N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза

ГНС
Идентификаторы
Псевдонимы	GNS , G6S, глюкозамин (N-ацетил)-6-сульфатаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607664 ; МГИ : 1922862 ; Гомологен : 1568 ; GeneCards : GNS ; ОМА : GNS - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	64,759,431 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	121,233,154 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	visceral pleura; ; kidney tubule; ; retinal pigment epithelium; ; right adrenal cortex; ; stromal cell of endometrium; ; metanephric glomerulus; ; left adrenal gland; ; renal medulla; ; parietal pleura; ; periodontal fiber;
	Top expressed in
	ciliary body; ; iris; ; stroma of bone marrow; ; retinal pigment epithelium; ; Epithelium of choroid plexus; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; decidua; ; epithelium of lens; ; calvaria; ; saccule;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	sulfuric ester hydrolase activity; protein binding; catalytic activity; hydrolase activity; metal ion binding; N-acetylglucosamine-6-sulfatase activity; glycosaminoglycan binding;
Cellular component	lysosome; lysosomal lumen; extracellular exosome; extracellular region; azurophil granule lumen; ficolin-1-rich granule lumen;
Biological process	metabolism; glycosaminoglycan catabolic process; keratan sulfate catabolic process; glycosaminoglycan metabolic process; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2799
	75612
	ENSG00000135677
	ENSMUSG00000034707
	P15586
	Q8BFR4
	НМ_002076
	НМ_029364 ; НМ_001364695
	НП_002067 ; НП_002067.1
	НП_083640 ; НП_001351624
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

N- ацетилглюкозамин-6-сульфатаза
N- ацетилглюкозамин-6-сульфатаза
Идентификаторы
Номер ЕС.	3.1.6.14
Номер CAS.	60320-99-2
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

N -ацетилглюкозамин-6-сульфатаза (EC 3.1.6.14, глюкозамин ( N -ацетил)-6-сульфатаза , систематическое название N -ацетил- D -глюкозамин-6-сульфат-6-сульфогидролаза ) представляет собой фермент , который у человека кодируется ГНС ген . ^[5] Его дефицит наблюдается при синдроме Санфилиппо типа IIId. ^[6]^[7]^[8] Он катализирует гидролиз 6-сульфатных групп N -ацетил- D -глюкозамин-6-сульфатных единиц гепарансульфата и кератансульфата.

Функция

N -ацетилглюкозамин-6-сульфатаза представляет собой лизосомальный фермент, обнаруженный во всех клетках. Он участвует катаболизме гепарина и , гепарансульфата . кератансульфата в ^[5]

Клиническое значение

Дефицит этого фермента приводит к накоплению недооцененного субстрата и лизосомальному нарушению накопления мукополисахаридозу типа IIID (синдром Санфилиппо D). Мукополисахаридоз типа IIID является наименее распространенным из четырех подтипов синдрома Санфилиппо . ^[5]

Номенклатура

Систематическое название этого фермента — «N-ацетил-D-глюкозамин-6-сульфат-6-сульфогидролаза». Другие принятые имена включают:

N -ацетилглюкозамин-6-сульфатаза,
глюкозамин ( N -ацетил)-6-сульфатаза,
2-ацетамидо-2-дезокси -D -глюкозо-6-сульфатсульфатаза,
N- ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза,
О,N -дисульфат О -сульфогидролаза,
ацетилглюкозамин 6-сульфатаза,
хондроитинсульфатаза и
глюкозамин-6-сульфатаза.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135677 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034707 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: глюкозамин (N-ацетил)-6-сульфатаза» .
^ Баснер Р., Кресс Х., фон Фигура К. (февраль 1979 г.). « N -Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза из мочи человека» . Ж. Биол. Хим . 254 (4): 1151–8. дои : 10.1016/S0021-9258(17)34181-9 . ПМИД 762121 .
^ Кресс Х., Фукс В., Глёссль Дж., Хольтфририх Д., Гилберг В. (декабрь 1981 г.). « N -ацетилглюкозамин-6-сульфат человеческой β- N -ацетилгексозаминидазы А» . Ж. Биол. Хим . 256 (24): 12926–32. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42985-7 . ПМИД 6458607 .
^ Вайсманн Б., Чао Х., Чоу П. (ноябрь 1980 г.). «Глюкозамин-О, N -дисульфат- О -сульфогидролаза, играющая вероятную роль в катаболизме гепарансульфата у млекопитающих». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 97 (2): 827–33. дои : 10.1016/0006-291x(80)90338-1 . ПМИД 6451222 .

Внешние ссылки

N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта EC 3.1, ферментам статья, посвященная незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135677 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034707 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: глюкозамин (N-ацетил)-6-сульфатаза» .

[pmid762121-6] Баснер Р., Кресс Х., фон Фигура К. (февраль 1979 г.). « N -Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза из мочи человека» . Ж. Биол. Хим . 254 (4): 1151–8. дои : 10.1016/S0021-9258(17)34181-9 . ПМИД 762121 .

[pmid6458607-7] Кресс Х., Фукс В., Глёссль Дж., Хольтфририх Д., Гилберг В. (декабрь 1981 г.). « N -ацетилглюкозамин-6-сульфат человеческой β- N -ацетилгексозаминидазы А» . Ж. Биол. Хим . 256 (24): 12926–32. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42985-7 . ПМИД 6458607 .

[pmid6451222-8] Вайсманн Б., Чао Х., Чоу П. (ноябрь 1980 г.). «Глюкозамин-О, N -дисульфат- О -сульфогидролаза, играющая вероятную роль в катаболизме гепарансульфата у млекопитающих». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 97 (2): 827–33. дои : 10.1016/0006-291x(80)90338-1 . ПМИД 6451222 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)