МТ-ТТ
| МТ-ТТ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | МТ-ТТ , ТРНТ, RF00005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | ОМИМ : 590090 ; МГИ : 102473 ; GeneCards : MT-TT ; ОМА : МТ-ТТ – ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Кодируемая митохондриями тРНК треонин, также известная как MT-TT, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TT геном . [3]
Структура
[ редактировать ]Ген MT-TT расположен на плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 66 пар оснований. [4] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [5]
Функция
[ редактировать ]MT-TT представляет собой небольшую РНК из 66 нуклеотидов (положение на митохондриальной карте человека 15888-15953), которая переносит аминокислоту треонин в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте белка синтеза во время трансляции .
Клиническое значение
[ редактировать ]Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)
[ редактировать ]Мутации в MT-TT связаны с миоклонической эпилепсией с рваными красными волокнами (MERRF) и вызывают дефицит энергии в митохондриях и снижение пролиферации, что приводит к окислительному фосфорилированию . Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) — редкое митохондриальное заболевание , поражающее многие части тела, особенно мышцы и нервную систему . В большинстве случаев признаки и симптомы этого расстройства появляются в детстве или подростковом возрасте . Характеристики MERRF сильно различаются у разных людей, даже у членов одной семьи. Общие клинические проявления включают миоклонус , миопатию , спастичность , эпилепсию , периферическую нейропатию , деменцию , атаксию , атрофию и многое другое. [6] [7] Кроме того, мутации также связаны с летальной детской митохондриальной миопатией , болезнью Паркинсона, связанной с мутацией 15950G>A, [8] и мутация 15923A>G, приводящая к неподтверждённому заболеванию сердца. [9] [10]
Дефицит цитохром с-оксидазы
[ редактировать ]Мутации MT-TT приводят к комплексному дефициту IV дыхательной цепи митохондрий , также известному как дефицит цитохром-с-оксидазы . Дефицит цитохром-с-оксидазы — редкое генетическое заболевание, которое может поражать различные части тела, включая скелетные мышцы , сердце , мозг или печень . Общие клинические проявления включают миопатию , гипотонию и энцефаломиопатию , лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию . [11] Мутация 15915G>A была обнаружена у пациента с дефицитом цитохром-с-оксидазы с сопутствующими симптомами судорог , прогрессирующей потерей слуха и мышечной слабостью . [12]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ «МТ-ТТ, митохондриально кодируемая тРНК треонин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
- ^ «Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Грэм Б.Х., Уэймир К.Г., Коттрелл Б., Траунс И.А., МакГрегор Г.Р., Уоллес, округ Колумбия (июль 1997 г.). «Мышиная модель митохондриальной миопатии и кардиомиопатии, возникающая в результате дефицита сердечно-мышечной изоформы транслокатора адениновых нуклеотидов». Природная генетика . 16 (3): 226–34. дои : 10.1038/ng0797-226 . ПМИД 9207786 . S2CID 7285265 .
- ^ Грасбон-Фродль Э.М., Кезель С., Спринцль М., фон Эйтцен У., Мехрайн П., Гребер М.Б. (апрель 1999 г.). «Две новые точечные мутации генов митохондриальной тРНК при гистологически подтвержденной болезни Паркинсона». Нейрогенетика . 2 (2): 121–7. дои : 10.1007/s100480050063 . ПМИД 10369889 . S2CID 13031885 .
- ^ Юн К.Л., Эйприл-младший, Эрнст С.Г. (май 1991 г.). «Мутация митохондриальной тРНК (thr) при смертельном дефиците дыхательных ферментов у детей». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 176 (3): 1112–5. дои : 10.1016/0006-291X(91)90399-R . ПМИД 1645537 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Ген МТ-ТТ» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике .
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе . - ^ Нишино И, Секи А, Маэгаки Ю, Такешита К, Хорай С, Нонака И, Гото Ю (август 1996 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК (Thr), связанная с митохондриальной энцефаломиопатией». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 225 (1): 180–5. дои : 10.1006/bbrc.1996.1150 . ПМИД 8769114 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .