HGSNAT

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

гепаран-альфа-глюкозаминид- N -ацетилтрансфераза
гепаран-альфа-глюкозаминид- N -ацетилтрансфераза
Идентификаторы
Номер ЕС.	2.3.1.78
Номер CAS.	79955-83-2
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

HGSNAT
Идентификаторы
Псевдонимы	HGSNAT , HGNAT, MPS3C, TMEM76, RP73, гепаран-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза
Внешние идентификаторы	Опустить : 610453 ; МГИ : 1196297 ; Гомологен : 15586 ; GeneCards : HGSNAT ; OMA : HGSNAT — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	43,202,855 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	26,466,781 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastric mucosa; ; right uterine tube; ; stromal cell of endometrium; ; canal of the cervix; ; left ovary; ; right ovary; ; tibial nerve; ; left uterine tube; ; body of uterus; ; skin of leg;
	Top expressed in
	stroma of bone marrow; ; granulocyte; ; decidua; ; adrenal gland; ; pontine nuclei; ; ankle; ; molar; ; left lobe of liver; ; optic nerve; ; medulla oblongata;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	transferase activity; acyltransferase activity; heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; lysosomal membrane; lysosome; membrane; plasma membrane; specific granule membrane; tertiary granule membrane;
Biological process	lysosomal transport; glycosaminoglycan catabolic process; protein complex oligomerization; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	138050
	52120
	ENSG00000165102
	ENSMUSG00000037260
	Q68CP4
	Q3UDW8
	НМ_152419 ; НМ_001363227 ; НМ_001363228 ; НМ_001363229 ; НМ_025070
	НМ_029884 ; НМ_133970
	НП_689632 ; НП_001350156 ; НП_001350157 ; НП_001350158
	НП_084160
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гепаран-α-глюкозаминид- N -ацетилтрансфераза (также называемая « ацетил-КоА:гепаран-α-D-глюкозаминид- N -ацетилтрансфераза » и « ацетил-КоА:альфа-глюкозаминид- N -ацетилтрансфераза ») представляет собой фермент , который у человека кодируется ген HGSNAT . ^[5]^[6]^[7]

В энзимологии этот фермент принадлежит к семейству трансфераз , особенно к тем ацилтрансферазам, которые переносят группы, отличные от аминоацильных групп. Катализируется химическая реакция :

ацетил-КоА + гепарансульфат α-D-глюкозаминид

\rightleftharpoons

КоА + гепарансульфат N-ацетил-α-D-глюкозаминид

Этот фермент участвует в деградации гликозаминогликанов и деградации гликановых структур. Мутации в гене, кодирующем этот фермент, вызывают мукополисахаридоз IIIC. ^[6]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165102 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037260 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гребичек М, Мразова Л, Сейрантепе В, Дюран С, Рослин НМ, Носкова Л, Хартманнова Х, Иванек Р, Чижкова А, Пупетова Х, Сикора Дж, Уриновска Дж, Странецкий В, Земан Дж, Лепаж П, Рокис Д, Вернер А , Оссель Дж., Бисли С.Э., Мэр И., Поортуис Б.Дж., ван де Камп Дж., ван Диггелен О.П., Веверс Р.А., Хадсон Т.Дж., Фудзивара Т.М., Маевски Дж., Морган К., Кмох С., Пшежецкий А.В. (октябрь 2006 г.). «Мутации в TMEM76* вызывают мукополисахаридоз IIIC (синдром Санфилиппо C)» . Ам Джей Хум Жене . 79 (5): 807–19. дои : 10.1086/508294 . ПМК 1698556 . ПМИД 17033958 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Фан Икс, Чжан Х, Чжан С, Бэгшоу Р.Д., Тропак МБ, Каллахан Дж.В., Махуран DJ (сентябрь 2006 г.). «Идентификация гена, кодирующего фермент, дефицитный при мукополисахаридозе IIIC (болезнь Санфилиппо типа C)» . Ам Джей Хум Жене . 79 (4): 738–44. дои : 10.1086/508068 . ПМЦ 1592569 . ПМИД 16960811 .
^ «Ген Энтрез: HGSNAT гепаран-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза» .

Дальнейшее чтение

Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Оссель Дж., Лоредо-Ости Дж.К., Вернер А. и др. (2005). «Локализация гена мукополисахаридоза IIIC в прицентромерной области хромосомы 8» . Дж. Мед. Жене . 41 (12): 941–5. дои : 10.1136/jmg.2004.021501 . ПМЦ 1735628 . ПМИД 15591281 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Нусбаум С., Миккельсен Т.С., Зоди М.К. и др. (2006). «Последовательность ДНК и анализ 8-й хромосомы человека» . Природа . 439 (7074): 331–5. Бибкод : 2006Natur.439..331N . дои : 10.1038/nature04406 . ПМИД 16421571 .
Феделе А.О., Филокамо М., Ди Рокко М. и др. (2007). «Мутационный анализ гена HGSNAT у итальянских пациентов с мукополисахаридозом IIIC (синдром Санфилиппо C). Кратко о мутации № 959. Онлайн» . Хм. Мутат . 28 (5): 523. doi : 10.1002/humu.9488 . ПМИД 17397050 . S2CID 21940082 .
Кляйн У, Кресс Х, фон Фигура К (1978). «Синдром Санфилиппо типа C: дефицит ацетил-КоА:альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы в фибробластах кожи» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 75 (10): 5185–9. Бибкод : 1978PNAS...75.5185K . дои : 10.1073/pnas.75.10.5185 . ПМК 336290 . ПМИД 33384 .
Полманн Р., Кляйн У., Фромм Х.Г., фон Фигура К. (1981). «Локализация ацетил-КоА: альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза в микросомах и лизосомах печени крыс». З. Физиол Хоппе-Зейлера. Хим . 362 (9): 1199–207. дои : 10.1515/bchm2.1981.362.2.1199 . ПМИД 7346380 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165102 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037260 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid17033958-5] Гребичек М, Мразова Л, Сейрантепе В, Дюран С, Рослин НМ, Носкова Л, Хартманнова Х, Иванек Р, Чижкова А, Пупетова Х, Сикора Дж, Уриновска Дж, Странецкий В, Земан Дж, Лепаж П, Рокис Д, Вернер А , Оссель Дж., Бисли С.Э., Мэр И., Поортуис Б.Дж., ван де Камп Дж., ван Диггелен О.П., Веверс Р.А., Хадсон Т.Дж., Фудзивара Т.М., Маевски Дж., Морган К., Кмох С., Пшежецкий А.В. (октябрь 2006 г.). «Мутации в TMEM76* вызывают мукополисахаридоз IIIC (синдром Санфилиппо C)» . Ам Джей Хум Жене . 79 (5): 807–19. дои : 10.1086/508294 . ПМК 1698556 . ПМИД 17033958 .

[pmid16960811-6] Перейти обратно: ^а ^б Фан Икс, Чжан Х, Чжан С, Бэгшоу Р.Д., Тропак МБ, Каллахан Дж.В., Махуран DJ (сентябрь 2006 г.). «Идентификация гена, кодирующего фермент, дефицитный при мукополисахаридозе IIIC (болезнь Санфилиппо типа C)» . Ам Джей Хум Жене . 79 (4): 738–44. дои : 10.1086/508068 . ПМЦ 1592569 . ПМИД 16960811 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: HGSNAT гепаран-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v т и Трансферазы : ацилтрансферазы ( EC 2.3)
2.3.1: other than amino-acyl groups	acetyltransferases: Acetyl-Coenzyme A acetyltransferase N-Acetylglutamate synthase Choline acetyltransferase Dihydrolipoyl transacetylase Acetyl-CoA C-acyltransferase Beta-galactoside transacetylase Chloramphenicol acetyltransferase N-acetyltransferase Serotonin N-acetyl transferase HGSNAT ARD1A Histone acetyltransferase P300/CBP NAT2 palmitoyltransferases: Carnitine O-palmitoyltransferase CPT1 CPT2 Serine C-palmitoyltransferase SPTLC1 SPTLC2 other: Acyltransferase like 2 Aminolevulinic acid synthase Beta-ketoacyl-ACP synthase Glyceronephosphate O-acyltransferase Lecithin—cholesterol acyltransferase Glycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5
2.3.2: Aminoacyltransferases	Gamma-glutamyl transpeptidase Peptidyl transferase Transglutaminase Tissue transglutaminase Keratinocyte transglutaminase Factor XIII
2.3.3: converted into alkyl on transfer	Citrate synthase Decylcitrate synthase Citrate (Re)-synthase Decylhomocitrate synthase 2-methylcitrate synthase 2-ethylmalate synthase 3-ethylmalate synthase ATP citrate lyase Malate synthase HMG-CoA synthase HMGCS2 2-hydroxyglutarate synthase 3-propylmalate synthase 2-isopropylmalate synthase Homocitrate synthase Sulfoacetaldehyde acetyltransferase

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)