МТ-ТВ
| митохондриально кодируемая тРНК триптофан | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | МТ-ТВ |
| Альт. символы | МТТВ |
| ген NCBI | 4578 |
| HGNC | 7501 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Другие данные | |
| Локус | БЦ МТ [1] |
Кодируемая митохондриями тРНК триптофан, также известный как MT-TW, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TW геном . [1]
Структура
[ редактировать ]Ген MT-TW расположен на плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 68 пар оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [3]
Функция
[ редактировать ]MT-TW представляет собой небольшую РНК из 68 нуклеотидов (позиция 5512–5579 на митохондриальной карте человека), которая переносит аминокислоту триптофан в растущую полипептидную цепь в рибосомном участке белка синтеза во время трансляции .
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации MT-TW связаны с синдромом Ли . Синдром Ли — тяжелое неврологическое расстройство , которое обычно проявляется на первом году жизни. Это состояние характеризуется прогрессирующей потерей умственных и двигательных способностей (психомоторная регрессия) и обычно приводит к смерти в течение двух-трех лет, обычно из-за дыхательной недостаточности . У небольшого числа людей симптомы не развиваются до совершеннолетия или симптомы ухудшаются медленнее. [4] У пациента с синдромом, связанным с мутацией 5537insT в гене MT-TW, наблюдались симптомы гипотонии , нистагма , атрофии зрительного нерва и судорог . [5]
Изменения MT-TW , которые нарушают оксидатное фосфорилирование, также вызывают митохондриальную энцефаломиопатию, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS) . MELAS — редкое митохондриальное заболевание, которое, как известно, поражает многие части тела, особенно нервную систему и мозг . Симптомы MELAS включают повторяющиеся сильные головные боли , мышечную слабость ( миопатию ), потерю слуха , инсультоподобные эпизоды с потерей сознания , судороги и другие проблемы, поражающие нервную систему . [6] Варианты гена, вызывающего заболевание, включают 5556G-A, [7] 5545C-Т, [8] и 5521G-A. [9]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ «MT-TW митохондриально кодируемая тРНК триптофан [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Синдром Ли» . Домашний справочник по генетике .
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе . - ^ Тулиниус М., Мослеми А.Р., Дарин Н., Вестерберг Б., Виклунд Л.М., Холм Э., Олдфорс А. (апрель 2003 г.). «Синдром Ли с дефицитом цитохром-с-оксидазы и единственной Т-вставкой nt 5537 в митохондриальном гене тРНКТрп». Нейропедиатрия . 34 (2): 87–91. дои : 10.1055/s-2003-39607 . ПМИД 12776230 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «МЕЛАС» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Смитс П., Маттейссен С., Морава Е., ван ден Бранд М., ван ден Брандт Ф., Вейбург Ф., Прюйн Г., Смейтинк Дж., Нейтманс Л., Роденбург Р., ван ден Хеувел Л. (март 2010 г.). «Функциональные последствия мутаций митохондриальной тРНК Trp и тРНК Arg, вызывающих комбинированные дефекты OXPHOS» . Европейский журнал генетики человека . 18 (3): 324–9. дои : 10.1038/ejhg.2009.169 . ПМК 2987211 . ПМИД 19809478 .
- ^ Саккони С., Сальвиати Л., Нишигаки И., Уокер В.Ф., Эрнандес-Роза Е., Тревиссон Е., Дельплас С., Деснюэль С., Шанске С., Хирано М., Шон Э.А., Бонилья Е., Де Виво Д.С., ДиМауро С., Дэвидсон М.М. (июнь 2008 г.) ). «Функционально доминантная мутация митохондриальной ДНК» . Молекулярная генетика человека . 17 (12): 1814–20. дои : 10.1093/hmg/ddn073 . ПМЦ 2900892 . ПМИД 18337306 .
- ^ Сильвестри Г, Рана М, ДиМузио А, Унчини А, Тонали П, Сервидеи С (июнь 1998 г.). «Митохондриальная миопатия с поздним началом связана с новой точечной мутацией митохондриальной ДНК (мтДНК) в гене тРНК (Trp)». Нервно-мышечные расстройства . 8 (5): 291–5. дои : 10.1016/S0960-8966(98)00037-6 . ПМИД 9673981 . S2CID 30541304 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .