Тирозинемия II типа

Тирозинемия II типа
Тирозинемия II типа
Другие имена	глазо-кожная тирозинемия, Синдром Рихнера-Ханхарта
	Тирозин
Специальность	Дерматология
Причины	Генетический ( аутосомно-рецессивный )

Тирозинемия II типа — аутосомно-рецессивное заболевание, начинающееся в возрасте от 2 до 4 лет, при котором болезненные очерченные мозоли развиваются в точках давления на ладонях и подошвах стоп . ^{[ 4 ]}^: 512

Патофизиология

Тирозинемия II типа обусловлена дефицитом фермента тирозинаминотрансферазы ( EC 2.6.1.5 ), кодируемого геном ТАТ . Тирозинаминотрансфераза — первый из пяти ферментов , преобразующих тирозин в более мелкие молекулы, которые выводятся почками или используются в реакциях, производящих энергию. Эта форма расстройства может повлиять на глаза , кожу и умственное развитие. Симптомы часто начинаются в раннем детстве и включают чрезмерное слезотечение , аномальную чувствительность к свету ( светобоязнь ), боль и покраснение глаз, а также болезненные поражения кожи на ладонях и подошвах. Около половины людей с тирозинемией II типа также являются умственно отсталыми. Тирозинемия II типа встречается менее чем у 1 из 250 000 человек. ^{[ 5 ]}

Диагностика

Диагноз ставится на основании повышенного уровня тирозина в плазме при поражениях кожи или глаз. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Диетические ограничения фенилаланина и тирозина.

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Зеа-Рей А.В., Крус-Камино Х., Васкес-Канту Д.Л., Гутьеррес-Гарсия В.М., Сантос-Гусман Х., Канту-Рейна К. (27 ноября 2017 г.). «Заболеваемость транзиторной неонатальной тирозинемией среди населения Мексики» (PDF) . Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга . 5 : 232640981774423. doi : 10.1177/2326409817744230 .
^ «Тирозинемия 2 типа» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Проверено 24 августа 2019 г.
^ Фридберг И.М., Фицпатрик Т.Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ «Тирозинемия II типа» . Мириады женского здоровья . Проверено 14 октября 2020 г. .

Внешние ссылки

[Andrews-1] Jump up to: ^а ^б Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[2] Зеа-Рей А.В., Крус-Камино Х., Васкес-Канту Д.Л., Гутьеррес-Гарсия В.М., Сантос-Гусман Х., Канту-Рейна К. (27 ноября 2017 г.). «Заболеваемость транзиторной неонатальной тирозинемией среди населения Мексики» (PDF) . Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга . 5 : 232640981774423. doi : 10.1177/2326409817744230 .

[3] «Тирозинемия 2 типа» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Проверено 24 августа 2019 г.

[Fitz2-4] Фридберг И.М., Фицпатрик Т.Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[5] «Тирозинемия II типа» . Мириады женского здоровья . Проверено 14 октября 2020 г. .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : E70.2 МКБ - 9-СМ : 270,2 Опустить : 276600 МеШ : D020176 БолезниБД : 13486
Внешние ресурсы	Электронная медицина : ped/2339