Саркозинемия
| Саркозинемия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит комплекса саркозиндегидрогеназы |
 | |
| Саркозин | |
| Специальность | Эндокринология  |
Саркозинемия (SAR), также называемая гиперсаркозинемией и дефицитом SARDH , [ 1 ] является редким аутосомно- рецессивным заболеванием [ 2 ] нарушение обмена веществ, характеризующееся повышением концентрации саркозина в плазме крови и моче («саркозинурия»). Это может быть результатом врожденной ошибки метаболизма саркозина или серьезного дефицита фолата, связанного с потребностью в фолате для превращения саркозина в глицин . Считается, что это относительно доброкачественное состояние. [ 3 ]
Причина
[ редактировать ]
что саркозинемия вызвана мутацией гена саркозиндегидрогеназы Считается , (SARDH), который расположен на хромосоме 9q34 человека . [ 2 ] [ 3 ]
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, [ 2 ] это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 9 является аутосомой), и чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 268900
- ^ Перейти обратно: а б с Бруниальти А.Л., Хардинг К.О., Вольф Дж., Гене Дж.Л. (1996). «Мутация мышиной саркозинемии (sar) картируется на хромосоме 2 в области, гомологичной человеческой 9q33-q34». Геномика . 36 (1): 182–4. дои : 10.1006/geno.1996.0442 . ПМИД 8812433 .
- ^ Перейти обратно: а б Ли С.И., Чан К.Ю., Чан А.Ю., Лай К.К. (2006). «Отчет о двух семьях с саркозинемией в Гонконге и новый взгляд на патогенетический потенциал гиперсаркозинемии» (бесплатный полный текст) . Анналы Медицинской Академии, Сингапур . 35 (8): 582–4. doi : 10.47102/annals-acadmedsg.V35N8p582 . ISSN 0304-4602 . ПМИД 17006587 . S2CID 27179429 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Саркозинемия в НИЗ Управлении редких заболеваний