Натрий-зависимый белок-транспортер фосфатов 2C

SLC34A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC34A3 , HHRH, NPTIIc, семейство растворенных носителей 34, член 3, NaP2b
Внешние идентификаторы	Опустить : 609826 ; МГИ : 2159410 ; Гомологен : 15444 ; Генные карты : SLC34A3 ; OMA : SLC34A3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	137,236,555 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	25,124,376 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; sural nerve; ; pituitary gland; ; anterior pituitary; ; endothelial cell; ; human kidney; ; skin of hip; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; gastric mucosa; ; right frontal lobe;
	Top expressed in
	right kidney; ; human kidney; ; embryo; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; yolk sac; ; epithelium of small intestine; ; embryo; ; ileum; ; otic vesicle; ; stria vascularis;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	symporter activity; sodium:phosphate symporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; membrane; vesicle; cytoplasm; brush border; apical plasma membrane; brush border membrane;
Biological process	phosphate ion transport; cellular phosphate ion homeostasis; sodium ion transmembrane transport; sodium-dependent phosphate transport; sodium ion transport; transmembrane transport; ion transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	142680
	142681
	ENSG00000198569
	ENSMUSG00000006469
	Q8N130
	Q80SU6
	НМ_001177316 ; НМ_001177317 ; НМ_080877
	НМ_080854 ; НМ_001362748
	НП_001170787 ; НП_001170788 ; НП_543153
	НП_543130 ; НП_001349677
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Натрий-зависимый транспортный белок фосфата 2C представляет собой белок , который у человека кодируется SLC34A3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Функция

SLC34A3 способствует поддержанию концентрации неорганического фосфата в почках . ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

Было показано, что SLC34A3 взаимодействует с PDZK1 . ^{[ 9 ]}

Клиническая корреляция

Известно, что мутация в гене SLC34A3 вызывает аутосомно-рецессивное состояние — наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией . Этот ген тесно коррелирует с SLC34A1 , аналогом белка-котранспортера фосфата натрия. Симптомы включают потерю фосфатов почками и повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D (приводит к гиперкальциурии). ^{[ 6 ]}

См. также

SLC34A3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198569 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006469 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сегава Х, Канеко И, Такахаси А, Кувахата М, Ито М, Окидо И, Тацуми С, Миямото К (май 2002 г.). «Связанный с ростом почечный котранспортер Na/Pi типа II» . Журнал биологической химии . 277 (22): 19665–72. дои : 10.1074/jbc.M200943200 . ПМИД 11880379 .
^ Jump up to: ^а ^б Лоренц-Депьер Б., Бенет-Пейдж А, Экстайн Г., Тененбаум-Раковер И., Вагенсталлер Дж., Тиозано Д., Гершони-Барух Р., Альберс Н., Лихтнер П., Шнабель Д., Хохберг З., Стром Т.М. (февраль 2006 г.). «Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией вызван мутациями в гене котранспортера натрий-фосфата SLC34A3» . Американский журнал генетики человека . 78 (2): 193–201. дои : 10.1086/499410 . ПМЦ 1380229 . ПМИД 16358215 .
^ Бергвитц К., Рослин Н.М., Тидер М., Лоредо-Ости Дж.К., Бастеп М., Абу-Захра Х., Фраппьер Д., Беркетт К., Карпентер Т.О., Андерсон Д., Гарабедиан М., Сермет И., Фудзивара Т.М., Морган К., Тененхаус Х.С., Юппнер Ч (февраль 2006 г.). «Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль натрий-фосфатного котранспортера NaPi-IIc в поддержании фосфатного гомеостаза» . Американский журнал генетики человека . 78 (2): 179–92. дои : 10.1086/499409 . ПМЦ 1380228 . ПМИД 16358214 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 34 растворенных носителей SLC34A3 (фосфат натрия), член 3» .
^ Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цудзи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «ПДЗК1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток» . Почки Интернешнл . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806 .

Дальнейшее чтение

Форстер И.С., Эрнандо Н., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2006 г.). «Проксимальная канальцевая обработка фосфата: молекулярная перспектива» . Почки Интернешнл . 70 (9): 1548–59. дои : 10.1038/sj.ki.5001813 . ПМИД 16955105 .
Ямамото Т., Мичигами Т., Аранами Ф., Сегава Х., Йо К., Накадзима С., Миямото К., Озоно К. (2007). «Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией: исследование гена переносчика фосфатов типа IIc и функции остеобластов». Журнал костного и минерального метаболизма . 25 (6): 407–13. дои : 10.1007/s00774-007-0776-6 . ПМИД 17968493 . S2CID 20210798 .
Энес С., Форстер И.С., Баккони А., Колер К., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2004 г.). «Структурно-функциональные отношения первого и четвертого внеклеточных линкеров котранспортера Na+/Pi типа IIa: II. Субстратное взаимодействие и потенциал-зависимость двух функционально важных сайтов» . Журнал общей физиологии . 124 (5): 489–503. дои : 10.1085/jgp.200409061 . ПМК 2234003 . ПМИД 15504899 .
Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цудзи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «ПДЗК1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток» . Почки Интернешнл . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198569 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006469 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11880379-5] Сегава Х, Канеко И, Такахаси А, Кувахата М, Ито М, Окидо И, Тацуми С, Миямото К (май 2002 г.). «Связанный с ростом почечный котранспортер Na/Pi типа II» . Журнал биологической химии . 277 (22): 19665–72. дои : 10.1074/jbc.M200943200 . ПМИД 11880379 .

[pmid16358215-6] Jump up to: ^а ^б Лоренц-Депьер Б., Бенет-Пейдж А, Экстайн Г., Тененбаум-Раковер И., Вагенсталлер Дж., Тиозано Д., Гершони-Барух Р., Альберс Н., Лихтнер П., Шнабель Д., Хохберг З., Стром Т.М. (февраль 2006 г.). «Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией вызван мутациями в гене котранспортера натрий-фосфата SLC34A3» . Американский журнал генетики человека . 78 (2): 193–201. дои : 10.1086/499410 . ПМЦ 1380229 . ПМИД 16358215 .

[pmid16358214-7] Бергвитц К., Рослин Н.М., Тидер М., Лоредо-Ости Дж.К., Бастеп М., Абу-Захра Х., Фраппьер Д., Беркетт К., Карпентер Т.О., Андерсон Д., Гарабедиан М., Сермет И., Фудзивара Т.М., Морган К., Тененхаус Х.С., Юппнер Ч (февраль 2006 г.). «Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль натрий-фосфатного котранспортера NaPi-IIc в поддержании фосфатного гомеостаза» . Американский журнал генетики человека . 78 (2): 179–92. дои : 10.1086/499409 . ПМЦ 1380228 . ПМИД 16358214 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 34 растворенных носителей SLC34A3 (фосфат натрия), член 3» .

[pmid14531806-9] Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цудзи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «ПДЗК1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток» . Почки Интернешнл . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]