МТ-ТП

митохондриально кодируемая тРНК пролин
митохондриально кодируемая тРНК пролин
Идентификаторы
Символ	МТ-ТП
Альт. символы	МТТП
ген NCBI	4571
HGNC	7494
RefSeq	NC_001807
Другие данные
Локус	БЦ МТ [1]

Кодируемая митохондриями тРНК пролин, также известная как MT-TP, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TP геном . ^[1]

Структура

Ген MT-TP расположен на плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 68 пар оснований. ^[2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . ^[3]

Функция

MT-TP представляет собой небольшую РНК из 68 нуклеотидов (положение на митохондриальной карте человека 15956-16023), которая переносит аминокислоту пролин в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте белка синтеза во время трансляции . МТ-ТП отвечает за кодирование микросомального белка-переносчика триглицеридов , который необходим для синтеза бета-липопротеинов в печени и кишечнике. Бета-липопротеины необходимы для транспортировки жиров, холестерина и жирорастворимых витаминов из кишечника в кровоток для абсорбции. ^[4]

Клиническое значение

Абеталипопротеинемия

Мутации MT-TP связаны с абеталипопротеинемией . Абеталипопротеинемия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением всасывания жиров и некоторых витаминов из пищи. Мутации в MT-TP вызывают нарушение микросомального белка-переносчика триглицеридов и приводят к снижению или отсутствию бета- липопротеина . Дисфункция микросомального белка-переносчика триглицеридов приводит к недостаточный уровень жиров, холестерина и витаминов, необходимых для роста и развития. ^[4] Таким образом, клинические проявления абеталипопротеинемии включают нарушение набора веса и роста, задержку прибавки в весе , диарею и стеаторею . Мутации GLY865TER, ^[5] СЕР590ИЛЭ, ^[6] АСН780ТИР, ^[7] АРГ540ХИС, ^[8] ИВС9АС, ^[9] и АРГ215ТЕР ^[10] гена MT-TP были обнаружены у пациентов с этим заболеванием.

Дефицит комплекса I

Мутации MT-TP могут привести к дефициту комплекса I дыхательной цепи митохондрий , что может вызвать широкий спектр признаков и симптомов, затрагивающих многие органы и системы организма, особенно нервную систему , сердце и мышцы, используемые для движения. скелетные мышцы ). Эти признаки и симптомы могут появиться в любое время от рождения до взрослой жизни. Фенотипы этого состояния включают энцефалопатию , эпилепсию , дистонию , гипотонию , миалгию , непереносимость физической нагрузки и многое другое. Мутация G15975A была обнаружена у пациента с дефицитом. Кроме того, мутации MT-TP были связаны с атаксией с поздним началом , ретинитом , пигментацией, глухотой , лейкоэнцефалопатией и недостаточностью комплекса IV. ^[11]^[12]

Ссылки

^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
^ «MT-TN митохондриально кодируемая тРНК аспарагин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
^ Jump up to: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Абеталипопротеинемия» . Домашний справочник по генетике .
^ Бенаюн Л., Гранот Э., Ризель Л., Аллон-Шалев С., Бехар Д.М., Бен-Йосеф Т. (апрель 2007 г.). «Абеталипопротеинемия в Израиле: свидетельства мутации-основателя в еврейском населении ашкенази и непрерывной делеции гена у арабского пациента». Молекулярная генетика и обмен веществ . 90 (4): 453–7. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.12.010 . ПМИД 17275380 .
^ Аль-Шали К., Ван Дж., Розен Ф., Хегеле Р.А. (февраль 2003 г.). «Подвздошная аденокарцинома при легком фенотипе абеталипопротеинемии». Клиническая генетика . 63 (2): 135–8. дои : 10.1046/j.0009-9163.2002.00175.x . ПМИД 12630961 . S2CID 22241594 .
^ Охаси К., Исибаши С., Осуга Дж., Тодзава Р., Харада К., Яхаги Н., Сионоири Ф., Иидзука Ю., Тамура Ю., Нагаи Р., Иллингворт Д.Р., Готода Т., Ямада Н. (август 2000 г.). «Новые мутации в гене микросомального белка-переносчика триглицеридов, вызывающие абеталипопротеинемию» . Журнал исследований липидов . 41 (8): 1199–204. дои : 10.1016/S0022-2275(20)33426-X . ПМИД 10946006 .
^ Реберг Э.Ф., Самсон-Бума М.Е., Кинцле Б., Блиндерман Л., Джамиль Х., Веттерау Дж.Р., Аггербек Л.П., Гордон Д.А. (ноябрь 1996 г.). «Новый генотип абеталипопротеинемии. Идентификация миссенс-мутации в субъединице 97-кДа микросомального белка-переносчика триглицеридов, которая предотвращает образование комплекса с протеиндисульфидизомеразой» . Журнал биологической химии . 271 (47): 29945–52. дои : 10.1074/jbc.271.47.29945 . ПМИД 8939939 .
^ Ян Х.П., Инадзу А., Яги К., Каджинами К., Коидзуми Дж., Мабути Х. (август 1999 г.). «Абеталипопротеинемия, вызванная материнской изодисомией хромосомы 4q, содержащей мутацию акцептора сплайсинга интрона 9 в гене микросомального белка-переносчика триглицеридов» . Атеросклероз, тромбоз и сосудистая биология . 19 (8): 1950–5. дои : 10.1161/01.ATV.19.8.1950 . ПМИД 10446076 .
^ Шарп Д., Блиндерман Л., Комбс К.А., Кинцле Б., Риччи Б., Вагер-Смит К., Гил СМ, Терк К.В., Баума М.Е., Рейдер DJ (сентябрь 1993 г.). «Клонирование и дефекты генов микросомального белка-переносчика триглицеридов, связанные с абеталипопротеинемией». Природа . 365 (6441): 65–9. Бибкод : 1993Natur.365...65S . дои : 10.1038/365065a0 . ПМИД 8361539 . S2CID 4334532 .
^ Да Поццо П., Кардайоли Э., Малфатти Э., Галлус Г.Н., Маландрини А., Гаудиано С., Берти Г., Инверницци Ф., Зевиани М., Федерико А. (август 2009 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК (Pro), связанная с атаксией с поздним началом, пигментным ретинитом, глухотой, лейкоэнцефалопатией и дефицитом комплекса I» . Европейский журнал генетики человека . 17 (8): 1092–6. дои : 10.1038/ejhg.2009.12 . ПМЦ 2986557 . ПМИД 19223931 .
^ Блейкли Э.Л., Трип С.А., Суолвелл Х., Хе Л., Рен Д.Р., Рич П., Тернбулл Д.М., Омер С.Е., Тейлор Р.В. (март 2009 г.). «Новая мутация гена-переносчика РНКПро в митохондриях, связанная с миоклонической эпилепсией с рваными красными волокнами и другими неврологическими особенностями» . Архив неврологии . 66 (3): 399–402. дои : 10.1001/archneurol.2008.576 . ПМИД 19273760 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[pmid7219534-1] Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .

[entrez-2] «MT-TN митохондриально кодируемая тРНК аспарагин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .

[3] «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .

[GHR-4] Jump up to: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Абеталипопротеинемия» . Домашний справочник по генетике .

[5] Бенаюн Л., Гранот Э., Ризель Л., Аллон-Шалев С., Бехар Д.М., Бен-Йосеф Т. (апрель 2007 г.). «Абеталипопротеинемия в Израиле: свидетельства мутации-основателя в еврейском населении ашкенази и непрерывной делеции гена у арабского пациента». Молекулярная генетика и обмен веществ . 90 (4): 453–7. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.12.010 . ПМИД 17275380 .

[6] Аль-Шали К., Ван Дж., Розен Ф., Хегеле Р.А. (февраль 2003 г.). «Подвздошная аденокарцинома при легком фенотипе абеталипопротеинемии». Клиническая генетика . 63 (2): 135–8. дои : 10.1046/j.0009-9163.2002.00175.x . ПМИД 12630961 . S2CID 22241594 .

[7] Охаси К., Исибаши С., Осуга Дж., Тодзава Р., Харада К., Яхаги Н., Сионоири Ф., Иидзука Ю., Тамура Ю., Нагаи Р., Иллингворт Д.Р., Готода Т., Ямада Н. (август 2000 г.). «Новые мутации в гене микросомального белка-переносчика триглицеридов, вызывающие абеталипопротеинемию» . Журнал исследований липидов . 41 (8): 1199–204. дои : 10.1016/S0022-2275(20)33426-X . ПМИД 10946006 .

[8] Реберг Э.Ф., Самсон-Бума М.Е., Кинцле Б., Блиндерман Л., Джамиль Х., Веттерау Дж.Р., Аггербек Л.П., Гордон Д.А. (ноябрь 1996 г.). «Новый генотип абеталипопротеинемии. Идентификация миссенс-мутации в субъединице 97-кДа микросомального белка-переносчика триглицеридов, которая предотвращает образование комплекса с протеиндисульфидизомеразой» . Журнал биологической химии . 271 (47): 29945–52. дои : 10.1074/jbc.271.47.29945 . ПМИД 8939939 .

[9] Ян Х.П., Инадзу А., Яги К., Каджинами К., Коидзуми Дж., Мабути Х. (август 1999 г.). «Абеталипопротеинемия, вызванная материнской изодисомией хромосомы 4q, содержащей мутацию акцептора сплайсинга интрона 9 в гене микросомального белка-переносчика триглицеридов» . Атеросклероз, тромбоз и сосудистая биология . 19 (8): 1950–5. дои : 10.1161/01.ATV.19.8.1950 . ПМИД 10446076 .

[10] Шарп Д., Блиндерман Л., Комбс К.А., Кинцле Б., Риччи Б., Вагер-Смит К., Гил СМ, Терк К.В., Баума М.Е., Рейдер DJ (сентябрь 1993 г.). «Клонирование и дефекты генов микросомального белка-переносчика триглицеридов, связанные с абеталипопротеинемией». Природа . 365 (6441): 65–9. Бибкод : 1993Natur.365...65S . дои : 10.1038/365065a0 . ПМИД 8361539 . S2CID 4334532 .

[hello-11] Да Поццо П., Кардайоли Э., Малфатти Э., Галлус Г.Н., Маландрини А., Гаудиано С., Берти Г., Инверницци Ф., Зевиани М., Федерико А. (август 2009 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК (Pro), связанная с атаксией с поздним началом, пигментным ретинитом, глухотой, лейкоэнцефалопатией и дефицитом комплекса I» . Европейский журнал генетики человека . 17 (8): 1092–6. дои : 10.1038/ejhg.2009.12 . ПМЦ 2986557 . ПМИД 19223931 .

[12] Блейкли Э.Л., Трип С.А., Суолвелл Х., Хе Л., Рен Д.Р., Рич П., Тернбулл Д.М., Омер С.Е., Тейлор Р.В. (март 2009 г.). «Новая мутация гена-переносчика РНКПро в митохондриях, связанная с миоклонической эпилепсией с рваными красными волокнами и другими неврологическими особенностями» . Архив неврологии . 66 (3): 399–402. дои : 10.1001/archneurol.2008.576 . ПМИД 19273760 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]