МТ-ТИ
| митохондриально кодируемая тРНК изолейцин | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | МТ-ТИ |
| Альт. символы | МТТИ |
| ген NCBI | 4565 |
| HGNC | 7488 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Другие данные | |
| Локус | БЦ МТ [1] |
Кодируемая митохондриями тРНК изолейцин, также известная как MT-TI, представляет собой транспортную РНК , которая у человека кодируется митохондриальным геном -TI MT . [1]
Структура
[ редактировать ]Ген MT-TI расположен на плече митохондриальной ДНК в положении 12 и охватывает 69 пар оснований. [2] Структура молекулы тРНК представляет собой своеобразную складчатую структуру, содержащую три петли-шпильки и напоминающую трехлистный клевер . [3]
Функция
[ редактировать ]MT-TI представляет собой небольшую РНК из 69 нуклеотидов (положение на митохондриальной карте человека 4263–4331), которая переносит аминокислоту изолейцин в растущую полипептидную цепь в рибосомном сайте белка синтеза во время трансляции .
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в MT-TI могут приводить к множественной недостаточности митохондрий и связанным с ней нарушениям.
Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)
[ редактировать ]Мутации в гене MT-TI связаны с миоклонической эпилепсией с рваными красными волокнами (MERRF) . Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) — заболевание, поражающее многие части тела, особенно мышцы и нервную систему . В большинстве случаев признаки и симптомы этого расстройства появляются в детстве или подростковом возрасте . Характеристики MERRF сильно различаются у разных людей, даже у членов одной семьи. Общие симптомы включают миоклонус , миопатию , спастичность , эпилепсию , периферическую невропатию , деменцию , атаксию , атрофию и многое другое. [4]
Кардиомиопатия
[ редактировать ]Мутации в гене MT-TI также могут вызывать кардиомиопатию — заболевание сердца , характеризующееся утолщением сердца, обычно в межжелудочковой перегородке , что приводит к ослаблению сердечной мышцы и неспособности эффективно перекачивать кровь. Неясно, почему такие мутации приводят к симптомам изолированной кардиомиопатии. [5] Мутации 4300A>G, 4295A>G, 4269A>G и 4317A>G в гене MT-TI обнаружены у пациентов с кардиомиопатией различной степени тяжести и дебюта. [6] [7] [8] [9]
Дефицит комплекса IV
[ редактировать ]Мутации MT-TI связаны с комплексной недостаточностью IV дыхательной цепи митохондрий , также известной как дефицит цитохром-с-оксидазы . Дефицит цитохром-с-оксидазы — редкое генетическое заболевание, которое может поражать различные части тела, включая скелетные мышцы , сердце , мозг или печень . Общие клинические проявления включают миопатию , гипотонию и энцефаломиопатию , лактоацидоз и гипертрофическую кардиомиопатию . [10] у пациента с мутацией 4269A>G в MT-TI . Дефицит был обнаружен [11]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брёйн М.Х., Коулсон А.Р., Друэн Дж. и др. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Бибкод : 1981Natur.290..457A . дои : 10.1038/290457a0 . ПМИД 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ «MT-TI митохондриально кодируемая тРНК изолейцин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «тРНК/транспортная РНК» . Изучайте науку в Scitable .
- ^ «Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе . - ^ «Семейная гипертрофическая кардиомиопатия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
- ^ Танака М., Ино Х., Оно К., Хаттори К., Сато В., Одзава Т. и др. (декабрь 1990 г.). «Митохондриальная мутация при фатальной детской кардиомиопатии». Ланцет . 336 (8728): 1452. doi : 10.1016/0140-6736(90)93162-I . ПМИД 1978914 . S2CID 27652968 .
- ^ Таниике М., Фукусима Х., Янагихара И., Цукамото Х., Танака Дж., Фудзимура Х. и др. (июль 1992 г.). «Мутация митохондриальной тРНК (Ile) при фатальной кардиомиопатии». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 186 (1): 47–53. дои : 10.1016/S0006-291X(05)80773-9 . ПМИД 1632786 .
- ^ Меранте Ф., Мьинт Т., Тейн И., Бенсон Л., Робинсон Б.Х. (1996). «Дополнительная точечная мутация митохондриальной тРНК (Ile) (от A до G в нуклеотиде 4295), вызывающая гипертрофическую кардиомиопатию» . Человеческая мутация . 8 (3): 216–22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:3<216::AID-HUMU4>3.0.CO;2-7 . ПМИД 8889580 . S2CID 34527275 .
- ^ Тейлор Р.В., Джордано С., Дэвидсон М.М., д'Амати Дж., Бейн Х., Хейс С.М. и др. (май 2003 г.). «Гомоплазматическая митохондриальная мутация рибонуклеиновой кислоты как причина наследственной гипертрофической кардиомиопатии» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 41 (10): 1786–96. дои : 10.1016/S0735-1097(03)00300-0 . ПМИД 12767666 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Дефицит цитохром-с-оксидазы» . Домашний справочник по генетике . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
- ^ Кайдо М., Фудзимура Х., Таниике М., Ёсикава Х., Тоёока К., Ёрифудзи С., Инуи К., Окада С., Спарако М., Янагихара Т. (август 1995 г.). «Очаговый дефицит цитохром-с-оксидазы в головном мозге и дорсальных ганглиях при митохондриальной энцефаломиопатии (мутация тРНК(Ile) 4269): гистохимическое, иммуногистохимическое и ультраструктурное исследование» . Журнал неврологических наук . 131 (2): 170–6. дои : 10.1016/0022-510X(95)00111-E . ПМИД 7595643 . S2CID 41493869 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]Финстерер, Дж. (январь 2003 г.). «Митохондриопатия, имитирующая боковой амиотрофический склероз». Невролог . 9 (1): 45–8. дои : 10.1097/01.nrl.0000038589.58012.a8 . ПМИД 12801431 . S2CID 43440359 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .