Субъединица III цитохром с-оксидазы
| ЦОГ3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | COX3 , COIII, MTCO3, субъединица цитохром с-оксидазы III, цитохром с-оксидаза III | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | ОМИМ : 516050 ; МГИ : 102502 ; Гомологен : 5014 ; Генные карты : COX3 ; ОМА : ортологи COX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Субъединица III цитохром с-оксидазы | |||
|---|---|---|---|
 Структура 13-субъединичной окисленной цитохром-с-оксидазы. [5] | |||
| Идентификаторы | |||
| Символ | ЦОГ3 | ||
| Пфам | PF00510 | ||
| ИнтерПро | ИПР000298 | ||
| PROSITE | PDOC50253 | ||
| СКОП2 | 1occ / SCOPe / СУПФАМ | ||
| TCDB | 3.Д.4 | ||
| Суперсемейство OPM | 4 | ||
| белок OPM | 1v55 | ||
| CDD | cd01665 | ||
| |||
Субъединица III цитохром с-оксидазы (ЦОГ3) представляет собой фермент , который у человека кодируется MT-CO3 геном . [6] Это одна из основных трансмембранных субъединиц цитохром с-оксидазы . Это также одна из трех митохондриальной ДНК субъединиц, кодируемых (мтДНК) ( MT-CO1 , MT-CO2 , MT-CO3) дыхательного комплекса IV . Его варианты были связаны с изолированной миопатией , тяжелой энцефаломиопатией , наследственной оптической нейропатией Лебера , дефицитом митохондриального комплекса IV и рецидивирующей миоглобинурией . [7] [8] [9]
Структура
[ редактировать ]Ген MT-CO3 производит белок массой 30 кДа, состоящий из 261 аминокислоты . [10] [11] COX3, белок, кодируемый этим геном, является членом семейства субъединицы 3 цитохром с-оксидазы . Этот белок расположен на внутренней мембране митохондрий . ЦОГ3 представляет собой многопроходной трансмембранный белок: у человека он содержит 7 трансмембранных доменов в положениях 15–35, 42–59, 81–101, 127–147, 159–179, 197–217 и 239–259. [8] [9]
Функция
[ редактировать ]Цитохром соксидаза ( EC 1.9.3.1 ) — терминальный фермент дыхательной цепи митохондрий и многих аэробных бактерий. Он катализирует перенос электронов от восстановленного цитохрома с к молекулярному кислороду:
- 4 цитохром с +2 + 4 часа + + Около 2 4 цитохром с +3 + 2 Н 2 О
Эта реакция связана с перекачкой четырех дополнительных протонов через митохондриальную или бактериальную мембрану. [12] [13]
Цитохром С-оксидаза представляет собой олигомерный ферментативный комплекс, расположенный во внутренней мембране митохондрий эукариот и в плазматической мембране аэробных прокариот. Основная структура прокариотической и эукариотической цитохром с оксидазы содержит три общие субъединицы: I , II и III . У прокариот субъединицы I и III могут быть слиты и иногда встречается четвертая субъединица, тогда как у эукариот имеется различное количество дополнительных малых субъединиц. [14]
Поскольку бактериальные дыхательные системы разветвлены, они имеют ряд различных терминальных оксидаз, а не единственную цитохром-с-оксидазу, присутствующую в эукариотических митохондриальных системах. Хотя цитохром-о-оксидазы катализируют не цитохром-с, а окисление хинолов (убихинолов), они принадлежат к тому же суперсемейству гем-меди-оксидаз, что и цитохром-с-оксидазы. Члены этого семейства имеют сходство последовательностей во всех трех основных субъединицах: субъединица I является наиболее консервативной субъединицей, тогда как субъединица II является наименее консервативной. [15] [16] [17]
Клиническое значение
[ редактировать ]Было обнаружено, что мутации в генах субъединицы цитохром-с-оксидазы, кодируемых мтДНК, связаны с изолированной миопатией , тяжелой энцефаломиопатией , наследственной оптической нейропатией Лебера , дефицитом митохондриального комплекса IV и рецидивирующей миоглобинурией . [7] [8] [9]
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)
[ редактировать ]LHON — это заболевание, передающееся по материнской линии и приводящее к острой или подострой потере центрального зрения из-за дисфункции зрительного нерва . У некоторых пациентов также были описаны нарушения сердечной проводимости и неврологические дефекты. LHON возникает в результате первичных мутаций митохондриальной ДНК, затрагивающих комплексы дыхательной цепи. мутации в положениях 9438 и 9804, которые приводят к глицина -78 на серин и аланина -200 на треонин . замене аминокислот С этим заболеванием связаны [18] [8] [9]
Дефицит митохондриального комплекса IV (MT-C4D)
[ редактировать ]Дефицит комплекса IV (дефицит ЦОГ) — заболевание дыхательной цепи митохондрий с гетерогенными клиническими проявлениями, варьирующими от изолированной миопатии до тяжелого мультисистемного заболевания, поражающего несколько тканей и органов. Особенности включают гипертрофическую кардиомиопатию , гепатомегалию и дисфункцию печени , гипотонию , мышечную слабость , непереносимость физической нагрузки , задержку развития , задержку моторного развития , умственную отсталость , лактоацидемию , энцефалопатию , атаксию и сердечную аритмию . У некоторых больных проявляется фатальная гипертрофическая кардиомиопатия, приводящая к неонатальной смерти, а у части пациентов проявляется синдром Лея . Мутации G7970T и G9952A связаны с этим заболеванием. [7] [19] [8] [9]
Рецидивирующая миоглобинурия митохондриальная (РМ-МТ)
[ редактировать ]Рецидивирующая миоглобинурия характеризуется повторяющимися приступами рабдомиолиза ( некроза или распада скелетных мышц), сопровождающегося мышечной болью и слабостью, с последующей экскрецией миоглобина с мочой. Это связано с дефицитом митохондриального комплекса IV. [20] [8] [9]
Подсемейства
[ редактировать ]- Цитохром-о-убихинолоксидаза, субъединица III InterPro : IPR014206
- Цитохромаа3-хинолоксидаза, субъединица III InterPro : IPR014246
Взаимодействия
[ редактировать ]Было показано, что ЦОГ3 имеет 15 бинарных белок-белковых взаимодействий, включая 8 кокомплексных взаимодействий. COX3, по-видимому, взаимодействует с SNCA, KRAS , RAC1 и HSPB2 . [21]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198938 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064358 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Мики К., Согабе С., Уно А., Эзоэ Т., Касаи Н., Саеда М., Мацуура Ю., Мики М. (май 1994 г.). «Применение процедуры автоматической молекулярной замены для анализа кристаллической структуры цитохрома с2 Rhodopseudomonas viridis» . Acta Crystallographica Раздел D. 50 (Часть 3): 271–5. Бибкод : 1994AcCrD..50..271M . дои : 10.1107/S0907444993013952 . ПМИД 15299438 .
- ^ «Ген Энтрез: субъединица III цитохром с-оксидазы ЦОГ3» .
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе . - ^ Перейти обратно: а б с Хорват Р., Шосер Б.Г., Мюллер-Хёккер Дж., Фельпель М., Якш М., Лохмюллер Х. (декабрь 2005 г.). «Мутации в генах субъединицы цитохром с-оксидазы, кодируемых мтДНК, вызывающие изолированную миопатию или тяжелую энцефаломиопатию». Нервно-мышечные расстройства . 15 (12): 851–7. дои : 10.1016/j.nmd.2005.09.005 . ПМИД 16288875 . S2CID 11683931 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж «MT-CO3 - субъединица 3 цитохром с-оксидазы - Homo sapiens (человек) - ген и белок MT-CO3» . www.uniprot.org . Проверено 21 августа 2018 г.
В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 . - ^ Перейти обратно: а б с д и ж «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .
- ^ Яо, Дэниел. «Атлас знаний сердечных органелларных белков (COPaKB) — информация о белках» . www.amino.heartproteome.org . Архивировано из оригинала 22 августа 2018 г. Проверено 21 августа 2018 г.
- ^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
- ^ Мишель Х. (ноябрь 1999 г.). «Цитохром с-оксидаза: каталитический цикл и механизмы протонной перекачки - обсуждение». Биохимия . 38 (46): 15129–40. дои : 10.1021/bi9910934 . ПМИД 10563795 .
- ^ Белевич И., Верховский М.И., Викстрем М. (апрель 2006 г.). «Протон-связанный перенос электронов приводит в действие протонный насос цитохром-с-оксидазы». Природа . 440 (7085): 829–32. Бибкод : 2006Natur.440..829B . дои : 10.1038/nature04619 . ПМИД 16598262 . S2CID 4312050 .
- ^ Мазер М.В., Спрингер П., Хенсель С., Бусе Дж., Фи Дж.А. (март 1993 г.). «Гены цитохромоксидазы Thermus thermophilus. Нуклеотидная последовательность слитого гена и анализ выявленных первичных структур субъединиц I и III цитохрома caa3» . Журнал биологической химии . 268 (8): 5395–408. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53335-4 . ПМИД 8383670 .
- ^ Сантана М., Кунст Ф., Халло М.Ф., Рапопорт Г., Данчин А., Глейзер П. (май 1992 г.). «Молекулярное клонирование, секвенирование и физиологическая характеристика оперона qox из Bacillus subtilis, кодирующего хинолоксидазу aa3-600» . Журнал биологической химии . 267 (15): 10225–31. дои : 10.1016/S0021-9258(19)50007-2 . ПМИД 1316894 .
- ^ Чепури В., Лемье Л., О.К., Геннис Р.Б. (июль 1990 г.). «Последовательность оперона cyo указывает на существенное структурное сходство между цитохром-убихинолоксидазой Escherichia coli и семейством цитохром-с-оксидаз аа3-типа» . Журнал биологической химии . 265 (19): 11185–92. дои : 10.1016/S0021-9258(19)38574-6 . ПМИД 2162835 .
- ^ Гарсия-Хорсман Х.А., Баркера Б., Рамбли Дж., Ма Дж., Геннис Р.Б. (сентябрь 1994 г.). «Суперсемейство гемомедных респираторных оксидаз» . Журнал бактериологии . 176 (18): 5587–600. дои : 10.1128/jb.176.18.5587-5600.1994 . ЧВК 196760 . ПМИД 8083153 .
- ^ Джонс Д.Р., Нойфельд М.Дж. (октябрь 1993 г.). «Мутации цитохром-с-оксидазы при наследственной оптической невропатии Лебера» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 196 (2): 810–5. дои : 10.1006/bbrc.1993.2321 . ПМИД 8240356 .
- ^ Ханна М.Г., Нельсон И.П., Рахман С., Лейн Р.Дж., Лэнд Дж., Хилз С., Купер М.Дж., Шапира А.Х., Морган-Хьюз Дж.А., Вуд Н.В. (июль 1998 г.). «Дефицит цитохром-с-оксидазы, связанный с первой точечной мутацией стоп-кодона в мтДНК человека» . Американский журнал генетики человека . 63 (1): 29–36. дои : 10.1086/301910 . ПМЦ 1377234 . ПМИД 9634511 .
- ^ Кейтли Дж.А., Хоффбур К.К., Бертон М.Д., Салас В.М., Джонстон В.С., Пенн А.М., Бьюист Н.Р., Кеннауэй Н.Г. (апрель 1996 г.). «Микроделеция субъединицы III цитохром-с-оксидазы (ЦОГ), связанная с дефицитом ЦОГ и рецидивирующей миоглобинурией». Природная генетика . 12 (4): 410–6. дои : 10.1038/ng0496-410 . ПМИД 8630495 . S2CID 13314201 .
- ^ «По поисковому запросу COX3 найдено 2 бинарных взаимодействия» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 21 августа 2018 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Мораес К.Т., Андреетта Ф., Бонилья Э., Шанске С., ДиМауро С., Шон Э.А. (март 1991 г.). «Репликационно-компетентная митохондриальная ДНК человека, лишенная промоторной области тяжелой цепи» . Молекулярная и клеточная биология . 11 (3): 1631–7. дои : 10.1128/MCB.11.3.1631 . ПМК 369459 . ПМИД 1996112 .
- Чомин А., Клитер М.В., Рэган С.И., Райли М., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (октябрь 1986 г.). «URF6, последняя неопознанная рамка считывания мтДНК человека, кодирует субъединицу НАДН-дегидрогеназы». Наука . 234 (4776): 614–8. Бибкод : 1986Sci...234..614C . дои : 10.1126/science.3764430 . ПМИД 3764430 .
- Чомин А., Мариоттини П., Клитер М.В., Раган С.И., Мацуно-Яги А., Хатефи Ю., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (1985). «Шесть неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют компоненты НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Природа . 314 (6012): 592–7. Бибкод : 1985Natur.314..592C . дои : 10.1038/314592a0 . ПМИД 3921850 . S2CID 32964006 .
- Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- Монтойя Дж., Охала Д., Аттарди Дж. (апрель 1981 г.). «Отличительные особенности 5'-концевых последовательностей мРНК митохондрий человека». Природа . 290 (5806): 465–70. Бибкод : 1981Natur.290..465M . дои : 10.1038/290465a0 . ПМИД 7219535 . S2CID 4358928 .
- Эндрюс Р.М., Кубака И., Чиннери П.Ф., Лайтоулерс Р.Н., Тернбулл Д.М., Хауэлл Н. (октябрь 1999 г.). «Повторный анализ и пересмотр Кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека» . Природная генетика . 23 (2): 147. дои : 10.1038/13779 . ПМИД 10508508 . S2CID 32212178 .
- Ингман М., Кассманн Х., Паабо С., Гилленстен У. (декабрь 2000 г.). «Вариации митохондриального генома и происхождение современного человека». Природа . 408 (6813): 708–13. Бибкод : 2000Natur.408..708I . дои : 10.1038/35047064 . ПМИД 11130070 . S2CID 52850476 .
- Мака-Мейер Н., Гонсалес А.М., Ларруга Х.М., Флорес С., Кабрера В.М. (2003). «Основные геномные митохондриальные линии определяют раннюю экспансию человека» . БМК Генетика . 2 (1): 13. дои : 10.1186/1471-2156-2-13 . ПМК 55343 . ПМИД 11553319 .
- Херрнштадт С., Элсон Дж.Л., Фэйи Э., Престон Дж., Тернбулл Д.М., Андерсон С., Гош С.С., Олефски Дж.М., Бил М.Ф., Дэвис Р.Э., Хауэлл Н. (май 2002 г.). «Анализ сети с уменьшенной медианой полных последовательностей кодирующих областей митохондриальной ДНК для основных африканских, азиатских и европейских гаплогрупп» . Американский журнал генетики человека . 70 (5): 1152–71. дои : 10.1086/339933 . ПМЦ 447592 . ПМИД 11938495 .
- Силва В.А., Бонатто С.Л., Оланда А.Дж., Рибейру-Дус-Сантуш АК, Пайшан Б.М., Гольдман Г.Х., Абе-Сандес К., Родригес-Дельфин Л., Барбоза М., Пасо-Ларсон М.Л., Петцль-Эрлер М.Л., Валенте В., Сантос С.Е. , Заго М.А. (июль 2002 г.). «Разнообразие митохондриального генома коренных американцев поддерживает единое раннее проникновение популяций-основателей в Америку» . Американский журнал генетики человека . 71 (1): 187–92. дои : 10.1086/341358 . ПМЦ 384978 . ПМИД 12022039 .
- Элькон Х., Дон Дж., Меламед Э., Зив И., Ширван А., Оффен Д. (июнь 2002 г.). «Мутантный и альфа-синуклеин дикого типа взаимодействуют с митохондриальной цитохром С-оксидазой». Журнал молекулярной нейронауки . 18 (3): 229–38. дои : 10.1385/JMN:18:3:229 . ПМИД 12059041 . S2CID 42265181 .
- Мишмар Д., Руис-Песини Е., Голик П., Маколей В., Кларк А.Г., Хоссейни С., Брэндон М., Исли К., Чен Э., Браун, доктор медицинских наук, Сукерник Р.И., Олкерс А., Уоллес, округ Колумбия (январь 2003 г.). «Естественный отбор сформировал региональные вариации мтДНК у людей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (1): 171–6. Бибкод : 2003PNAS..100..171M . дои : 10.1073/pnas.0136972100 . ПМК 140917 . ПМИД 12509511 .
- Ингман М., Гилленстен У (июль 2003 г.). «Вариации митохондриального генома и история эволюции аборигенов Австралии и Новой Гвинеи» . Геномные исследования . 13 (7): 1600–6. дои : 10.1101/гр.686603 . ПМК 403733 . ПМИД 12840039 .
- Конг К.П., Яо Ю.Г., Сунь С., Бандельт Х.Дж., Чжу К.Л., Чжан Ю.П. (сентябрь 2003 г.). «Филогения восточноазиатских линий митохондриальной ДНК, выведенная на основе полных последовательностей» . Американский журнал генетики человека . 73 (3): 671–6. дои : 10.1086/377718 . ПМЦ 1180693 . ПМИД 12870132 .
- Темперли Р.Дж., Сенека С.Х., Тонска К., Бартник Э., Биндофф Л.А., Лайтаулерс Р.Н., Хшановска-Лайтаулерс З.М. (сентябрь 2003 г.). «Исследование патогенной микроделеции мтДНК выявило зависимый от трансляции путь деаденилирования в митохондриях человека» . Молекулярная генетика человека . 12 (18): 2341–8. дои : 10.1093/hmg/ddg238 . ПМИД 12915481 .
- Мака-Мейер Н., Гонсалес А.М., Пестано Х., Флорес К., Ларруга Х.М., Кабрера В.М. (октябрь 2003 г.). «Транзит митохондриальной ДНК между Западной Азией и Северной Африкой, сделанный на основе филогеографии U6» . БМК Генетика . 4:15 . дои : 10.1186/1471-2156-4-15 . ПМК 270091 . ПМИД 14563219 .
- Кобл, доктор медицинских наук, Джаст Р.С., О'Каллаган Дж.Э., Летмани И.Х., Петерсон К.Т., Ирвин Дж.А., Парсонс Т.Дж. (июнь 2004 г.). «Однонуклеотидные полиморфизмы по всему геному мтДНК, которые увеличивают эффективность судебно-медицинской экспертизы у представителей европеоидной расы». Международный журнал юридической медицины . 118 (3): 137–46. дои : 10.1007/s00414-004-0427-6 . ПМИД 14760490 . S2CID 8413730 .
- Паланичами М.Г., Сунь С., Агравал С., Бандельт Х.Дж., Конг К.П., Хан Ф., Ван С.И., Чаудхури Т.К., Палла В., Чжан Ю.П. (декабрь 2004 г.). «Филогения макрогаплогруппы N митохондриальной ДНК в Индии на основе полного секвенирования: последствия для заселения Южной Азии» . Американский журнал генетики человека . 75 (6): 966–78. дои : 10.1086/425871 . ПМЦ 1182158 . ПМИД 15467980 .
- Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И., Дербенева О.А., Володко Н.В., Руис-Песини Е, Торрони А., Браун М.Д., Лотт М.Т., Хоссейни С.Х., Хуопонен К., Уоллес Д.С. (январь 2005 г.). «Разнообразие митохондриальной ДНК у коренных народов южной части Сибири и происхождение гаплогрупп коренных американцев» . Анналы генетики человека . 69 (Часть 1): 67–89. дои : 10.1046/j.1529-8817.2003.00127.x . ПМЦ 3905771 . ПМИД 15638829 .
- Раджкумар Р., Банерджи Дж., Гунтури Х.Б., Триведи Р., Кашьяп В.К. (апрель 2005 г.). «Филогения и древность макрогаплогруппы M, выведенные из полной последовательности мт-ДНК индийских специфических линий» . Эволюционная биология BMC . 5:26 . дои : 10.1186/1471-2148-5-26 . ПМЦ 1079809 . ПМИД 15804362 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .