Дефицит аминоацилазы 1

Дефицит аминоацилазы 1
Дефицит аминоацилазы 1
Другие имена	Неврологические состояния, связанные с дефицитом аминоацилазы 1
	Дефицит аминоацилазы 1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дефицит аминоацилазы 1 является редким врожденным нарушением метаболизма . На сегодняшний день описан только 21 случай. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Клиническая картина неоднородна и включает задержку моторики, судороги , умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени, отсутствие речи, задержку роста, мышечную гипотонию и аутистические проявления . ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ^{[ нужна ссылка ]}

Молекулярная биология

Аминоацилаза 1 (ACY1: EC 3.5.14) представляет собой цинк связывающий фермент, , который гидролизует N-ацетиламинокислоты на свободную аминокислоту и уксусную кислоту . Из ферментов, гидролизующих N-ацетиламино, наиболее распространенной является аминоацилаза 1.

Ген ACY1 расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p21.2).

Диагностика

Существует специфическая закономерность выведения N- ацетиламинокислоты с мочой. Диагноз может быть подтвержден путем секвенирования гена аминоацилазы 1 .

Уход

История

Впервые об этом заболевании сообщили в 2005 году. ^{[ 3 ]}

Ссылки

( 2013)Дефицит аминоацилазы I из-за пропуска экзона мРНК ACY1. Клин Женет doi: 10.1111/cge.12297
^ Сасс Д.О., Мор В., Ольбрих Х., Энгельке У., Хорват Дж., Флигауф М., Логес Н.Т., Швейцер-Кранц С., Мобус Р., Вейлер П., Кисперт А., Суперти-Фурга А., Веверс Р.А., Омран Х (2006). Мутации ACY1, ген, кодирующий аминоацилазу 1, вызвал новый врожденная ошибка обмена веществ. Ам Дж Хум Генет 78 (3): 401–409
^ Ван Костер Р.Н., Герло Э.А., Джардина Т.Г., Энгельке У.Ф., Смет Дж.Е., Де Претер СМ, Меершаут В.А., Де Мейрлейр Л.Дж., Сенека Ш., Девриз Б., Лерой Дж.Г., Херга С., Перье Дж.П., Веверс Р.А., Лиссенс В. (2005) ) Дефицит аминоацилазы I: новая врожденная ошибка метаболизм. Biochem Biophys Res Commun 338(3):1322-1326

Внешние ссылки

[Ferri2013-1] ( 2013)Дефицит аминоацилазы I из-за пропуска экзона мРНК ACY1. Клин Женет doi: 10.1111/cge.12297

[Sass2006-2] Сасс Д.О., Мор В., Ольбрих Х., Энгельке У., Хорват Дж., Флигауф М., Логес Н.Т., Швейцер-Кранц С., Мобус Р., Вейлер П., Кисперт А., Суперти-Фурга А., Веверс Р.А., Омран Х (2006). Мутации ACY1, ген, кодирующий аминоацилазу 1, вызвал новый врожденная ошибка обмена веществ. Ам Дж Хум Генет 78 (3): 401–409

[VanCoster2005-3] Ван Костер Р.Н., Герло Э.А., Джардина Т.Г., Энгельке У.Ф., Смет Дж.Е., Де Претер СМ, Меершаут В.А., Де Мейрлейр Л.Дж., Сенека Ш., Девриз Б., Лерой Дж.Г., Херга С., Перье Дж.П., Веверс Р.А., Лиссенс В. (2005) ) Дефицит аминоацилазы I: новая врожденная ошибка метаболизм. Biochem Biophys Res Commun 338(3):1322-1326

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : E72.8 Опустить : 609924 MeSH : C538246
Внешние ресурсы	Сирота : 137754