Карнитинпальмитоилтрансфераза II

CPT2
Идентификаторы
Псевдонимы	CPT2 , CPT1, CPTASE, IIAE4, карнитинпальмитоилтрансфераза 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 600650 ; МГИ : 109176 ; Гомологен : 77 ; Генные карты : CPT2 ; ОМА : CPT2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 1 (human) Band 1p32.3 Start 53,196,792 bp End 53,214,197 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 4 (mouse) Band 4 C7|4 50.18 cM Start 107,761,178 bp End 107,780,807 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in mucosa of transverse colon jejunal mucosa right lobe of liver rectum gingival epithelium right adrenal gland palpebral conjunctiva right adrenal cortex duodenum germinal epithelium Top expressed in brown adipose tissue myocardium of ventricle right ventricle cardiac muscles cardiac muscle tissue of left ventricle interventricular septum left lobe of liver intercostal muscle pyloric antrum epithelium of stomach More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function acyltransferase activity transferase activity carnitine O-palmitoyltransferase activity Cellular component membrane nucleolus nucleoplasm mitochondrion mitochondrial inner membrane Biological process carnitine shuttle fatty acid metabolic process lipid metabolism fatty acid beta-oxidation regulation of lipid metabolic process positive regulation of cold-induced thermogenesis Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1376 12896 Вместе ENSG00000157184 ENSMUSG00000028607 ЮниПрот P23786 P52825 RefSeq (мРНК) НМ_000098 НМ_001330589 НМ_009949 RefSeq (белок) НП_000089 НП_001317518 НП_034079 Местоположение (UCSC) Chr 1: 53,2 – 53,21 Мб Chr 4: 107,76 – 107,78 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Карнитин-О-пальмитоилтрансфераза 2, митохондриальная, представляет собой фермент , который у человека кодируется CPT2 геном .

Функция

Предшественник карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT2) представляет собой мембранный белок митохондрий, который транспортируется на внутреннюю мембрану митохондрий . CPT2 вместе с карнитинпальмитоилтрансферазой I окисляет длинноцепочечные жирные кислоты в митохондриях. Дефекты в этом гене связаны с нарушениями окисления митохондриальных длинноцепочечных жирных кислот (LCFA) и дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II .

Ацил-КоА из цитозоля в митохондриальный матрикс

См. также

• Карнитинпальмитоилтрансфераза I

Дальнейшее чтение

• Боннефонт Дж. П., Деног Ф., Прип-Буус С., Саудубрей Ж. М., Бриве М., Абади Н., Тюилье Л. (2000). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы». Мол. Жене. Метаб . 68 (4): 424–440. дои : 10.1006/mgme.1999.2938 . ПМИД   10607472 .
• ван дер Лейдж Ф.Р., Хейкман, Северная Каролина, Бумсма С., Койперс-младший, Бартелдс Б. (2000). «Геномика генов карнитинацилтрансферазы человека». Мол. Жене. Метаб . 71 (1–2): 139–153. дои : 10.1006/mgme.2000.3055 . ПМИД   11001805 .
• Сигауке Э., Ракхеджа Д., Китсон К., Беннетт М.Дж. (2003). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II: клинический, биохимический и молекулярный обзор» . Лаб. Инвестируйте . 83 (11): 1543–1554. дои : 10.1097/01.LAB.0000098428.51765.83 . ПМИД   14615409 .
• Тарони Ф., Вердерио Э., Фиоруччи С., Кавадини П., Финоккьяро Г., Узиэль Г., Ламантеа Е., Геллера С., ДиДонато С. (1992). «Молекулярная характеристика наследственного дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы II» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (18): 8429–8433. Бибкод : 1992PNAS...89.8429T . дои : 10.1073/pnas.89.18.8429 . ПМК   49933 . ПМИД   1528846 .
• Финоккьяро Дж., Тарони Ф., Рокки М., Лирас Мартин А., Коломбо И., Тарелли Г.Т., ДиДонато С. (1992). «Клонирование кДНК, анализ последовательности и хромосомная локализация карнитинпальмитоилтрансферазы человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (23): 10981. дои : 10.1073/pnas.88.23.10981 . ПМК   53056 . ПМИД   1961767 .
• Финоккьяро Дж., Тарони Ф., Рокки М., Мартин А.Л., Коломбо И., Тарелли Г.Т., ДиДонато С. (1991). «Клонирование кДНК, анализ последовательности и хромосомная локализация гена карнитинпальмитоилтрансферазы человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (2): 661–665. Бибкод : 1991PNAS...88..661F . дои : 10.1073/pnas.88.2.661 . ПМК   50872 . ПМИД   1988962 .
• Финоккьяро Г., Коломбо И., ДиДонато С. (1991). «Очистка, характеристика и частичные аминокислотные последовательности карнитинпальмитоилтрансферазы из печени человека» . ФЭБС Летт . 274 (1–2): 163–166. дои : 10.1016/0014-5793(90)81354-Q . ПМИД   2174799 . S2CID   23190622 .
• Вердерио Э., Кавадини П., Монтермини Л., Ван Х., Ламантеа Э., Финоккьяро Г., ДиДонато С., Геллера С., Тарони Ф. (1995). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II: структура гена и характеристика двух новых мутаций, вызывающих заболевания». Хм. Мол. Жене . 4 (1): 19–29. дои : 10.1093/hmg/4.1.19 . ПМИД   7711730 .
• Бриттон Ч., Шульц Р.А., Чжан Б., Эссер В., Фостер Д.В., МакГарри Дж.Д. (1995). «Митохондриальная карнитинпальмитоилтрансфераза I печени человека: характеристика ее кДНК, хромосомной локализации и частичный анализ гена» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 92 (6): 1984–1988. Бибкод : 1995ПНАС...92.1984Б . дои : 10.1073/пнас.92.6.1984 . ПМК   42407 . ПМИД   7892212 .
• Геллера С, Вердерио Э, Флоридия Г, Финоккьяро Г, Монтермини Л, Кавадини П, Зуффарди О, Тарони Ф (1995). «Присвоение гена карнитинпальмитоилтрансферазы II человека (CPT1) хромосоме 1p32». Геномика . 24 (1): 195–197. дои : 10.1006/geno.1994.1605 . ПМИД   7896283 .
• Монтермини Л., Ван Х., Вердерио Э., Тарони Ф., ДиДонато С., Финоккьяро Г. (1994). «Идентификация 5'-регуляторных областей гена карнитинпальмитоилтрансферазы II человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1219 (1): 237–40. дои : 10.1016/0167-4781(94)90280-1 . ПМИД   8086471 .
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Тарони Ф., Вердерио Э., Дворжак Ф., Виллемс П.Дж., Кавадини П., ДиДонато С. (1993). «Идентификация распространенной мутации в гене карнитинпальмитоилтрансферазы II у пациентов с семейной рецидивирующей миоглобинурией». Нат. Жене . 4 (3): 314–320. дои : 10.1038/ng0793-314 . ПМИД   8358442 . S2CID   6726959 .
• Вердерио Э., Кавадини П., Пандольфо М., ДиДонато С., Тарони Ф. (1993). «Два новых полиморфизма последовательности гена карнитинпальмитоилтрансферазы II человека (CPT1)». Хм. Мол. Жене . 2 (3): 334. дои : 10.1093/hmg/2.3.334 . ПМИД   8499929 .
• Боннефонт Дж.П., Тарони Ф., Кавадини П., Чепанек С., Бриве М., Содубрей Дж.М., Леру Дж.П., Демогре Ф. (1996). «Молекулярный анализ дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы II с гепатокардиомышечной экспрессией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (5): 971–8. ЧВК   1914604 . ПМИД   8651281 .
• Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Ватая К., Аканума Дж., Кавадини П., Аоки Ю., Куре С., Инверницци Ф., Ёсида И., Кира Дж., Тарони Ф., Мацубара Ю., Нарисава К. (1998). «Две мутации CPT2 у трех японских пациентов с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II: функциональный анализ и связь с полиморфными гаплотипами и двумя клиническими фенотипами». Хм. Мутат . 11 (5): 377–386. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:5<377::AID-HUMU5>3.0.CO;2-E . ПМИД   9600456 . S2CID   43700243 .
• Ян Б.З., Дин Дж.Х., Дьюиз Т., Роу Д., Хе Дж., Уилкинсон Дж., Дэй Д.В., Демогр Ф., Рабье Д., Бриве М., Роу С. (1998). «Идентификация четырех новых мутаций у пациентов с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT II)». Мол. Жене. Метаб . 64 (4): 229–236. дои : 10.1006/mgme.1998.2711 . ПМИД   9758712 .
• Таггарт Р.Т., Смаил Д., Аполито С., Владутиу Г.Д. (1999). «Новые мутации, связанные с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II» . Хм. Мутат . 13 (3): 210–220. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3<210::AID-HUMU5>3.0.CO;2-0 . ПМИД   10090476 . S2CID   6801003 .