Транспортер тиамина 2

SLC19A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC19A3 , BBGD, THMD2, THTR2, член 3 семейства растворенных носителей 19, thTr-2
Внешние идентификаторы	Опустить : 606152 ; МГИ : 1931307 ; Гомологен : 23530 ; Генные карты : SLC19A3 ; ОМА : SLC19A3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	227,718,028 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	83,016,169 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	subcutaneous adipose tissue; ; abdominal fat; ; placenta; ; right lung; ; right lobe of liver; ; jejunal mucosa; ; gallbladder; ; duodenum; ; epithelium of colon; ; testicle;
	Top expressed in
	duodenum; ; right kidney; ; proximal tubule; ; morula; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; human kidney; ; epithelium of lens; ; embryo; ; embryo; ; visual cortex;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	thiamine transmembrane transporter activity; vitamin transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; membrane;
Biological process	thiamine-containing compound metabolic process; thiamine transport; thiamine transmembrane transport; vitamin transport; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	80704
	80721
	ENSG00000135917
	ENSMUSG00000038496
	Q9BZV2
	Q99PL8
	НМ_025243 ; НМ_001371411 ; НМ_001371412 ; НМ_001371413 ; НМ_001371414
	НМ_030556
	НП_079519 ; НП_001358340 ; НП_001358341 ; НП_001358342 ; НП_001358343
	НП_085033
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транспортер тиамина 2 (ThTr-2), также известный как член 3 семейства растворенных переносчиков 19 , представляет собой белок , который у людей кодируется SLC19A3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} SLC19A3 представляет собой транспортер тиамина .

Функция

ThTr-2 представляет собой повсеместно экспрессируемый трансмембранный переносчик тиамина, у которого отсутствует активность транспорта фолата. ^{[ 5 ]}

Он специфически ингибируется хлорохином . ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают биотин-зависимую болезнь базальных ганглиев (BBGD); рецессивное заболевание, манифестирующее в детстве, которое при отсутствии лечения прогрессирует до хронической энцефалопатии , дистонии , квадрипареза и смерти. У пациентов с BBGD наблюдается двусторонний некроз головки хвостатого ядра и скорлупы. Введение высоких доз биотина при раннем прогрессировании заболевания устраняет патологические симптомы, тогда как отсроченное лечение приводит к остаточному парапарезу, легкой умственной отсталости или дистонии. Введение тиамина неэффективно при лечении этого расстройства. Эксперименты не смогли доказать, что этот белок может транспортировать биотин. Мутации в этом гене также вызывают энцефалопатию Вернике. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135917 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038496 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: семейство носителей растворенных веществ 19» .
^ Юди Дж.Д., Шпигельштейн О., Барбер Р.К., Влодарчик Б.Дж., Талбот Дж., Финнелл Р.Х. (декабрь 2000 г.). «Идентификация и характеристика гена SLC19A3 человека и мыши: нового члена семейства генов-переносчиков микроэлементов с редуцированным фолатом». Мол. Жене. Метаб . 71 (4): 581–90. дои : 10.1006/mgme.2000.3112 . ПМИД 11136550 .
^ Цзэн В.К., Аль-Ямани Э., Асьерно Дж.С., Слаугенхаупт С., Гиллис Т., Макдональд М.Э., Озанд П.Т., Гуселла Дж.Ф. (июль 2005 г.). «Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев соответствует 2q36.3 и обусловлена мутациями в SLC19A3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (1): 16–26. дои : 10.1086/431216 . ПМК 1226189 . ПМИД 15871139 .
^ Хуан З, Шринивасан С, Чжан Дж, Чен К, Ли Ю, Ли В, Киочо Ф.А., Пан Икс (2012). «Обнаружение переносчиков тиамина как мишеней хлорохина с использованием новой стратегии функциональной геномики» . ПЛОС Генет . 8 (11): e1003083. дои : 10.1371/journal.pgen.1003083 . ПМК 3510038 . ПМИД 23209439 .

Дальнейшее чтение

Субраманиан В.С., Марчант Дж.С., Саид Х.М. (2006). «Биотин-чувствительные мутации, связанные с заболеванием базальных ганглиев, ингибируют транспорт тиамина через hTHTR2: биотин не является субстратом для hTHTR2». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 291 (5): C851-9. doi : 10.1152/ajpcell.00105.2006 . ПМИД 16790503 . S2CID 44058 .
Субраманиан В.С., Мохаммед З.М., Молина А. и др. (2007). «Поглощение витамина B1 (тиамина) клетками пигментного эпителия сетчатки человека (ARPE-19): механизм и регуляция» . Дж. Физиол . 582 (Часть 1): 73–85. дои : 10.1113/jphysicalol.2007.128843 . ПМК 2075275 . ПМИД 17463047 .
Власова Т.И., Стрэттон С.Л., Уэллс А.М. и др. (2005). «Дефицит биотина снижает экспрессию SLC19A3, потенциального переносчика биотина, в лейкоцитах человеческой крови» . Дж. Нутр . 135 (1): 42–7. дои : 10.1093/jn/135.1.42 . ПМК 1307527 . ПМИД 15623830 .
Набокина С.М., Саид Х.М. (2004). «Характеристика 5'-регуляторной области человеческого транспортера тиамина SLC19A3: исследования in vitro и in vivo». Являюсь. Дж. Физиол. Гастроинтест. Физиол печени . 287 (4): Г822-9. дои : 10.1152/ajpgi.00234.2004 . ПМИД 15217784 . S2CID 22973189 .
Лю С., Стромберг А., Тай Х.Х., Москва Ю.А. (2004). «Экспрессия генов-переносчиков тиамина и экзогенный тиамин модулируют экспрессию генов, участвующих в метаболизме лекарств и простагландинов в клетках рака молочной железы» . Мол. Рак Рез . 2 (8): 477–87. дои : 10.1158/1541-7786.477.2.8 . ПМИД 15328374 . S2CID 2963046 .
Ганапати В., Смит С.Б., Прасад П.Д. (2004). «SLC19: семейство транспортеров фолата и тиамина». Арка Пфлюгерса . 447 (5): 641–6. дои : 10.1007/s00424-003-1068-1 . ПМИД 14770311 . S2CID 7410075 .
Ашоккумар Б., Вазири Н.Д., Саид Х.М. (2006). «Поглощение тиамина клетками почечного эпителия человека (HEK-293): клеточные и молекулярные механизмы». Являюсь. Дж. Физиол. Почечная физиол . 291 (4): F796-805. дои : 10.1152/ajprenal.00078.2006 . ПМИД 16705148 .
Набокина С.М., Рейдлинг Дж.К., Саид Х.М. (2005). «Дифференциально-зависимая активация поглощения тиамина в кишечнике: клеточные и молекулярные механизмы» . Ж. Биол. Хим . 280 (38): 32676–82. дои : 10.1074/jbc.M505243200 . ПМИД 16055442 .
Раджгопал А., Эдмонднсон А., Голдман И.Д., Чжао Р. (2001). «SLC19A3 кодирует второй транспортер тиамина ThTr2» . Биохим. Биофиз. Акта . 1537 (3): 175–8. дои : 10.1016/s0925-4439(01)00073-4 . ПМИД 11731220 .
Лю X, Лам EK, Ван X и др. (2009). «Гиперметилирование промотора опосредует подавление тиаминового рецептора SLC19A3 при раке желудка». Опухолевые биол . 30 (5–6): 242–8. дои : 10.1159/000243767 . ПМИД 19816091 . S2CID 33408137 .
Хаас Р.Х. (1988). «Тиамин и мозг». Анну. Преподобный Нутр . 8 : 483–515. дои : 10.1146/annurev.nu.08.070188.002411 . ПМИД 3060175 .
Хиллер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД 15815621 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Субраманиан В.С., Марчант Дж.С., Саид Х.М. (2006). «Нацеливание и транспортировка человеческого переносчика тиамина-2 в эпителиальных клетках» . Ж. Биол. Хим . 281 (8): 5233–45. дои : 10.1074/jbc.M512765200 . ПМИД 16371350 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ми Л., Набокина С.М., Секар В.Т. и др. (2009). «Бета-клетки и островки поджелудочной железы поглощают тиамин посредством регулируемого процесса, опосредованного носителем: исследования с использованием мышей и препаратов поджелудочной железы человека» . Являюсь. Дж. Физиол. Гастроинтест. Физиол печени . 297 (1): G197-206. дои : 10.1152/ajpgi.00092.2009 . ПМК 2711754 . ПМИД 19423748 .
Лю С., Хуан Х., Лу X и др. (2003). «Снижение экспрессии гена транспортера тиамина THTR2 при раке молочной железы и его связь с устойчивостью к апоптозу». Мол. Рак Рез . 1 (9): 665–73. ПМИД 12861052 .

Внешние ссылки

SLC19A3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135917 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038496 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: семейство носителей растворенных веществ 19» .

[pmid11136550-6] Юди Дж.Д., Шпигельштейн О., Барбер Р.К., Влодарчик Б.Дж., Талбот Дж., Финнелл Р.Х. (декабрь 2000 г.). «Идентификация и характеристика гена SLC19A3 человека и мыши: нового члена семейства генов-переносчиков микроэлементов с редуцированным фолатом». Мол. Жене. Метаб . 71 (4): 581–90. дои : 10.1006/mgme.2000.3112 . ПМИД 11136550 .

[pmid15871139-7] Цзэн В.К., Аль-Ямани Э., Асьерно Дж.С., Слаугенхаупт С., Гиллис Т., Макдональд М.Э., Озанд П.Т., Гуселла Дж.Ф. (июль 2005 г.). «Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев соответствует 2q36.3 и обусловлена мутациями в SLC19A3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (1): 16–26. дои : 10.1086/431216 . ПМК 1226189 . ПМИД 15871139 .

[pmid23209439-8] Хуан З, Шринивасан С, Чжан Дж, Чен К, Ли Ю, Ли В, Киочо Ф.А., Пан Икс (2012). «Обнаружение переносчиков тиамина как мишеней хлорохина с использованием новой стратегии функциональной геномики» . ПЛОС Генет . 8 (11): e1003083. дои : 10.1371/journal.pgen.1003083 . ПМК 3510038 . ПМИД 23209439 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]