Арилсульфатаза L

АРСЛ
Идентификаторы
Псевдонимы	ARSL , ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, арилсульфатаза E (точечная хондродисплазия 1), арилсульфатаза E, арилсульфатаза L, ASS
Внешние идентификаторы	Опустить : 300180 ; Гомологен : 55428 ; GeneCards : ARSL ; ОМА : ARSL — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	2,968,475 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	body of pancreas; ; liver; ; right lobe of liver; ; gonad; ; mucosa of transverse colon; ; human kidney; ; rectum; ; islet of Langerhans; ; mucosa of sigmoid colon; ; mucosa of ileum;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	sulfuric ester hydrolase activity; catalytic activity; hydrolase activity; arylsulfatase activity; metal ion binding;
Cellular component	Golgi stack; endoplasmic reticulum lumen; extracellular exosome; Golgi apparatus; membrane; integral component of membrane;
Biological process	post-translational protein modification; skeletal system development; metabolism; glycosphingolipid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	415
	н/д
	ENSG00000157399
	н/д
	P51690
	н/д
	НМ_000047 ; НМ_001282628 ; НМ_001282631 ; НМ_001369079 ; НМ_001369080
	н/д
показывать НП_000038 ; НП_001269557 ; НП_001269560 ; НП_001356008 ; НП_001356009 ;
	NP_001269557.1; NP_001269560.1
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Арилсульфатаза L — это фермент, который у человека кодируется ARSL геном . ^[3]

Функция

Арилсульфатаза L является членом подсемейства ферментов арилсульфатазных сульфатаз , которые катализируют гидролиз сложных эфиров сульфатов . Он гликозилируется посттрансляционно и локализуется в аппарате Гольджи . Сульфатазы необходимы для правильного состава костного и хрящевого матрикса. ^[4]

Клиническое значение

Дефицит ARSL связан с Х-сцепленной рецессивной точечной хондродисплазией — заболеванием, характеризующимся аномалиями развития хрящей и костей. ^[5]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157399 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Франко Б., Мерони Дж., Паренти Дж., Левильерс Дж., Бернар Л., Геббиа М., Кокс Л., Марото П., Шеффилд Л., Раппольд Г.А. (апрель 1995 г.). «Кластер генов сульфатазы на Xp22.3: мутации при точечной хондродисплазии (CDPX) и последствия для варфариновой эмбриопатии» . Клетка . 81 (1): 15–25. дои : 10.1016/0092-8674(95)90367-4 . ПМИД 7720070 .
^ «ARSL арилсульфатаза L [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации .
^ Брунетти-Пьерри Н., Андреуччи М.В., Туцци Р., Вега Г.Р., Грей Г., Маккеун С., Баллабио А., Андрия Г., Мерони Г., Паренти Г. (март 2003 г.). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия: спектр мутаций гена арилсульфатазы Е и расширенная клиническая изменчивость» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. К . 117А (2): 164–8. дои : 10.1002/ajmg.a.10950 . ПМИД 12567415 . S2CID 11888467 .

Дальнейшее чтение

Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома» . Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 .
Пука А.А., Золло М., Репетто М. и др. (1997). «Идентификация методом дробового секвенирования, геномной организации и функционального анализа четвертого гена арилсульфатазы (ARSE) из региона Xp22.3». Геномика . 42 (2): 192–9. дои : 10.1006/GENO.1997.4716 . ПМИД 9192838 .
Паренти Дж., Буттитта П., Мерони Дж. и др. (1997). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия вследствие новой точечной мутации гена ASS». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 73 (2): 139–43. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2<139::AID-AJMG7>3.0.CO;2-P . ПМИД 9409863 .
Нино М., Матос-Миранда С., Маэда М. и др. (2008). «Клинический и молекулярный анализ арилсульфатазы Е у пациентов с точечной брахителефаланговой хондродисплазией» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 146А (8): 997–1008. дои : 10.1002/ajmg.a.32159 . ПМИД 18348268 . S2CID 24869085 .
Мерони Г., Франко Б., Арчидиаконо Н. и др. (1996). «Характеристика кластера генов сульфатазы на Xp22.3 предполагает дупликацию генов в наследственной псевдоаутосомной области» . Хм. Мол. Жене . 5 (4): 423–31. дои : 10.1093/hmg/5.4.423 . PMID 8845834 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2001). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Урбич П., Зальцер М.Дж., Хиршманн П., Фогт П.Х. (2000). «Ген арилсульфатазы D в Xp22.3 кодирует две изоформы белка». ДНК Клеточная Биол . 19 (12): 765–73. дои : 10.1089/104454900750058125 . ПМИД 11177574 .
Даниэле А., Паренти Г., д'Аддио М. и др. (1998). «Биохимическая характеристика арилсульфатазы Е и функциональный анализ мутаций, обнаруженных у пациентов с Х-сцепленной точечной хондродисплазией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (3): 562–72. дои : 10.1086/301746 . ПМЦ 1376941 . ПМИД 9497243 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ASS и страница сведений о гене ASS в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157399 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7720070-3] Франко Б., Мерони Дж., Паренти Дж., Левильерс Дж., Бернар Л., Геббиа М., Кокс Л., Марото П., Шеффилд Л., Раппольд Г.А. (апрель 1995 г.). «Кластер генов сульфатазы на Xp22.3: мутации при точечной хондродисплазии (CDPX) и последствия для варфариновой эмбриопатии» . Клетка . 81 (1): 15–25. дои : 10.1016/0092-8674(95)90367-4 . ПМИД 7720070 .

[entrez-4] «ARSL арилсульфатаза L [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации .

[pmid12567415-5] Брунетти-Пьерри Н., Андреуччи М.В., Туцци Р., Вега Г.Р., Грей Г., Маккеун С., Баллабио А., Андрия Г., Мерони Г., Паренти Г. (март 2003 г.). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия: спектр мутаций гена арилсульфатазы Е и расширенная клиническая изменчивость» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. К . 117А (2): 164–8. дои : 10.1002/ajmg.a.10950 . ПМИД 12567415 . S2CID 11888467 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]