ОКРЛ

ОКРЛ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	4CMN, 2KIE, 2QV2, 3QBT, 3QIS
Идентификаторы
Псевдонимы	OCRL , LOCR, NPHL2, OCRL-1, OCRL1, окулоцереброренальный синдром Лоу, инозитолполифосфат-5-фосфатаза, OCRL инозитолполифосфат-5-фосфатаза, INPP5F, Dent-2, DENT2
Внешние идентификаторы	Опустить : 300535 ; МГИ : 109589 ; Гомологен : 233 ; GeneCards : OCRL ; OMA : OCRL — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	129,592,561 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	47,965,868 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Brodmann area 10; ; gastric mucosa; ; frontal pole; ; islet of Langerhans; ; left ovary; ; right adrenal cortex; ; anterior pituitary; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; right testis;
	Top expressed in
	otolith organ; ; utricle; ; tail of embryo; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; muscle of thigh; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; ventromedial nucleus; ; genital tubercle; ; adrenal gland;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity; protein binding; hydrolase activity; GTPase activator activity; inositol-1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase activity; inositol-1,3,4,5-tetrakisphosphate 5-phosphatase activity; phosphatidylinositol phosphate 4-phosphatase activity; phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 5-phosphatase activity; inositol phosphate phosphatase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; endosome; phagocytic vesicle membrane; Golgi apparatus; cell projection; early endosome membrane; membrane; plasma membrane; cilium; Golgi-associated vesicle; trans-Golgi network; early endosome; Golgi stack; clathrin-coated pit; cytoplasmic vesicle; nucleus; clathrin-coated vesicle; photoreceptor outer segment;
Biological process	lipid metabolism; regulation of GTPase activity; in utero embryonic development; inositol phosphate metabolic process; cell projection organization; phosphatidylinositol dephosphorylation; phosphatidylinositol biosynthetic process; regulation of small GTPase mediated signal transduction; signal transduction; positive regulation of GTPase activity; phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process; cilium assembly; membrane organization; inositol phosphate dephosphorylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	4952
	320634
	ENSG00000122126
	ENSMUSG00000001173
	Q01968
	Q6NVF0
	НМ_000276 ; НМ_001587 ; НМ_001318784
	НМ_177215
	НП_000267 ; НП_001305713 ; НП_001578
	НП_796189
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Инозитол-полифосфат-5-фосфатаза OCRL-1 , также известная как белок окулоцереброренального синдрома Лоу , представляет собой фермент, кодируемый OCRL, геном расположенным на Х-хромосоме у человека. ^[5]

Этот ген кодирует инозитолполифосфат-5-фосфатазу. Ответственный локус гена находится на Xq26.1. Этот фермент фосфатаза частично отвечает за регуляцию полимеризации актина , перемещающегося через мембрану , и расположен в нескольких субклеточных частях транс-Гольджи-сети.

Дефицит OCRL-1 может вызвать окулоцереброренальный синдром. ^[6] а также были связаны с болезнью Дента . ^[7]^[8]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000122126 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001173 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Ген: окулоцереброренальный синдром Лоу» .
^ Кавано Т., Индо Ю., Наказато Х., Симадзу М., Мацуда И. (июнь 1998 г.). «Окулоцереброренальный синдром Лоу: три мутации в гене OCRL1, полученные от трех пациентов с разными фенотипами». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 77 (5): 348–55. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980605)77:5<348::AID-AJMG2>3.0.CO;2-J . ПМИД 9632163 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 300555
^ Хупс Р.Р., Шримптон А.Е., Кнол С.Дж. и др. (февраль 2005 г.). «Болезнь Дента с мутациями в OCRL1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (2): 260–7. дои : 10.1086/427887 . ПМК 1196371 . ПМИД 15627218 .

Дальнейшее чтение

Росс М.Т., Графэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R . дои : 10.1038/nature03440 . ПМЦ 2665286 . ПМИД 15772651 .
Эрдманн К.С., Мао Ю., МакКри Х.Дж. и др. (2007). «Роль белка OCRL синдрома Лоу на ранних этапах эндоцитарного пути» . Дев. Клетка . 13 (3): 377–90. дои : 10.1016/j.devcel.2007.08.004 . ПМК 2025683 . ПМИД 17765681 .
Хивола Н., Диао А., Маккензи Э. и др. (2006). «Нацеливание на мембрану и активация белка синдрома Лоу OCRL1 с помощью крысиных ГТФаз» . ЭМБО Дж . 25 (16): 3750–61. дои : 10.1038/sj.emboj.7601274 . ПМЦ 1553191 . ПМИД 16902405 .
Мао Ю., Балкин Д.М., Зонцу Р. и др. (2009). «Домен PH в составе OCRL соединяет опосредованный клатрином мембранный транспорт с метаболизмом фосфоинозитидов» . ЭМБО Дж . 28 (13): 1831–42. дои : 10.1038/emboj.2009.155 . ПМК 2711190 . ПМИД 19536138 .
Сухи С.Ф., Кронин Дж.К., Нуссбаум Р.Л. (2009). «Аномальная передача сигналов брадикинина в фибробластах с дефицитом PIP (2) 5-фосфатазы, ocrl1» . Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 32 (2): 280–8. дои : 10.1007/s10545-009-1058-3 . ПМИД 19172411 . S2CID 31583330 .
Ву Ф., Рид А.А., Уильямс С.Е. и др. (2009). «Мутационный анализ CLC-5, кофилина и CLC-4 у пациентов с болезнью Дента». Нефрон Физиол . 112 (4): 53–62. дои : 10.1159/000225944 . ПМИД 19546591 . S2CID 24946606 .
Кун Б.Г., Мукерджи Д., Ханна С.Б. и др. (2009). «Фибробласты пациентов с синдромом Лоу демонстрируют Ocrl1-специфические дефекты миграции клеток, которые не могут быть устранены гомологичной фосфатазой Inpp5b» . Хм. Мол. Жене . 18 (23): 4478–91. дои : 10.1093/hmg/ddp407 . ПМЦ 7289333 . ПМИД 19700499 .
Тосетто Э., Аддис М., Кариди Дж. и др. (2009). «Локусная гетерогенность болезни Дента: гены OCRL1 и TMEM27 у пациентов без мутаций CLCN5». Педиатр. Нефрол . 24 (10): 1967–73. дои : 10.1007/s00467-009-1228-4 . ПМИД 19582483 . S2CID 25741167 .
Фошер А., Дебуа П., Нагано Ф. и др. (2005). «Белок синдрома Лоу Ocrl1 перемещается в мембранные складочки при активации Rac GTPase: новый взгляд на патофизиологию синдрома Лоу» . Хм. Мол. Жене . 14 (11): 1441–8. дои : 10.1093/hmg/ddi153 . ПМИД 15829501 .
Шримптон А.Э., Хупс Р.Р., Кнол С.Дж. и др. (2009). «Мутации OCRL1 у пациентов Dent 2 предполагают механизм фенотипической изменчивости». Нефрон Физиол . 112 (2): 27–36. дои : 10.1159/000213506 . ПМИД 19390221 . S2CID 21834343 .
Секин Т., Нозу К., Айенгар Р. и др. (2007). «Мутации OCRL1 у пациентов с фенотипом болезни Дента в Японии». Педиатр. Нефрол . 22 (7): 975–80. дои : 10.1007/s00467-007-0454-x . ПМИД 17384968 . S2CID 20047399 .
Чабаа Л., Монье Н., Дари С. и др. (2006). «[Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу: клинические, биохимические и молекулярные исследования у марокканского пациента]». Энн. Биол. Клин. (Париж ) 64 (1): 53–9. ПМИД 16420990 .
Чоудхури Р., Диао А., Чжан Ф. и др. (2005). «Белок синдрома Лоу OCRL1 взаимодействует с клатрином и регулирует транспорт белка между эндосомами и транс-сетью Гольджи» . Мол. Биол. Клетка . 16 (8): 3467–79. doi : 10.1091/mbc.E05-02-0120 . ПМЦ 1182289 . ПМИД 15917292 .
Сетхи С.К., Багга А., Гулати А. и др. (2008). «Мутации в гене OCRL1 у индийских детей с синдромом Лоу». Клин. Эксп. Нефрол . 12 (5): 358–62. дои : 10.1007/s10157-008-0059-0 . ПМИД 18500547 . S2CID 3458176 .
Cui S, Guerriero CJ, Szalinski CM и др. (2010). «Функция OCRL1 в движении мембран почечного эпителия» . Являюсь. Дж. Физиол. Почечная физиол . 298 (2): Ф335-45. дои : 10.1152/ajprenal.00453.2009 . ПМЦ 2822509 . ПМИД 19940034 .
МакКри Х.Дж., Парадайз С., Томасини Л. и др. (2008). «Все известные мутации пациентов в доменах ASH-RhoGAP OCRL влияют на нацеливание и связывание APPL1» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 369 (2): 493–9. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.02.067 . ПМК 2442618 . ПМИД 18307981 .
Хупс Р.Р., Шримптон А.Е., Кнол С.Дж. и др. (2005). «Болезнь Дента с мутациями в OCRL1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (2): 260–7. дои : 10.1086/427887 . ПМК 1196371 . ПМИД 15627218 .
Левченко Е.Н., Монненс Л.А., Бёкенкамп А., Кноерс Н.В. (2007). «[От гена к болезни; болезнь Дента, вызванная аномалиями в генах CLCN5 и OCRL1]». Нед Тайдшр Генескд . 151 (43): 2377–80. ПМИД 18019214 .
Чоудхури Р., Ноукс С.Дж., Маккензи Э. и др. (2009). «Дифференциальное связывание клатрина и субклеточная локализация сплайс-изоформ OCRL1» . Ж. Биол. Хим . 284 (15): 9965–73. дои : 10.1074/jbc.M807442200 . ПМЦ 2665120 . ПМИД 19211563 .
Свон Л.Е., Томасини Л., Пирруччелло М. и др. (2010). «Два близкородственных эндоцитарных белка, которые имеют общий мотив связывания OCRL с APPL1» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 107 (8): 3511–6. Бибкод : 2010PNAS..107.3511S . дои : 10.1073/pnas.0914658107 . ПМК 2840420 . ПМИД 20133602 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Лоу
OCRL+белок,+человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для инозитол-полифосфат-5-фосфатазы человека OCRL-1.

Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000122126 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001173 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Ген: окулоцереброренальный синдром Лоу» .

[pmid9632163-6] Кавано Т., Индо Ю., Наказато Х., Симадзу М., Мацуда И. (июнь 1998 г.). «Окулоцереброренальный синдром Лоу: три мутации в гене OCRL1, полученные от трех пациентов с разными фенотипами». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 77 (5): 348–55. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980605)77:5<348::AID-AJMG2>3.0.CO;2-J . ПМИД 9632163 .

[7] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 300555

[pmid15627218-8] Хупс Р.Р., Шримптон А.Е., Кнол С.Дж. и др. (февраль 2005 г.). «Болезнь Дента с мутациями в OCRL1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (2): 260–7. дои : 10.1086/427887 . ПМК 1196371 . ПМИД 15627218 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]