Гиперлизинемия
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( июль 2020 г. ) |
| Гиперлизинемия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит лизин-альфа-кетоглутаратредуктазы [ 1 ] |
 | |
| лизин | |
| Специальность | Эндокринология  |
Гиперлизинемия является аутосомно- рецессивным заболеванием. [ 2 ] метаболическое расстройство, характеризующееся аномальным увеличением содержания лизина в крови , но выглядящее доброкачественным. [ 3 ] Это вызвано мутациями AASS , который кодирует α-аминоадипиновую полуальдегидсинтазу . [ 2 ] [ 4 ]
Гиперлизинемия связана с эктопией хрусталика (смещением или неправильным расположением хрусталика глаза ) у людей. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Генетика
[ редактировать ]
Гиперлизинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 2 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Хотя гиперлизинемия обычно не вызывает проблем со здоровьем, у пациентов могут наблюдаться поведенческие отклонения, задержка речевого и языкового развития, детская гипотония , умственная отсталость , микроцефалия , задержка нервно-психического развития , задержка психомоторного развития , судороги , низкая продолжительность концентрации внимания и низкий рост . [ 8 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( январь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( январь 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Гиперлизинемия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 апреля 2019 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Сакстедер К.А., Бир Б.Дж., Моррелл Дж.К., Гудман Б.К., Гейсбрехт Б.В., Кокс Р.П., Гулд С.Дж., Джерати М.Т. (июнь 2000 г.). «Идентификация гена альфа-аминоадипиновой полуальдегидсинтазы, дефектного при семейной гиперлизинемии» . Американский журнал генетики человека . 66 (6): 1736–1743. дои : 10.1086/302919 . ПМЦ 1378037 . ПМИД 10775527 .
- ^ Дэнсис, Дж; Хатцлер Дж; Ампола М.Г.; Ши ВЭ; ван Гельдерен Х.Х.; Кирби LT; Вуди, Северная Каролина (май 1983 г.). «Прогноз гиперлизинемии: промежуточный отчет» . Ам Джей Хум Жене . 35 (3): 438–442. ПМЦ 1685659 . ПМИД 6407303 .
- ^ Хаутен С.М., Те Бринке Х., Денис С., Рюитер Дж.П., Кнегт А.С., де Клерк Дж.Б., Аугустидес-Савопулу П., Хеберле Дж., Баумгартнер М.Р., Йошкун Т., Зшоке Дж., Сасс Дж.О., Полл-БТ, Вандерс Р.Дж., Дюран М. (9 апреля 2013 г.). «Генетические основы гиперлизинемии» . Orphanet J Редкий дис . 8:57 . дои : 10.1186/1750-1172-8-57 . ПМЦ 3626681 . ПМИД 23570448 .
- ^ Эйфриг, Чарльз В. (10 марта 2015 г.). «Клиническая картина эктопии хрусталика: причины» . Медскейп . ООО «ВебМД» . Проверено 9 декабря 2015 г.
- ^ Басак, Самар К. (2013). Атлас клинической офтальмологии (Второе изд.). Нью-Дели: братья Джайпи. п. 231. ИСБН 9789350903254 .
- ^ Кайзер, Нил Дж. Фридман, Питер К. (2012). Обзоры клинических случаев в офтальмологии . Эдинбург: Сондерс Эльзевир. п. 184. ИСБН 9781437726138 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ «Гиперлизинемия» . Информационный центр генетики и редких заболеваний . Проверено 21 февраля 2023 г.