SLC6A18

SLC6A18
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC6A18 , Xtrp2, семейство растворенных носителей 6, член 18
Внешние идентификаторы	Опустить : 610300 ; МГИ : 1336892 ; Гомологен : 40785 ; Генные карты : SLC6A18 ; OMA : SLC6A18 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	1,246,189 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	73,826,142 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	metanephros; ; renal cortex; ; sural nerve; ; intestinal epithelium; ; liver; ; small intestine; ; mucosa of small intestine; ; human kidney; ; hemolymphoid system; ; large intestine;
	Top expressed in
	right kidney; ; proximal tubule; ; human kidney; ; inner stripe of outer renal medulla; ; proximal straight tubule; ; yolk sac; ; thin ascending limb of loop of Henle; ; proximal convoluted tubule; ; primary visual cortex; ; triceps brachii muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	neurotransmitter:sodium symporter activity; symporter activity; transporter activity; amino acid transmembrane transporter activity; neutral amino acid transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane; brush border membrane; plasma membrane; apical plasma membrane;
Biological process	amino acid transmembrane transport; neurotransmitter transport; amino acid transport; transmembrane transport; neutral amino acid transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	348932
	22598
	ENSG00000164363
	ENSMUSG00000021612
	Q96N87
	О88576
	НМ_182632
showНМ_001040692 ; НМ_001136087 ; НМ_001168643 ; НМ_001168644 ; НМ_001168645 ;
	NM_001168646; NM_011730
	НП_872438
showНП_001035782 ; НП_001129559 ; НП_001162114 ; НП_001162115 ; НП_001162116 ;
	NP_001162117
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство растворенных носителей 6, член 18, также известный как SLC6A18, представляет собой белок , который у человека кодируется SLC6A18 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Семейство белков SLC6, в которое входит SLC6A18, действует как специфический переносчик нейротрансмиттеров, аминокислот и осмолитов, таких как бетаин, таурин и креатин. Белки SLC6 представляют собой котранспортеры натрия, которые получают энергию для транспорта растворенных веществ из электрохимического градиента ионов натрия. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене SLC6A18 связаны с иминоглицинурией . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164363 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021612 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (декабрь 2002 г.). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
^ Jump up to: ^а ^б Хёглунд П.Дж., Аджич Д., Шиклуна С.Дж., Линдблом Дж., Фредрикссон Р. (октябрь 2005 г.). «Репертуар растворенных носителей семейства 6: идентификация новых генов человека и грызунов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 336 (1): 175–89. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.08.048 . ПМИД 16125675 .
^ «Ген Энтреза: SLC6A18» .
^ Брёр С., Бейли К.Г., Ковальчук С., Нг К., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х., Оре-Бле К., Кавано Дж.А., Броер А., Раско Дж.Е. (ноябрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой отдельные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций в переносчиках пролина и глицина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 118 (12): 3881–92. дои : 10.1172/JCI36625 . ПМК 2579706 . ПМИД 19033659 .

Дальнейшее чтение

Гай Л.Т., Гарсиа-Клозас М., Мурта-Насименто С. и др. (2010). «Генетическая предрасположенность к различным субфенотипам рака мочевого пузыря» . Евро. Урол . 57 (2): 283–92. дои : 10.1016/j.eururo.2009.08.001 . ПМК 3220186 . ПМИД 19692168 .
Эслами Б., Кинбоши М., Иноуэ С. и др. (2006). «Нонсенс-полиморфизм (Y319X) гена члена 18 семейства 6-носителя растворенных веществ (SLC6A18) не связан с гипертонией и артериальным давлением у японцев» . Тохоку Дж. Эксп. Мед . 208 (1): 25–31. дои : 10.1620/tjem.208.25 . ПМИД 16340170 .
Сингер Д., Камарго С.М., Хуггель К. и др. (2009). «Сиротский транспортер SLC6A18 представляет собой почечный транспортер нейтральных аминокислот B0AT3» . Ж. Биол. Хим . 284 (30): 19953–60. дои : 10.1074/jbc.M109.011171 . ПМК 2740421 . ПМИД 19478081 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Клета Р., Ромео Э., Ристич З. и др. (2004). «Мутации в SLC6A19, кодирующем B0AT1, вызывают расстройство Хартнупа» . Нат. Жене . 36 (9): 999–1002. дои : 10.1038/ng1405 . ПМИД 15286787 . S2CID 155361 .
Брёр С. (2008). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Физиол. Преподобный . 88 (1): 249–86. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . ПМИД 18195088 .
Юн Ю.Х., Соль С.Ю., Хо Дж. и др. (2008). «Анализ VNTR в семействе носителей растворенных веществ 6, члене 18 (SLC6A18) и отсутствие связи с гипертонией». ДНК Клеточная Биол . 27 (10): 559–67. дои : 10.1089/dna.2008.0755 . ПМИД 18554081 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164363 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021612 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12477932-5] Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (декабрь 2002 г.). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

[pmid16125675-6] Jump up to: ^а ^б Хёглунд П.Дж., Аджич Д., Шиклуна С.Дж., Линдблом Дж., Фредрикссон Р. (октябрь 2005 г.). «Репертуар растворенных носителей семейства 6: идентификация новых генов человека и грызунов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 336 (1): 175–89. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.08.048 . ПМИД 16125675 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: SLC6A18» .

[pmid19033659-8] Брёр С., Бейли К.Г., Ковальчук С., Нг К., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х., Оре-Бле К., Кавано Дж.А., Броер А., Раско Дж.Е. (ноябрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой отдельные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций в переносчиках пролина и глицина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 118 (12): 3881–92. дои : 10.1172/JCI36625 . ПМК 2579706 . ПМИД 19033659 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]