МТ-ТН

митохондриально кодируемая тРНК аспарагин
митохондриально кодируемая тРНК аспарагин
Идентификаторы
Символ	МТ-ТН
Альт. символы	МТТН
ген NCBI	4570
HGNC	7493
RefSeq	NC_001807
Другие данные
Локус	БЦ МТ [1]

Кодируемая митохондриями тРНК аспарагин, также известная как MT-TN, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным MT-TN геном . ^[1]

Структура

Ген MT-TN расположен на плече неядерной митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 73 пары оснований. ^[2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . ^[3]

Функция

MT-TN представляет собой небольшую РНК из 73 нуклеотидов (позиция 5657–5729 на митохондриальной карте человека), которая переносит аминокислоту аспарагин в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте белка синтеза во время трансляции .

Клиническое значение

Офтальмоплегия

Мутации в MT-TN были связаны с изолированной офтальмоплегией . Офтальмоплегия – это состояние, характеризующееся слабостью глазных мышц. Общие симптомы расстройства включают потерю слуха , потерю чувствительности в конечностях, атаксию и невропатию . ^[4] Множественные мутации 5692A>G и 5703G>A обнаружены у пациентов с офтальмоплегией . ^[5]^[6]^[7] Такие мутации в MT-TN приводили к нарушению окислительного фосфорилирования и синтеза белка в митохондриях . Кроме того, было обнаружено, что переход 5728A>G MT-TN приводит к комбинированному дефициту комплексов I и IV с симптомами задержки развития , почечной недостаточности и умственной отсталости . ^[8]

Дефицит комплекса IV

Мутации MT-TN связаны с комплексной недостаточностью IV дыхательной цепи митохондрий , также известной как дефицит цитохром с-оксидазы . Дефицит цитохром-с-оксидазы — редкое генетическое заболевание, которое может поражать различные части тела, включая скелетные мышцы , сердце , мозг или печень . Общие клинические проявления включают миопатию , гипотонию и энцефаломиопатию , лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию . ^[9] 5709Т>С ^[10]^[11] мутации в MT-TN были обнаружены у пациентов с дефицитом.

Ссылки

^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
^ «MT-TN, митохондриально кодируемая тРНК аспарагина [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
^ «Прогрессирующая наружная офтальмоплегия» . Домашний справочник по генетике .
^ Хао Х, Мораес, Коннектикут (декабрь 1997 г.). «Связанная с заболеванием мутация G5703A в митохондриальной ДНК человека вызывает конформационные изменения и заметное снижение стабильных уровней митохондриальной тРНК (Asn)» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (12): 6831–7. дои : 10.1128/mcb.17.12.6831 . ПМЦ 232539 . ПМИД 9372914 .
^ Вивес-Бауза С., Дель Торо М., Солано А., Монтойя Дж., Андреу А.Л., Ройг М. (2003). «Корреляция генотипа-фенотипа в мутации 5703G>A в гене тРНК (ASN) митохондриальной ДНК». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 26 (5): 507–8. дои : 10.1023/а:1025133629685 . ПМИД 14518831 . S2CID 28445072 .
^ Мораес К.Т., Чаччи Ф., Бонилья Э., Янсен С., Хирано М., Рао Н., Лавлейс Р.Э., Роуленд Л.П., Шон Э.А., ДиМауро С. (декабрь 1993 г.). «Две новые патогенные мутации митохондриальной ДНК, влияющие на количество органелл и синтез белка. Является ли ген тРНК (Leu (UUR)) этиологической горячей точкой?» . Журнал клинических исследований . 92 (6): 2906–15. дои : 10.1172/JCI116913 . ПМК 288494 . ПМИД 8254046 .
^ Меулеманс А., Сенека С., Лага Л., Лиссенс В., Де Паепе Б., Смет Дж., Ван Костер Р., Де Мейрлейр Л. (август 2006 г.). «Новая мутация митохондриальной транспортной РНК (Asn), вызывающая полиорганную недостаточность» . Архив неврологии . 63 (8): 1194–8. дои : 10.1001/archneur.63.8.1194 . ПМИД 16908752 .
^ «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Рончи Д., Скиакко М., Бордони А., Раймонди М., Риполоне М., Фассоне Е., Ди Фонзо А., Риццути М., Цискато П., Коси А., Сервида М., Моджио М., Корти С., Бресолин Н., Comi GP (март 2012 г.). «Новая митохондриальная мутация гена tRNAAsn m.5709T>C вызывает офтальмопарез и нарушение дыхания» . Европейский журнал генетики человека . 20 (3): 357–60. дои : 10.1038/ejhg.2011.238 . ПМК 3283170 . ПМИД 22189266 .
^ Кулбо Л., Эрликовье Д., Шапон Ф., Рид М.Х., Пенниелло М.Дж., Рейнье П., Файе Дж., Ломбес А., Жозак П., Аллуш С. (апрель 2005 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК Asn, связанная со смертельным заболеванием». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 329 (3): 1152–4. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.02.083 . ПМИД 15752774 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[pmid7219534-1] Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж., Эперон И.С., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .

[entrez-2] «MT-TN, митохондриально кодируемая тРНК аспарагина [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .

[3] «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .

[4] «Прогрессирующая наружная офтальмоплегия» . Домашний справочник по генетике .

[5] Хао Х, Мораес, Коннектикут (декабрь 1997 г.). «Связанная с заболеванием мутация G5703A в митохондриальной ДНК человека вызывает конформационные изменения и заметное снижение стабильных уровней митохондриальной тРНК (Asn)» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (12): 6831–7. дои : 10.1128/mcb.17.12.6831 . ПМЦ 232539 . ПМИД 9372914 .

[6] Вивес-Бауза С., Дель Торо М., Солано А., Монтойя Дж., Андреу А.Л., Ройг М. (2003). «Корреляция генотипа-фенотипа в мутации 5703G>A в гене тРНК (ASN) митохондриальной ДНК». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 26 (5): 507–8. дои : 10.1023/а:1025133629685 . ПМИД 14518831 . S2CID 28445072 .

[7] Мораес К.Т., Чаччи Ф., Бонилья Э., Янсен С., Хирано М., Рао Н., Лавлейс Р.Э., Роуленд Л.П., Шон Э.А., ДиМауро С. (декабрь 1993 г.). «Две новые патогенные мутации митохондриальной ДНК, влияющие на количество органелл и синтез белка. Является ли ген тРНК (Leu (UUR)) этиологической горячей точкой?» . Журнал клинических исследований . 92 (6): 2906–15. дои : 10.1172/JCI116913 . ПМК 288494 . ПМИД 8254046 .

[8] Меулеманс А., Сенека С., Лага Л., Лиссенс В., Де Паепе Б., Смет Дж., Ван Костер Р., Де Мейрлейр Л. (август 2006 г.). «Новая мутация митохондриальной транспортной РНК (Asn), вызывающая полиорганную недостаточность» . Архив неврологии . 63 (8): 1194–8. дои : 10.1001/archneur.63.8.1194 . ПМИД 16908752 .

[9] «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[10] Рончи Д., Скиакко М., Бордони А., Раймонди М., Риполоне М., Фассоне Е., Ди Фонзо А., Риццути М., Цискато П., Коси А., Сервида М., Моджио М., Корти С., Бресолин Н., Comi GP (март 2012 г.). «Новая митохондриальная мутация гена tRNAAsn m.5709T>C вызывает офтальмопарез и нарушение дыхания» . Европейский журнал генетики человека . 20 (3): 357–60. дои : 10.1038/ejhg.2011.238 . ПМК 3283170 . ПМИД 22189266 .

[11] Кулбо Л., Эрликовье Д., Шапон Ф., Рид М.Х., Пенниелло М.Дж., Рейнье П., Файе Дж., Ломбес А., Жозак П., Аллуш С. (апрель 2005 г.). «Новая мутация в гене митохондриальной тРНК Asn, связанная со смертельным заболеванием». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 329 (3): 1152–4. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.02.083 . ПМИД 15752774 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]