Гипервалинемия

Гипервалинемия
Гипервалинемия
Другие имена	Валинемия или дефицит валинтрансаминазы
	Валин
Симптомы	потеря аппетита, рвота , гипотония , обезвоживание и задержка в развитии.
Обычное начало	1–2 года

Гипервалинемия — редкое аутосомно- рецессивное метаболическое заболевание , при котором уровни аминокислоты валина с разветвленной цепью с разветвленной цепью повышены в моче и сыворотке крови без соответствующего повышения уровня аминокислот лейцина и изолейцина . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Это вызвано дефицитом фермента валинтрансаминазы . ^{[ 4 ]}

Презентация

Симптомы, возникающие в младенчестве, включают отсутствие аппетита, рвоту, обезвоживание , гипотонию и задержку в развитии. ^{[ 5 ]}

Генетика

Гипервалинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ^{[ 1 ]} Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 277100
^ Тада К., Вада Ю., Аракава Т. (1967). «Гипервалинемия. Ее метаболическое поражение и терапевтический подход». Являюсь. Дж. Дис. Ребенок . 113 (1): 64–67. doi : 10.1001/archpedi.1967.02090160114013 . ПМИД 6066688 .
^ Вада Ю, Тада К, Минагава А, Ёсида Т, Морикава Т, Окамура Т (1963). «Идиопатическая гипервалинемия: возможно, новая форма врожденной ошибки метаболизма валина» . Тохоку Дж. Эксп. Мед . 81 : 46–55. дои : 10.1620/tjem.81.46 . ПМИД 14077060 .
^ Дэнсис Дж., Хатцлер Дж., Тада К., Вада Ю., Морикава Т., Аракава Т. (1967). «Гипервалинемия. Дефект трансаминирования валина». Педиатрия . 39 (6): 813–817. дои : 10.1542/педс.39.6.813 . ПМИД 6067402 . S2CID 245136971 .
^ «Валинемия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 г.

Внешние ссылки

[omim-1] Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 277100

[vmet-2] Тада К., Вада Ю., Аракава Т. (1967). «Гипервалинемия. Ее метаболическое поражение и терапевтический подход». Являюсь. Дж. Дис. Ребенок . 113 (1): 64–67. doi : 10.1001/archpedi.1967.02090160114013 . ПМИД 6066688 .

[vmet2-3] Вада Ю, Тада К, Минагава А, Ёсида Т, Морикава Т, Окамура Т (1963). «Идиопатическая гипервалинемия: возможно, новая форма врожденной ошибки метаболизма валина» . Тохоку Дж. Эксп. Мед . 81 : 46–55. дои : 10.1620/tjem.81.46 . ПМИД 14077060 .

[vtrans-4] Дэнсис Дж., Хатцлер Дж., Тада К., Вада Ю., Морикава Т., Аракава Т. (1967). «Гипервалинемия. Дефект трансаминирования валина». Педиатрия . 39 (6): 813–817. дои : 10.1542/педс.39.6.813 . ПМИД 6067402 . S2CID 245136971 .

[5] «Валинемия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]