Гиперметионинемия

Гиперметионинемия
Гиперметионинемия
	Метионин
Специальность	Медицинская генетика

Гиперметионинемия – это избыток аминокислоты метионина в крови. Это состояние может возникнуть, когда метионин не расщепляется должным образом в организме. ^{[ 1 ]}

Презентация

Генетика

Гиперметионинемия может иметь разные закономерности наследования. Это состояние обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

Гиперметионинемия иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В этих случаях у пострадавшего человека обычно есть один из родителей с этим заболеванием. ^{[ нужна ссылка ]}

Патофизиология

Наследственная гиперметионинемия, не связанная с другими метаболическими нарушениями, может быть вызвана дефицитом ферментов, расщепляющих метионин. Эти ферменты производятся генами MAT1A , GNMT и AHCY . Реакции, участвующие в метаболизме метионина, помогают обеспечить организм некоторыми аминокислотами, необходимыми для производства белка. Эти реакции также участвуют в переносе метильных групп, состоящих из атома углерода и трех атомов водорода, от одной молекулы к другой ( трансметилирование ), что важно во многих клеточных процессах. ^{[ нужна ссылка ]}

Ген MAT1A обеспечивает инструкции по производству фермента метионин-аденозилтрансферазы . Этот фермент превращает метионин в соединение под названием S-аденозилметионин .
Ген GNMT обеспечивает инструкции по созданию фермента глицин-N-метилтрансферазы . Этот фермент запускает следующий этап процесса, превращая S-аденозилметионин в соединение, называемое S-аденозилгомоцистеин.
Ген AHCY обеспечивает инструкции по производству фермента S-аденозилгомоцистеингидролазы . Этот фермент превращает S-аденозил гомоцистеин в соединение гомоцистеин . Гомоцистеин может превращаться обратно в метионин или в другую аминокислоту — цистеин .

Дефицит любого из этих ферментов приводит к накоплению метионина в организме и может вызвать признаки и симптомы, связанные с гиперметионинемией.

Диагностика

Люди с гиперметионинемией часто не проявляют никаких симптомов. У некоторых людей с гиперметионинемией наблюдаются нарушения обучаемости, умственная отсталость и другие неврологические проблемы; задержки в двигательных навыках, таких как стояние или ходьба; медлительность; мышечная слабость; проблемы с печенью; необычные черты лица; их дыхание, пот или моча могут иметь запах, напоминающий запах вареной капусты. ^{[ нужна ссылка ]}

Гиперметионинемия может возникать при других метаболических нарушениях, таких как гомоцистинурия , тирозинемия и галактоземия , которые также связаны с нарушением распада определенных молекул. Это также может быть результатом заболевания печени или чрезмерного потребления метионина с пищей из-за употребления большого количества белка или детской смеси, обогащенной метионином. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

См. также

Список нарушений обмена аминокислот

Ссылки

^ Справочник, Дом генетики. «гиперметионинемия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 25 января 2017 г.

Внешние ссылки

[1] Справочник, Дом генетики. «гиперметионинемия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 25 января 2017 г.

[ 1 ]