Дж., Джордж А. Л. (август 1997 г.). «Геномная организация гена-переносчика цистина человека (SLC3A1) и идентификация новых мутаций, вызывающих цистинурию» . Почки Int . 51 (6): 1893–1899. дои : 10.1038/ki.1997.258 . ПМИД 9186880 .
^ «Ген Энтреза: семейство 3 растворенных носителей SLC3A1 (переносчики цистина, двухосновных и нейтральных аминокислот, активатор транспорта цистина, двухосновных и нейтральных аминокислот), член 1» .

Дальнейшее чтение

Прас Э, Рабен Н, Голомб Э, Арбер Н, Аксентьевич И, Шапиро Дж. М., Харель Д., Кац Г., Либерман У., Прас М. (1995). «Мутации в гене-переносчике SLC3A1 при цистинурии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 56 (6): 1297–303. ПМК 1801089 . ПМИД 7539209 .
Калонже М.Дж., Вольпини В., Бишелья Л., Русо Ф., де Санктис Л., Бечча Э., Зеланте Л., Тестар Х., Зорцано А., Эстивилл Х (1995). «Генетическая гетерогенность при цистинурии: ген SLC3A1 связан с цистинурией I типа, но не с цистинурией III типа» . Учеб. Натл. акад. наук. США 92 (21): 9667–9671. Бибкод : 1995PNAS...92.9667C . дои : 10.1073/pnas.92.21.9667 . ПМК 40863 . ПМИД 7568194 .
Гаспарини П., Калонж М.Дж., Бишелья Л., Пуррой Дж., Дианзани И., Нотаранжело А., Русо Ф., Галлуччи М., Тестар Х., Понцоне А. (1995). «Молекулярная генетика цистинурии: идентификация четырех новых мутаций и семи полиморфизмов и доказательства генетической гетерогенности» . Ам. Дж. Хум. Жене . 57 (4): 781–8. ПМК 1801520 . ПМИД 7573036 .
Миямото К., Катаи К., Тацуми С., Соне К., Сегава Х., Ямамото Х., Такетани Ю., Такада К., Морита К., Канаяма Х. (1995). «Мутации гена-переносчика основных аминокислот, связанные с цистинурией» . Биохим. Дж 310 (3): 951–5. дои : 10.1042/bj3100951 . ПМЦ 1135988 . ПМИД 7575432 .
Бертран Х, Вернер А, Чильярон Х, Нуньес В, Бибер Х, Тестар Х, Зорсано А, Эстивилл Х, Мурер Х, Паласин М (1993). «Экспрессионное клонирование кДНК почек человека, которое индуцирует высокоаффинный транспорт L-цистина, общего с двухосновными аминокислотами в ооцитах Xenopus» . Ж. Биол. Хим . 268 (20): 14842–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)82410-3 . hdl : 2445/181367 . ПМИД 7686906 .
Буш А.Е., Герцер Т., Вальдеггер С., Шмидт Ф., Палацин М., Бибер Дж. и др. (1994). «Противонаправленные токи, индуцированные транспортом двухосновных и нейтральных аминокислот в ооцитах Xenopus, экспрессирующих белок rBAT» . Ж. Биол. Хим . 269 (41): 25581–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)47289-4 . ПМИД 7929260 .
Калонже М.Д., Надаль М., Кальвано С., Тестар Х., Зеланте Л., Зорцано А., Эстивилл Х., Гаспарини П., Паласин М., Нуньес В. (1995). «Присвоение гена, ответственного за цистинурию (rBAT), и маркеров D2S119 и D2S177 к 2p16 методом флуоресцентной гибридизации in situ». Хм. Жене 95 (6): 633–6. дои : 10.1007/bf00209478 . ПМИД 7789946 . S2CID 60440459 .
Калонже М.Дж., Гаспарини П., Чильярон Х., Чильон М., Галлуччи М., Русо Ф., Зеланте Л., Тестар Х., Даллапиккола Б., Ди Сильверио Ф. (1994). «Цистинурия, вызванная мутациями rBAT, гена, участвующего в транспортировке цистина». Нат. Жене . 6 (4): 420–425. дои : 10.1038/ng0494-420 . ПМИД 8054986 . S2CID 6627286 .
Ахмед А., Питер Дж.Дж., Тейлор П.М., Харпер А.А., Ренни М.Дж. (1995). «Независимые от натрия токи противоположной полярности, вызываемые нейтральными и катионными аминокислотами в ооцитах, инъецированных кРНК с помощью транспортера нейтральных и основных аминокислот» . Ж. Биол. Хим . 270 (21): 8482–8486. дои : 10.1074/jbc.270.15.8482 . ПМИД 7721744 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Миямото К., Сегава Х., Тацуми С., Катай К., Ямамото Х., Такетани Ю., Хага Х., Морита К., Такеда Е. (1996). «Влияние усечения COOH-концевой области Na+-независимого переносчика нейтральных и основных аминокислот на транспорт аминокислот в ооцитах Xenopus» . Ж. Биол. Химия 271 (28): 16758–16763. дои : 10.1074/jbc.271.28.16758 . ПМИД 8663184 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Ахмед А., Яо ПК, Брант А.М., Питер Дж.Дж., Харпер А.А. (1997). «Электрогенный транспорт L-гистидина в ооцитах Xenopus laevis, экспрессирующих нейтральный и основной переносчик аминокислот (NBAT)» . Ж. Биол. Хим . 272 (1): 125–130. дои : 10.1074/jbc.272.1.125 . ПМИД 8995237 .
Россье Г., Мейер С., Баух С., Сумма В., Сордат Б., Веррей Ф., Кюн Л.С. (2000). «LAT2, новый базолатеральный 4F2hc/CD98-ассоциированный переносчик аминокислот почек и кишечника» . Ж. Биол. Хим . 274 (49): 34948–34954. дои : 10.1074/jbc.274.49.34948 . ПМИД 10574970 .
Пфайффер Р., Лоффинг Дж., Россье Г., Баух С., Мейер С., Эггерманн Т., Лоффинг-Куэни Д., Кюн Л.С., Веррей Ф. (2000). «Люминальный гетеродимерный переносчик аминокислот дефектен при цистинурии» . Мол. Биол. Клетка . 10 (12): 4135–47. дои : 10.1091/mbc.10.12.4135 . ПМК 25748 . PMID 10588648 .
Раджан Д.П., Хуанг В., Кекуда Р., Джордж Р.Л., Ван Дж., Конвей С.Дж., Дево Л.Д., Лейбах Ф.Х., Прасад П.Д., Ганапати В. (2000). «Дифференциальное влияние тяжелой цепи 4F2 и белка, связанного с транспортом аминокислоты b(0,+), на сродство к субстрату гетеромерного переносчика аминокислот b(0,+)» . Ж. Биол. Хим . 275 (19): 14331–14335. дои : 10.1074/jbc.275.19.14331 . ПМИД 10799513 .
Мидзогучи К., Ча Ш., Чайрунгдуа А., Ким Д.К., Шигета Ю., Мацуо Х., Фукусима Дж., Ава Ю., Акакура К., Гойя Т., Ито Х., Эндо Х., Канаи Ю. (2001). «Переносчик, связанный с цистинурией человека: локализация и функциональная характеристика» . Почки Int . 59 (5): 1821–1833. дои : 10.1046/j.1523-1755.2001.0590051821.x . ПМИД 11318953 .
Харневик Л., Фьелльстедт Э., Молбек А., Тиселиус Х.Г., Деннеберг Т., Седерквист П. (2002). «Идентификация 12 новых мутаций в гене SLC3A1 у шведских пациентов с цистинурией». Хм. Мутат . 18 (6): 516–525. дои : 10.1002/humu.1228 . ПМИД 11748844 . S2CID 30914353 .
Баух С., Верри Ф (2002). «Апикальный гетеродимерный переносчик цистина и катионных аминокислот, экспрессируемый в клетках MDCK». Являюсь. Дж. Физиол. Почечная физиол . 283 (1): F181–9. дои : 10.1152/ajprenal.00212.2001 . ПМИД 12060600 . S2CID 20811615 .
Фернандес Э., Карраскаль М., Русо Ф., Абиан Х., Зорсано А., Паласин М., Чильярон Дж. (2002). «Гетеродимер rBAT-b(0,+)AT является основной системой апикальной реабсорбции цистина в почках». Являюсь. Дж. Физиол. Почечная физиол . 283 (3): F540–8. дои : 10.1152/ajprenal.00071.2002 . ПМИД 12167606 .
Ботценхарт Э., Вестер У., Шмидт С., Гессен А., Хальбер М., Вагнер С., Ланг Ф., Хойер П., Зеррес К., Эггерманн Т. (2003). «Цистинурия у детей: распространение и частота мутаций генов SLC3A1 и SLC7A9» . Почки Int . 62 (4): 1136–1142. дои : 10.1111/j.1523-1755.2002.kid552.x . ПМИД 12234283 .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138079 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024131 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8486766-5] Ли В.С., Уэллс Р.Г., Саббаг Р.В., Мохандас Т.К., Хедигер М.А. (июнь 1993 г.). «Клонирование и хромосомная локализация кДНК почек человека, участвующая в транспорте цистина, двухосновных и нейтральных аминокислот» . Джей Клин Инвест . 91 (5): 1959–1963. дои : 10.1172/JCI116415 . ПМК 288191 . ПМИД 8486766 .

[pmid9186880-6] Эндсли Дж. К., Филлипс Дж. А., Хруска К. А., Деннеберг Т., Карлсон Дж., Джордж А. Л. (август 1997 г.). «Геномная организация гена-переносчика цистина человека (SLC3A1) и идентификация новых мутаций, вызывающих цистинурию» . Почки Int . 51 (6): 1893–1899. дои : 10.1038/ki.1997.258 . ПМИД 9186880 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: семейство 3 растворенных носителей SLC3A1 (переносчики цистина, двухосновных и нейтральных аминокислот, активатор транспорта цистина, двухосновных и нейтральных аминокислот), член 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]