D-глицериновая ацидемия
| D-глицериновая ацидемия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит D-глицераткиназы |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
D-глицериновая ацидемия (она же D-глицериновая ацидурия ) — наследственное заболевание, относящееся к категории врожденных нарушений обмена веществ . Это вызвано мутацией гена GLYCTK фермент , который кодирует глицераткиназы .
Патофизиология
[ редактировать ]Глицераткиназа — это фермент , который катализирует превращение D-глицериновой кислоты (также известной как D-глицерат ) в 2-фосфоглицерат . Это преобразование является промежуточной реакцией, присутствующей в нескольких метаболических путях , включая деградацию (распад; катаболизм ) серина . [ 1 ] а также расщепление фруктозы . [ 2 ]
Дефицит активности глицераткиназы приводит к накоплению D-глицериновой кислоты (также известной как D-глицерат) в жидкостях и тканях организма. [ 3 ] Уровень D-глицериновой кислоты можно измерить в лаборатории, которая проводит анализ органических кислот в крови ( плазме ) и моче. [ 4 ]
Симптомы заболевания (в наиболее тяжелой форме) включают прогрессирующие неврологические нарушения, умственную/моторную отсталость, гипотонию , судороги , задержку роста и метаболический ацидоз . [ 5 ]
Сопутствующие условия
[ редактировать ]D -глицериновую ацидемию не следует путать с L -глицериновой ацидемией (она же L-глицериновая ацидемия, она же первичная гипероксалурия II типа). [ 6 ] ), что связано с мутациями в GRHPR (кодирующем фермент «глиоксилатредуктаза/гидроксипируватредуктаза»). [ 7 ] [ 8 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Сёртиз, Роберт; Опрос-The, Бви-Тьен; Бергер, Рууд; Дюран, Маринус; Снелл, Кейт; Конинг, Том Дж. де (май 2003 г.). "Biochem. J. (2003) 371, 653-661 - TJ de Koning и др. - L-серин в заболеваниях и развитии" . Биохимический журнал . 371 (3): 653–661. дои : 10.1042/bj20021785 . ПМЦ 1223326 . ПМИД 12534373 .
- ^ Хоммс, Ф.А. (1993). «Врожденные нарушения обмена фруктозы» . Ам Дж Клин Нутр . 58 (5): 788С–795С. дои : 10.1093/ajcn/58.5.788S . ПМИД 8213611 .
- ^ «GLYCTK - глицерат киназа - Домашний справочник генетики» .
- ^ «GeneTests: Результаты поиска» .
- ^ Руководство врача по лабораторной диагностике заболеваний обмена веществ . Спрингер. 2003. ISBN 9783642627095 .
- ^ «#260000 ГИПЕРОКСАЛУРИЯ ПЕРВИЧНАЯ, II ТИПА; HP2» . ОМИМ . Проверено 5 октября 2023 г.
- ^ «Первичная гипероксалурия 2 типа» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993.
- ^ «Запись OMIM - * 604296 - ГЛИОКСИЛАТРЕДУКТАЗА/ГИДРОКСИПИРУВАТРЕДУКТАЗА; GRHPR» .