Карнитин-ацилкарнитин транслоказа

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

семейство растворенных носителей 25 (карнитин/ацилкарнитинтранслоказа), член 20
семейство растворенных носителей 25 (карнитин/ацилкарнитинтранслоказа), член 20
Идентификаторы
Символ	SLC25A20
Альт. символы	CACT
ген NCBI	788
HGNC	1421
МОЙ БОГ	212138
RefSeq	НМ_000387
ЮниПрот	О43772
Другие данные
Локус	Хр. 3 п21.31
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

SLC25A20
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC25A20 , CAC, CACT, карнитин-ацилкарнитинтранслоказа, семейство растворенных носителей 25, член 20
Внешние идентификаторы	Опустить : 613698 ; МГИ : 1928738 ; Гомологен : 331 ; Генные карты : SLC25A20 ; OMA : SLC25A20 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	48,898,904 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	108,561,840 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; mucosa of transverse colon; ; apex of heart; ; mucosa of ileum; ; granulocyte; ; left ventricle; ; gastrocnemius muscle; ; duodenum; ; jejunal mucosa; ; muscle of thigh;
	Top expressed in
	brown adipose tissue; ; tunica adventitia of aorta; ; interventricular septum; ; intercostal muscle; ; soleus muscle; ; myocardium of ventricle; ; thoracic diaphragm; ; left lobe of liver; ; right ventricle; ; extraocular muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	acyl carnitine transmembrane transporter activity; carnitine:acyl carnitine antiporter activity; carnitine transmembrane transporter activity; transmembrane transporter activity;
Cellular component	membrane; mitochondrion; cytosol; mitochondrial inner membrane; integral component of membrane;
Biological process	carnitine shuttle; acyl carnitine transmembrane transport; mitochondrial transport; carnitine transport; carnitine transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	788
	57279
	ENSG00000178537
	ENSMUSG00000032602
	О43772
	Q9Z2Z6
	НМ_000387
	НМ_020520
	НП_000378
	НП_065266
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

-ацилкарнитинтранслоказа (КАСТ) отвечает за пассивный транспорт карнитина Карнитин и комплексов карнитин - жирные кислоты через внутреннюю митохондриальную мембрану в рамках челночной системы карнитина .

Функция

Жирный ацил-карнитин может диффундировать из цитозоля через пористую внешнюю мембрану митохондрий в межмембранное пространство, но должен использовать CACT, чтобы пересечь непористую внутреннюю мембрану митохондрий и достичь митохондриального матрикса. CACT является котранспортером , возвращающим одну молекулу карнитина из матрикса в межмембранное пространство , когда одна молекула жирного ацил-карнитина перемещается в матрикс. ^[5]

Клиническое значение

Заболевание связано с дефицитом карнитин-ацилкарнитинтранслоказы . Это нарушение нарушает работу карнитиновой челночной системы, препятствующей перемещению жирных кислот через митохондриальную мембрану, что приводит к снижению катаболизма жирных кислот. Результатом является накопление жирных кислот в мышцах и печени, снижение толерантности к длительным физическим нагрузкам, невозможность голодания более нескольких часов, мышечная слабость и истощение, а также сильный кислый запах изо рта (из-за катаболизма белка).

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000178537 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032602 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Принципы биохимии, 2-е издание, под редакцией Альберта Ленинджера, Дэвида Нельсона и Майкла Кокса, Worth Publishers, Inc., Нью-Йорк, 1992, 1012 стр., 67,95 долларов». Молекулярное воспроизводство и развитие . 37 (4): 477. Апрель 1994 г. doi : 10.1002/mrd.1080370421 . ISSN 1040-452X .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000178537 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032602 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Принципы биохимии, 2-е издание, под редакцией Альберта Ленинджера, Дэвида Нельсона и Майкла Кокса, Worth Publishers, Inc., Нью-Йорк, 1992, 1012 стр., 67,95 долларов». Молекулярное воспроизводство и развитие . 37 (4): 477. Апрель 1994 г. doi : 10.1002/mrd.1080370421 . ISSN 1040-452X .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]