МТ-ТФ
| митохондриально кодируемая тРНК фенилаланин | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | МТ-ТФ |
| Альт. символы | MTTF |
| ген NCBI | 4558 |
| HGNC | 7481 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Другие данные | |
| Локус | БЦ МТ [1] |
Кодируемая митохондриями тРНК фенилаланин, также известная как MT-TF, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TF геном . [1]
Структура
[ редактировать ]Ген MT-TF расположен на плече митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 71 пару оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [3]
Функция
[ редактировать ]MT-TF представляет собой небольшую транспортную РНК (позиция 577–647 на митохондриальной карте человека), которая переносит аминокислоту фенилаланин на растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте белка синтеза во время трансляции .
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в MT-TF могут приводить к дефициту митохондрий и связанным с ним расстройствам, включая миоклоническую эпилепсию с рваными красными волокнами (MERRF), митохондриальную энцефаломиопатию, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS), ювенильную миопатию , энцефалопатию , лактоацидоз и гладить . [4]
Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)
[ редактировать ]Мутации в гене MT-TF связаны с миоклонической эпилепсией с рваными красными волокнами (MERRF) . Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) — заболевание, поражающее многие части тела, особенно мышцы и нервную систему . В большинстве случаев признаки и симптомы этого расстройства появляются в детстве или подростковом возрасте . Характеристики MERRF сильно различаются у разных людей, даже у членов одной семьи. Общие симптомы включают в себя: [4]
Переход 611G-A в MT-TF был обнаружен у пациента с MERRF. [5]
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS)
[ редактировать ]Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS) — это состояние, которое поражает многие системы организма, особенно мозг и нервную систему (энцефало-) и мышцы (миопатия). Признаки и симптомы этого расстройства чаще всего появляются в детстве после периода нормального развития, хотя они могут начаться в любом возрасте. Ранние симптомы могут включать мышечную слабость и боль, периодические головные боли, потерю аппетита, рвоту и судороги . У большинства заболевших людей эпизоды, похожие на инсульт, начинаются в возрасте до 40 лет. Эти эпизоды часто включают временную мышечную слабость на одной стороне тела ( гемипарез ), изменение сознания, нарушения зрения, судороги и сильные головные боли, напоминающие мигрень . Повторяющиеся эпизоды, подобные инсульту, могут прогрессивно повреждать мозг, приводя к потере зрения, проблемам с движением и потере интеллектуальных функций ( деменции ). [6]
У пациента с мутацией в позиции 583G-A гена MT-TF наблюдались такие симптомы, как острые приступы головных болей, светобоязнь , рвота и полностью восстановленная фокальная моторика левой руки. [7]
Дефицит комплекса IV
[ редактировать ]Мутации MT-TF связаны с дефицитом IV комплекса дыхательной цепи митохондрий , также известным как дефицит цитохром с-оксидазы . Дефицит цитохром-с-оксидазы — редкое генетическое заболевание, которое может поражать различные части тела, включая скелетные мышцы , сердце , мозг или печень . Общие клинические проявления включают миопатию , гипотонию и энцефаломиопатию , лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию . [8] Мутации 622G>A связаны с дефицитом. [9]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ «MT-TF митохондриально кодируемый тРНК фенилаланин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «транспортная РНК/тРНК» . Возбудимый . Природное образование.
- ^ Jump up to: а б «Ген МТ-ТФ» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Манкузо М., Филосто М., Моота В.К., Рокки А., Пистолези С., Мурри Л., ДиМауро С., Сицилиано Г. (июнь 2004 г.). «Новая митохондриальная мутация тРНКФе вызывает синдром MERRF». Неврология . 62 (11): 2119–21. дои : 10.1212/01.wnl.0000127608.48406.f1 . ПМИД 15184630 . S2CID 12423569 .
- ^ «Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Шапира И., Седербаум С.Д., Кансилла П.А., Нильсен Д., Липпе Б.М. (июль 1975 г.). «Семейная полиодистрофия, митохондриальная миопатия и лактат-ацидемия». Неврология . 25 (7): 614–21. дои : 10.1212/wnl.25.7.614 . ПМИД 1171391 . S2CID 39471179 .
- ^ «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике .
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе . - ^ Дешауэр М., Суолвелл Х., Штраус М., Зирц С., Тейлор Р.В. (июнь 2006 г.). «Новая мутация гена митохондриальной транспортной РНК (Phe), связанная с нервно-мышечными заболеваниями с поздним началом». Архив неврологии . 63 (6): 902–5. дои : 10.1001/archneur.63.6.902 . ПМИД 16769874 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Чиннери П.Ф., Джонсон М.А., Тейлор Р.В., Лайтоулерс Р.Н., Тернбулл Д.М. (март 1997 г.). «Новая мутация фенилаланина митохондриальной тРНК, вызывающая острый рабдомиолиз». Анналы неврологии . 41 (3): 408–10. дои : 10.1002/ana.410410319 . ПМИД 9066365 . S2CID 31987049 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .