Пипеколевая ацидемия

Пипеколевая ацидемия
Пипеколевая ацидемия
Другие имена	Гиперпипеколиевая ацидемия или гиперпипеколатемия.
	Пипеколиновая кислота
Специальность	Медицинская генетика , эндокринология

Пипеколиевая ацидемия — очень редкое аутосомно -рецессивное нарушение обмена веществ , обусловленное пероксисомальным дефектом .

Пипеколевая ацидемия также может быть сопутствующим компонентом болезни Рефсума с повышенной пипеколевой ацидемией (RDPA). ^[2] а также другие пероксисомальные расстройства, включая инфантильную и взрослую болезнь Рефсума , ^[3]^[4]^[5] и синдром Зеллвегера . ^[6]

Заболевание характеризуется повышением уровня пипеколиновой кислоты в крови, что приводит к нейропатии и гепатомегалии . ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Ссылки

^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 239400
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 600964
^ Транчант С., Обур П., Мор М., Роккиччоли Ф., Заенкер С., Вартер Дж. М. (октябрь 1993 г.). «Новое пероксисомальное заболевание с нарушением окисления фитановой и пипеколиновой кислот». Неврология . 43 (10): 2044–2048. дои : 10.1212/wnl.43.10.2044 . ПМИД 8413964 . S2CID 30110852 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 266510
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 266500
^ Брюль, С.; Вестервельд, А.; Стрийланд, А.; Вандерс, Р.; Шрам, А.; Хейманс, Х.; Шутгенс, Р.; Ван Ден Бош, Х.; Тагер, Дж. (июнь 1988 г.). «Генетическая гетерогенность при цереброгепаторенальном (Зеллвегере) синдроме и других наследственных заболеваниях с генерализованным нарушением пероксисомальных функций. Исследование с использованием анализа комплементации» . Журнал клинических исследований (бесплатный полный текст). 81 (6): 1710–1715. дои : 10.1172/JCI113510 . ПМЦ 442615 . ПМИД 2454948 .

Внешние ссылки

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[omim-1] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 239400

[omim2-2] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 600964

[pmid8413964-3] Транчант С., Обур П., Мор М., Роккиччоли Ф., Заенкер С., Вартер Дж. М. (октябрь 1993 г.). «Новое пероксисомальное заболевание с нарушением окисления фитановой и пипеколиновой кислот». Неврология . 43 (10): 2044–2048. дои : 10.1212/wnl.43.10.2044 . ПМИД 8413964 . S2CID 30110852 .

[4] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 266510

[5] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 266500

[zpa-6] Брюль, С.; Вестервельд, А.; Стрийланд, А.; Вандерс, Р.; Шрам, А.; Хейманс, Х.; Шутгенс, Р.; Ван Ден Бош, Х.; Тагер, Дж. (июнь 1988 г.). «Генетическая гетерогенность при цереброгепаторенальном (Зеллвегере) синдроме и других наследственных заболеваниях с генерализованным нарушением пероксисомальных функций. Исследование с использованием анализа комплементации» . Журнал клинических исследований (бесплатный полный текст). 81 (6): 1710–1715. дои : 10.1172/JCI113510 . ПМЦ 442615 . ПМИД 2454948 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]