МТ-ТЛ2
| митохондриально кодируемая тРНК лейцин 2 (CUN) | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | МТ-ТЛ2 |
| Альт. символы | МТТЛ2 |
| ген NCBI | 4568 |
| HGNC | 7491 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Другие данные | |
| Локус | БЦ МТ [1] |
Кодируемая митохондриями тРНК лейцин 2 (CUN), также известная как MT-TL2, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TL2 геном . [1]
Функция
[ редактировать ]MT-TL2 представляет собой небольшую РНК из 71 нуклеотида (положение на митохондриальной карте человека 12266–12336), которая переносит аминокислоту лейцин в растущую полипептидную цепь в на рибосоме месте белка синтеза во время трансляции .
Структура
[ редактировать ]Ген MT-TL2 расположен на плече митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 75 пар оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [3]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в MT-TL2 могут приводить к множественной недостаточности митохондрий и связанным с ней расстройствам, включая кардиопатию , миопатию и энцефаломиопатию . У пациента с мутацией G12315A обнаружена энцефаломиопатия с рваными красными мышечными волокнами. [4] У пациента с мутацией A12320G наблюдалась митохондриальная миопатия и признаки митохондриальной миопатии . [5] Кроме того, у нескольких людей с заменой T12297C наблюдались признаки кардиомиопатии, сопровождающиеся различной степенью тяжести. [6]
Мутации MT-TL2 также связаны с комплексной недостаточностью IV дыхательной цепи митохондрий , также известной как дефицит цитохром с-оксидазы . Дефицит цитохром-с-оксидазы — редкое генетическое заболевание, которое может поражать различные части тела, включая скелетные мышцы , сердце , мозг или печень . Общие клинические проявления включают миопатию , гипотонию и энцефаломиопатию , лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию . [7] У пациента с мутацией 12316G>A в MT-TL2 был обнаружен дефицит. [8]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ «MT-TL2, митохондриально кодируемая тРНК лейцин 2 (CUN) [Homo sapiens (человек)] — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
- ^ Фу К., Хартлен Р., Джонс Т., Генге А., Карпати Г., Шубридж Э.А. (ноябрь 1996 г.). «Новая гетероплазматическая точечная мутация мтДНК тРНКлеу (CUN) у спорадического пациента с митохондриальной энцефаломиопатией быстро сегрегирует в скелетных мышцах и предлагает новый подход к терапии» . Молекулярная генетика человека . 5 (11): 1835–40. дои : 10.1093/hmg/5.11.1835 . ПМИД 8923013 .
- ^ Вебер К., Уилсон Дж. Н., Тейлор Л., Бриерли Э., Джонсон М.А., Тернбулл Д.М., Биндофф Л.А. (февраль 1997 г.). «Новая мутация мтДНК, демонстрирующая накопление со временем и ограничение скелетных мышц» . Американский журнал генетики человека . 60 (2): 373–80. ПМЦ 1712391 . ПМИД 9012410 .
- ^ Грассо М., Диеголи М., Брега А., Кампана С., Тавацци Л., Арбустини Э. (апрель 2001 г.). «Мутация митохондриальной ДНК T12297C затрагивает высококонсервативный нуклеотид тРНК (Leu(CUN)) и связана с дилатационной кардиомиопатией» . Европейский журнал генетики человека . 9 (4): 311–5. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200622 . ПМИД 11313776 .
- ^ «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике .
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе . - ^ Рончи Д., Вирджилио Р., Бордони А., Фассоне Э., Шакко М., Цискато П., Моджио М., Говони А., Корти С., Бресолин Н., Comi GP (май 2010 г.). «Мутация m.12316G>A в гене митохондриальной тРНК Leu (CUN) связана с митохондриальной миопатией и нарушениями дыхания». Журнал неврологических наук . 292 (1–2): 107–10. дои : 10.1016/j.jns.2010.01.026 . ПМИД 20163808 . S2CID 10403077 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .