Аргининемия
| Аргининемия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит аргиназы [ 1 ] |
 | |
| Аргинин | |
| Специальность | Неврология , медицинская генетика , эндокринология  |
| Симптомы | Вялость, обезвоживание [ 2 ] [ 3 ] |
| Причины | Мутации в гене ARG1 [ 4 ] [ 5 ] |
| Метод диагностики | Концентрация оротовой кислоты в моче [ 2 ] |
| Уход | Ограниченное потребление белка, бензоат натрия [ 3 ] |
Аргининемия — это аутосомно -рецессивное нарушение цикла мочевины , при котором дефицит фермента аргиназы вызывает накопление аргинина и аммиака в крови . Аммиак, который образуется при белков расщеплении в организме, токсичен, если его уровень становится слишком высоким; нервная система особенно чувствительна к воздействию избытка аммиака. [ 2 ] [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Проявления аргининемии у больных согласуются со следующим: [ 2 ] [ 3 ]
Генетика
[ редактировать ]
Мутации в гене ARG1 вызывают аргининемию, которая относится к классу генетических заболеваний, называемых цикла мочевины . нарушениями [ 4 ] [ 5 ] Цикл мочевины представляет собой последовательность реакций, происходящих в клетках печени (гепатоцитах). В этом цикле перерабатывается избыток азота , образующийся при использовании организмом белка, с образованием мочевины , которая выводится через почки. [ 7 ]
Ген ARG1 дает инструкции по созданию фермента под названием аргиназа . Этот фермент контролирует последние этапы цикла мочевины, который производит мочевину путем извлечения азота из аргинина. [ 4 ] У людей с дефицитом аргиназы аргиназа отсутствует, и аргинин не расщепляется должным образом. следовательно, мочевина не может вырабатываться и избыток азота накапливается в крови в виде аммиака . Считается, что аммиак и аргинин вызывают неврологические проблемы и другие симптомы дефицита аргиназы. [ 2 ]
Это заболевание является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для наследования заболевания необходимы две копии дефектного гена. [ 6 ]
Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии гена, но обычно не страдают этим заболеванием. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика аргининемии обычно может быть поставлена с использованием образца крови плода. [ 8 ] Можно обратить внимание на следующие индикаторы наличия заболевания: [ 2 ]
- Концентрация аммиака в плазме.
- в моче оротовой кислоты Концентрация
- Активность фермента аргиназы эритроцитов (измерение)
Уход
[ редактировать ]
Лечение людей с аргининемией включает: [ 3 ]
- Бензоат натрия
- Фенилбутират натрия
- Карглумовая кислота
- Глицерин фенилбутират
- Палоносетрон
- Ондансетрона гидрохлорид
Пегзиларгиназа (Лоарджис) была одобрена для медицинского применения в Европейском Союзе в декабре 2023 года. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 207800
- ^ Jump up to: а б с д и ж Вонг, Дерек; Седербаум, Стивен; Кромбез, Эрик А. (1 января 1993 г.). «Дефицит аргиназы» . Джин Обзоры . ПМИД 20301338 . Проверено 20 ноября 2016 г. . обновление 2014
- ^ Jump up to: а б с д «Дефицит аргиназы: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . Электронная медицина . 15 апреля 2016 года . Проверено 28 ноября 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с «Ген ARG1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 28 ноября 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Ах, Мяу, Николас; Ланфер, Брендан С.; Гропман, Андреа; Чепмен, Кимберли А.; Симпсон, Кара Л.; Резюме, Маршалл Л. (1 января 1993 г.). «Обзор нарушений цикла мочевины» . Джин Обзоры . ПМИД 20301396 . Проверено 20 ноября 2016 г. . обновление 2015
- ^ Jump up to: а б с «дефицит аргиназы» . Домашний справочник по генетике . Проверено 20 ноября 2016 г. .
- ^ Хамес, Дэвид; Хупер, Найджел (2005). Мгновенные заметки по биохимии . Том. 58 (3-е изд.). Хобокен: Taylor & Francisco Ltd., с. 408. ИСБН 9780203967621 . ПМИД 11098183 . Проверено 28 ноября 2016 г.
{{cite book}}:|journal=игнорируется ( помогите ) - ^ Уилли, Роберт; Хайамс, Джеффри С.; Кей, Марша (2015). Детские заболевания желудочно-кишечного тракта и печени . Elsevier Науки о здоровье. п. 886. ИСБН 9780323370219 .
- ^ «Информация о продукте Loargys» . Союзный реестр лекарственных средств . 18 декабря 2023 г. Проверено 26 декабря 2023 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Содубре, Жан-Мари; ван ден Берге, Жорж; Уолтер, Джон Х.; Берге, Жорж ван ден, ред. (2012). Диагностика и лечение врожденных метаболических заболеваний (5-е изд.). Берлин: Шпрингер. ISBN 9783642157202 . Проверено 28 ноября 2016 г.
- Пинья-Гарса, Дж. Эрик (2013). Клиническая детская неврология Фенихеля: подход к признакам и симптомам (7-е изд.). Оксфорд: Сондерс. ISBN 978-1455748129 . Проверено 28 ноября 2016 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
