Глазокожный альбинизм
| Глазокожный альбинизм | |
|---|---|
| Другие имена | ОТЕЦ |
| Специальность | Офтальмология , дерматология  |
Глазокожный альбинизм — форма альбинизма, поражающая глаза ( глазо- ), кожу ( -кожный ) и волосы . [1] В целом, примерно 1 из 20 000 человек во всем мире рождается с глазо-кожным альбинизмом. [1] ГКА вызван мутациями в нескольких , которые контролируют синтез меланина меланоцитах в генах . [2] Описано семь типов глазо-кожного альбинизма, все из которых вызваны нарушением синтеза меланина и всеми аутосомно-рецессивными заболеваниями. [3] [4] [5] : 864 Глазокожный альбинизм также встречается у животных, кроме человека.
Типы
[ редактировать ]У человека выявлены следующие типы глазо-кожного альбинизма.
| Имя | МОЙ БОГ | Ген | Описание |
| ОСА1 | 203100 606952 | ТИР | OCA1 вызван мутациями гена тирозиназы и может встречаться в двух вариантах. Первый — OCA1a , означает, что организм вообще не может синтезировать меланин. [6] Волосы обычно белые (часто полупрозрачные), а кожа очень бледная. Зрение обычно колеблется от 20/200 до 20/400. Второй — OCA1b , который сам имеет несколько подтипов. [7] [8] Некоторые люди с OCA1b могут загорать, а также у них появляется пигмент в волосах. [9] Один подтип OCA1b называется OCA1b TS (чувствительный к температуре), где тирозиназа может функционировать только при температуре ниже определенной температуры, что приводит к тому, что волосы на теле в более холодных участках тела приобретают пигмент (т. е. темнеют). (Эквивалентная мутация приводит к образованию точек у сиамских кошек . [10] ) Другой вариант OCA1b, называемый альбинизмом, желтый мутантный тип , чаще встречается среди амишей , чем в других популяциях. Это приводит к появлению светлых волос и возможному развитию пигментации кожи в младенчестве, хотя при рождении его трудно отличить от других типов. [7] [11] Примерно у 1 из 40 000 человек имеется та или иная форма ГКА1. [12] |
| ОСА2 | 203200 | ОСА2 | Самый распространенный тип альбинизма вызван мутацией гена P. Люди с ГКА2 обычно имеют больше пигмента и лучшее зрение, чем люди с ГКА1, но не могут загорать, как люди с ГКА1b. Небольшое количество пигмента может появиться в виде веснушек или родинок . [9] Люди с ГКА2 обычно имеют светлую кожу, но часто не такие бледные, как ГКА1. У них светлые, золотистые, клубничные или даже каштановые волосы и чаще всего голубые глаза. Заболевшие люди африканского происхождения обычно имеют другой фенотип (внешность): желтые волосы, бледную кожу и голубые, серые или карие глаза. Примерно у 1 из 15 000 человек есть ГКА2. [13] [12] Ген MC1R не вызывает OCA2, но влияет на его презентацию. [1] |
| ОСА3 | 203290 | ТИРП1 | Лишь частично исследовано и задокументировано. Это вызвано мутацией гена тирозиназного белка-1 (Tyrp1). Случаи заболевания зарегистрированы в Африке и Новой Гвинее . Заболевшие люди обычно имеют рыжие волосы, красновато-коричневую кожу и голубые или серые глаза. Варианты могут включать рыжий глазо-кожный альбинизм ( ROCA или ксантизм ). Уровень заболеваемости OCA3 неизвестен. [14] [12] |
| ОСА4 | 606574 | SLC45A2 | Очень редко встречается за пределами Японии, где на OCA4 приходится 24% случаев альбинизма. OCA4 можно отличить от OCA2 только с помощью генетического тестирования , и он вызван мутацией гена мембранно-ассоциированного белка-транспортера (MATP). [15] [12] В 2004 году было выявлено несколько пациентов из Германии. [16] |
| ОСА5 | 615312 | OCA5 был идентифицирован в пакистанской семье с «золотистыми волосами, белой кожей, нистагмом , фотофобией , фовеальной гипоплазией и нарушением остроты зрения, независимо от пола и возраста». Генетический анализ локализовал дефект в участке хромосомы человека 4q24, но не смог идентифицировать ген-кандидат . [17] [18] | |
| ОСА6 | 113750 | SLC24A5 | Одна из самых редких форм ГКА, ГКА6, была обнаружена у китайцев, но считается, что она не ограничивается этой этнической принадлежностью. Он неоднороден по своему влиянию на цвет волос и является результатом мутаций в гене SLC24A5 , мембранном транспортере, который играет роль в пигментации у ряда видов позвоночных. [18] [19] |
| ОСА7 | 615179 | C10orf11 | ГКА7 первоначально был выявлен в семье с Фарерских островов , но впоследствии был выявлен у пациента из Литвы . Он характеризуется более светлой пигментацией и значительным воздействием на глаза, включая снижение остроты зрения и неправильное направление нейронных дорожек через перекрест зрительных нервов . Это связано с мутацией гена с неизвестной функцией C10orf11 (11-я нехарактерная открытая рамка считывания на хромосоме 10, OMIM: 614537 ). [18] [20] |
См. также
[ редактировать ]- Пьебальдизм
- Список кожных заболеваний
- Список кожных заболеваний, связанных с повышенным риском немеланомного рака кожи
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с «Глазокожный альбинизм» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 5 августа 2020 г.
- ^ «Сирота: Глазокожный альбинизм» . Сирота.
- ^ «Запись OMIM - № 615179 - АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП VII; OCA7» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 16 июня 2020 г.
- ^ Гренсков К., Эк Дж., Брондум-Нильсен К. (2007). «Глазокожный альбинизм» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2 . Статья 43. doi : 10.1186/1750-1172-2-43 . ПМК 2211462 . ПМИД 17980020 .
- ^ Джеймс В.Д., Бергер Т., Элстон Д.М. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: Клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ «Запись OMIM — № 203100 — АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП IA; OCA1A» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Запись OMIM - #606952 - АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП IB; OCA1B» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
- ^ Мендес, Родриго; Икбал, Сумайя; Вишнопольска, Себастьян; Мартинес, Синтия; Дибнер, Гленда; Алиано, Росио; Зайат, Джонатан; Бьяджоли, Герман; Фернандес, Сесилия; Туржански, Адриан; Кэмпбелл, Артур Дж.; Рынок, Грасиела; Марти, Марсело А. (18 февраля 2021 г.). «Глазокожный альбинизм типа 1B, связанный с функционально значимым полиморфизмом гена тирозиназы, обнаруженным с помощью секвенирования всего экзома» . Офтальмологическая генетика . 42 (3): 291–295. дои : 10.1080/13816810.2021.1888129 . ISSN 1381-6810 . ПМИД 33599182 . S2CID 231953047 .
- ^ Перейти обратно: а б Кинг Р.А., Саммерс Дж., Хефемейер Дж.В., Лерой Б. (2009). «Факты об альбинизме» . Архивировано из оригинала 15 февраля 2009 года.
- ^ Гибель Л.Б., Трипати Р.К., Кинг Р.А., Спритц Р.А. (март 1991 г.). «Миссенс-мутация гена тирозиназы при чувствительном к температуре глазо-кожном альбинизме I типа. Человеческий гомолог сиамской кошки и гималайской мыши» . Журнал клинических исследований . 87 (3): 1119–1122. дои : 10.1172/JCI115075 . ПМК 329910 . ПМИД 1900309 .
- ^ Перача М.О., Элиотт Д., Гарсия-Валенсуэла Э. (13 сентября 2005 г.). Гордон К. (третий), Талавера Ф., Роузи Дж. Дж., Браун Л. Л., Рой Х. старший (ред.). «Глазные проявления альбинизма» . Электронная медицина . ВебМД . Архивировано из оригинала 9 июня . Получено 31 марта.
- ^ Перейти обратно: а б с д Буасси Р.Э., Нордлунд Дж.Дж. (22 августа 2005 г.). Ортонн Дж.П., Винсон Р.П., Перри В., Гельфанд Дж.М., Джеймс В.Д. (ред.). «Альбинизм» . Электронная медицина . ВебМД . Архивировано из оригинала 8 июня 2007 года . Проверено 31 марта 2007 г.
- ^ «Запись OMIM - # 203200 - АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП II; OCA2» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
- ^ «Запись OMIM - № 203290 - АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП III; OCA3» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
- ^ «Запись OMIM - № 606574 - АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП IV; OCA4» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
- ^ Рундсхаген У, Зюльке С, Опиц С, Швингер Е, Касманн-Келлнер Б (февраль 2004 г.). «Мутации в гене MATP у пяти немецких пациентов, страдающих глазо-кожным альбинизмом 4-го типа» . Человеческая мутация . 23 (2): 106–110. дои : 10.1002/humu.10311 . ПМИД 14722913 . S2CID 40612241 .
- ^ «Запись OMIM — #615312 — АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП V; OCA5» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Монтолиу Л., Гронсков К., Вей А., Мартинес-Гарсиа М., Фернандес А., Арвейлер Б., Морис-Пикар Ф., Риазуддин С., Сузуки Т., Ахмед З., Розенберг Т., Ли В. (январь 2014 г.). «Повышение сложности: новые гены и новые типы альбинизма» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 27 (1): 11–18. дои : 10.1111/pcmr.12167 . ПМИД 24066960 .
- ^ «Запись OMIM — № 113750 — АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП VI; OCA6» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
- ^ «Запись OMIM - № 615179 - АЛЬБИНИЗМ ГЛАЗОКОЖНЫЙ, ТИП VII; OCA7» . Менделевская наследственность у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 5 августа 2020 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Информация о глазокожном альбинизме на RareDiseases.org
- Реестр генетического тестирования NCBI