Уроканиновая ацидурия
| Уроканиновая ацидурия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит уроканатгидратазы или дефицит урокиназы [ 1 ] |
 | |
| Уроканиновая кислота | |
Уроканиновая ацидурия — аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, обусловленное дефицитом фермента урокиназы . Это вторичное нарушение метаболизма гистидина . [ 2 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Уроканиновая ацидурия считается относительно доброкачественной. [ 2 ] агрессивном поведении и умственной отсталости , Хотя при этом расстройстве сообщалось об [ 3 ] окончательная нейрометаболическая связь еще не установлена. [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]
Урокановая ацидурия имеет аутосомно- рецессивный тип наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим заболеванием необходимы две копии гена – по одной копии, унаследованной от каждого родителя. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают от этого заболевания. [ нужна ссылка ]
Патофизиология
[ редактировать ]Аминокислота уроканиновую гистидин под действием фермента гистидазы образует кислоту . Нарушения этого пути, вызванные дефицитом гистидазы, являются основной причиной гистидинемии . Это приводит к снижению уровня урокановой кислоты в коже и сыворотке крови , что является основным показателем недостаточной активности гистидазы. [ нужна ссылка ]
При уроканиновой ацидурии повышение урокановой кислоты в моче указывает на дефицит фермента урокиназы. [ нужна ссылка ]
При нормальном или лишь слегка повышенном уровне гистидина в печени во время урокановой ацидурии единственный истинный метаболический индикатор заболевания можно обнаружить в моче. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Имаэда М., Вада Ю. (1998). «Урокановая ацидурия (дефицит уроканазы)». Рёикибецу Шокогун Ширизу . 18 (1): PMID 9590012 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Нарушения обмена гистидина.
http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80 - ^ Калафатич З., Липовац К., Езеринац З., Юретич Д., Думич М., Зурга М., Рес Л. (1980). «Дефицит уроканазы в печени». Метаболизм . 29 (11): 1013–1019. дои : 10.1016/0026-0495(80)90209-7 . ПМИД 6107814 .