Окулоцереброренальный синдром

Окулоцереброренальный синдром
Окулоцереброренальный синдром
Другие имена	синдром Лоу
	Младенец с окулоцереброренальным синдромом.
Специальность	Акушерство и гинекология , урология , неврология , медицинская генетика , эндокринология
Симптомы	Катаракта
Причины	Мутации в OCRL гене
Метод диагностики	МРТ, анализ мочи
Уход	Физиотерапия, кломипрамин

Окулоцереброренальный синдром (также называемый синдромом Лоу ) — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипотонией , умственной отсталостью , проксимальным канальцевым ацидозом , аминоацидурией и низкомолекулярной протеинурией . Синдром Лоу можно считать причиной синдрома Фанкони (бикарбонатурия, почечный канальцевый ацидоз, калия и натрия ). потеря ^[4]). ^[5]^[6]

Признаки и симптомы

Мальчики с синдромом Лоу рождаются с катарактой обоих глаз; глаукома присутствует примерно у половины людей с синдромом Лоу, хотя обычно не при рождении. Проблемы с почками, которых нет при рождении, развиваются у многих мальчиков в возрасте примерно одного года. ^[1] Патология почек характеризуется аномальной потерей с мочой некоторых веществ , в том числе бикарбоната , натрия , калия , аминокислот , органических кислот , альбумина , кальция и L-карнитина . Эта проблема известна как дисфункция почечных канальцев типа Фанкони. ^{[ нужна медицинская ссылка ]}

Генетика

Этот синдром вызван мутациями в гене OCRL , который кодирует инозитолполифосфат-5-фосфатазу . По крайней мере, один механизм, посредством которого эти мутации вызывают этот синдром, заключается в потере Rab -связывающего домена . ^[7]^[8]

Этот белок связан с первичными ресничками клеток пигментного эпителия сетчатки , фибробластами и канальцев клетками почек. Это позволяет предположить, что данный синдром обусловлен дисфункцией ресничек в этих клетках. ^[8] Около 120 мутаций связаны с этим заболеванием и геном OCRL , который связан с окулоцереброренальным синдромом. ^[9]

Фибробласты
Рецессивное наследование X-link

Диагностика

Диагноз окулоцереброренального синдрома можно поставить с помощью генетического тестирования. ^[10] Среди различных расследований, которые могут быть проведены, можно отметить: ^[2]

Уход

В плане лечения окулоцереброренального синдрома для лиц, страдающих этим состоянием, включает следующее: ^[3]

Эпидемиология

Поскольку окулоцереброренальный синдром является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, заболевание развивается преимущественно у мужчин и очень редко у женщин, при этом женщины являются носителями заболевания; По оценкам, его распространенность составляет 1 на 500 000 человек. ^[11]

История

Впервые описан в 1952 году американским педиатром Чарльзом Аптоном Лоу (24 августа 1921 г. - 9 февраля 2012 г.). ^[12]^[13] и коллеги из Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне. ^[14] Поскольку в процесс вовлечены три основные системы органов (глаза, мозг и почки), он известен как окулоцереброренальный синдром. ^[1]

См. также

Список врожденных нарушений

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Окулоцереброренальный синдром: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 01.06.2016. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
^ Перейти обратно: ^а ^б «Синдром Лоу (Окуло-церебро-ренальный) | Врач | Пациент» . Пациент . Проверено 21 декабря 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Окулоцереброренальный синдром Лоу» . www.orpha.net . Проверено 21 декабря 2016 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ «Синдром Фанкони: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.
^ Льюис, Ричард Алан; Нуссбаум, Роберт Л.; Брюэр, Эйлин Д. (1 января 1993 г.). «Синдром Лоу» . В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301653 . обновление 2012
^ «Запись OMIM — № 309000 — ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ЛОУ; OCRL» . omim.org . Проверено 21 декабря 2016 г.
^ Хагеманн, Нина; Хоу, Сяоминь; Гуди, Роджер С.; Ицен, Аймелт; Эрдманн, Кай С. (01 июня 2017 г.). «Кристаллическая структура Rab-связывающего домена OCRL1 в комплексе с Rab8 и функциональные последствия модуля OCRL1/Rab8 для синдрома Лоу» . Малые ГТФазы . 3 (2): 107–110. дои : 10.4161/sgtp.19380 . ISSN 2154-1256 . ПМИД 22790198 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Синдром Лоу» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря 2016 г.
^ Справочник, Дом генетики. «Ген OCRL» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря 2016 г.
^ «Синдром Лоу – Условия – ГТР – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.
^ Лой М (2006). «Синдром Лоу» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:16 . дои : 10.1186/1750-1172-1-16 . ПМК 1526415 . ПМИД 16722554 .
^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека . Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. ISBN 9780313387142 . Проверено 21 декабря 2016 г.
^ Лоринг, Дэвид В.; Боуден, Стивен (2015). Словарь INS по нейропсихологии и клиническим нейронаукам . Издательство Оксфордского университета, Инкорпорейтед. ISBN 9780195366457 . Проверено 21 декабря 2016 г.
^ Лоу К.У., Терри М., Маклахлан Э.А. (1952). «Органическая ацидурия, снижение выработки аммиака почками, гидрофтальм и умственная отсталость; клиническая картина». Американский журнал болезней детей . 83 (2): 164–84. дои : 10.1001/archpedi.1952.02040060030004 . ПМИД 14884753 .

Дальнейшее чтение

Бёкенкамп, Аренд; Людвиг, Майкл (1 января 2016 г.). «Окулоцереброренальный синдром Лоу: обновленная информация» . Детская нефрология (Берлин, Германия) . 31 (12): 2201–2212. дои : 10.1007/s00467-016-3343-3 . ISSN 0931-041X . ПМК 5118406 . ПМИД 27011217 .

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль, посвященный окулоцереброренальному синдрому .

[emed-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Окулоцереброренальный синдром: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 01.06.2016. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[lowe-2] Перейти обратно: ^а ^б «Синдром Лоу (Окуло-церебро-ренальный) | Врач | Пациент» . Пациент . Проверено 21 декабря 2016 г.

[orp-3] Перейти обратно: ^а ^б ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Окулоцереброренальный синдром Лоу» . www.orpha.net . Проверено 21 декабря 2016 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[4] «Синдром Фанкони: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.

[5] Льюис, Ричард Алан; Нуссбаум, Роберт Л.; Брюэр, Эйлин Д. (1 января 1993 г.). «Синдром Лоу» . В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301653 . обновление 2012

[6] «Запись OMIM — № 309000 — ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ЛОУ; OCRL» . omim.org . Проверено 21 декабря 2016 г.

[7] Хагеманн, Нина; Хоу, Сяоминь; Гуди, Роджер С.; Ицен, Аймелт; Эрдманн, Кай С. (01 июня 2017 г.). «Кристаллическая структура Rab-связывающего домена OCRL1 в комплексе с Rab8 и функциональные последствия модуля OCRL1/Rab8 для синдрома Лоу» . Малые ГТФазы . 3 (2): 107–110. дои : 10.4161/sgtp.19380 . ISSN 2154-1256 . ПМИД 22790198 .

[nih-8] Перейти обратно: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Синдром Лоу» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря 2016 г.

[9] Справочник, Дом генетики. «Ген OCRL» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря 2016 г.

[10] «Синдром Лоу – Условия – ГТР – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 декабря 2016 г.

[11] Лой М (2006). «Синдром Лоу» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:16 . дои : 10.1186/1750-1172-1-16 . ПМК 1526415 . ПМИД 16722554 .

[12] Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека . Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. ISBN 9780313387142 . Проверено 21 декабря 2016 г.

[13] Лоринг, Дэвид В.; Боуден, Стивен (2015). Словарь INS по нейропсихологии и клиническим нейронаукам . Издательство Оксфордского университета, Инкорпорейтед. ISBN 9780195366457 . Проверено 21 декабря 2016 г.

[14] Лоу К.У., Терри М., Маклахлан Э.А. (1952). «Органическая ацидурия, снижение выработки аммиака почками, гидрофтальм и умственная отсталость; клиническая картина». Американский журнал болезней детей . 83 (2): 164–84. дои : 10.1001/archpedi.1952.02040060030004 . ПМИД 14884753 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

Классификация	Д МКБ - 10 : E72.0 МКБ - 9-СМ : 270,8 Пропустить : 309000 МеШ : D009800 База данных болезней : 29146
Внешние ресурсы	Электронная медицина : oph/516 GeneReviews : Синдром Лоу Сирота : 534