синдром Бруннера
| синдром Бруннера | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит моноаминоксидазы А |
 | |
| Это состояние наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. | |
Синдром Бруннера — редкое генетическое заболевание , связанное с мутацией гена МАОА . Для него характерен IQ ниже среднего (обычно около 85), проблемное импульсивное поведение (например, пиромания , гиперсексуальность и насилие), нарушения сна и перепады настроения. [ 1 ] [ 2 ] В 1993 году он был выявлен у четырнадцати мужчин из одной семьи. [ 1 ] [ 3 ] С тех пор он был обнаружен и в других семьях. [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Следующие признаки и симптомы возникают у людей с дефицитом моноаминоксидазы А, вызывающим синдром Бруннера: [ 5 ]
- отсутствие контроля импульсивности
- агрессивные или жестокие вспышки
- РАС или СДВГ Поведенческие особенности, подобные
- навязчивое поведение
- трудности с установлением дружеских отношений
- проблемы с концентрацией внимания
- проблемы со сном
- проблемы с засыпанием
- ночные кошмары
- покраснение кожи
- потливость
- головные боли
- диарея
Причины
[ редактировать ]Синдром Бруннера вызван дефицитом моноаминоксидазы А (МАОА), что приводит к избытку моноаминов в мозге, таких как серотонин , дофамин и норадреналин (норадреналин). И у мышей, и у людей мутация была расположена в восьмом экзоне гена МАО-А, что привело к появлению дисфункционального гена МАО-А. [ 6 ] [ 7 ] Регулярная функция МАО-А по расщеплению моноаминов нарушается, и моноамины накапливаются в мозге. Мыши, у которых отсутствовал функциональный ген МАО-А, демонстрировали более высокий уровень агрессии по сравнению с мышами с функциональным геном МАО-А. [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]Метод диагностики пока не разработан. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2024 г. ) |
История
[ редактировать ]Синдром Бруннера был описан в 1993 году Х.Г. Бруннером и его коллегами после обнаружения определенного генетического дефекта у членов мужского пола большой голландской семьи. [ 6 ] Бруннер обнаружил, что все члены семьи мужского пола с этим дефектом реагировали агрессивно, когда злились, боялись или расстраивались. Позже выяснилось, что обнаруженный дефект представляет собой мутацию в гене, кодирующем моноаминоксидазу А ( ген MAOA ). [ 6 ] Бруннер сказал, что «дефицит МАО-А связан с узнаваемым поведенческим фенотипом, который включает нарушение регуляции импульсивной агрессии». [ 6 ]
Письмо, опубликованное Хебебрандом и Клюгом (1995). [ 8 ] раскритиковал выводы Бруннера за отсутствие использования строгих критериев DSM.
Общество и культура
[ редактировать ]Результаты Бруннера были использованы для доказательства того, что генетика, а не процессы принятия решений, могут вызывать преступную деятельность. [ 9 ] Доказательства, подтверждающие генетическую защиту, основаны как на открытиях Бруннера, так и на серии исследований на мышах. [ 10 ] Чтобы доказать взаимосвязь между дефицитом МАО-А и агрессией в судах, часто утверждается, что люди не могут нести ответственность за свои гены и, как следствие, не должны нести ответственность за свои намерения и последующие действия. [ 9 ] [ 10 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Хантер П. (сентябрь 2010 г.). «Психоген» . Представитель ЭМБО . 11 (9): 667–9. дои : 10.1038/embor.2010.122 . ПМЦ 2933872 . ПМИД 20805840 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 300615
- ^ Бруннер Х.Г.; Нелен М.Р.; ван Зандворт П; Абелинг НГГМ; ван Геннип А.Х.; Уолтерс ЕС; Койпер М.А.; Роперс Х.Х.; ван Ост, Б.А. (июнь 1993 г.). «Х-сцепленная пограничная умственная отсталость с выраженными нарушениями поведения: фенотип, генетическая локализация и свидетельства нарушения метаболизма моноаминов» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 52 (6): 1032–9. ПМЦ 1682278 . ПМИД 8503438 .
- ^ Питон А., Редин С., Мандель Дж.Л. (август 2013 г.). «Мутации, вызывающие XLID, и связанные с ними гены подвергаются сомнению в свете данных крупномасштабного секвенирования экзома человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 93 (2): 368–83. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.06.013 . ПМЦ 3738825 . ПМИД 23871722 .
- ^ «Дефицит моноаминоксидазы А» . МедлайнПлюс . Проверено 23 февраля 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с д Бруннер Х.Г., Нелен М., Брейкфилд Х.О., Роперс Х.Х., ван Ост Б.А. (октябрь 1993 г.). «Аномальное поведение, связанное с точечной мутацией структурного гена моноаминоксидазы А». Наука . 262 (5133): 578–80. Бибкод : 1993Sci...262..578B . дои : 10.1126/science.8211186 . ПМИД 8211186 .
- ^ Jump up to: а б Скотт, Алабама; Бортолато, М; Чен, К; Ши, Джей Си (07 мая 2008 г.). «Новая моноаминоксидаза А нокаутировала мышей со спонтанной мутацией, подобной человеческой» . НейроОтчёт . 19 (7): 739–43. doi : 10.1097/WNR.0b013e3282fd6e88 . ПМЦ 3435113 . ПМИД 18418249 .
- ^ Хебебранд Дж., Клуг Б. (сентябрь 1995 г.). «Спецификация фенотипа, необходимая для мужчин с дефицитом моноаминоксидазы типа А». Хм. Жене . 96 (3): 372–6. дои : 10.1007/BF00210430 . ПМИД 7649563 . S2CID 33294633 .
- ^ Jump up to: а б Халвани С., Крупп Д.Б. (2004). «Генетическая защита: влияние генетики на концепцию уголовной ответственности». Закон о здравоохранении Дж . 12 :35–70. ПМИД 16539076 .
- ^ Jump up to: а б Бейкер Л.А., Безджян С., Рейн А. (2006). «Поведенческая генетика: наука об антисоциальном поведении» . Закон о рассмотрении проблем . 69 (1–2): 7–46. ПМК 2174903 . ПМИД 18176636 .