синдром Титца
| синдром Титца | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром гипопигментации-глухоты |
 | |
| Синдром Титца имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
| Специальность | Педиатрия  |
Синдром Титца , также называемый синдромом альбинизма-глухоты Титца или альбинизмом и глухотой Титца , [ 1 ] является аутосомно- доминантным [ 2 ] врожденное заболевание, характеризующееся глухотой и лейкизмом . [ 3 ] Это заболевание вызвано мутацией гена транскрипционного фактора, ассоциированного с микрофтальмией ( MITF ). [ 2 ] [ 4 ] Синдром Титца был впервые описан в 1963 году Вальтером Титцем (1927–2003), немецким врачом, работавшим в Калифорнии. [ 5 ]
Презентация
[ редактировать ]Синдром Титца характеризуется глубокой потерей слуха с рождения, седыми волосами и бледной кожей (цвет волос со временем может потемнеть до светлых или рыжих). [ нужна ссылка ]
Потеря слуха вызвана аномалиями внутреннего уха ( нейросенсоневральная тугоухость ) и присутствует с рождения. Лица с синдромом Титца часто имеют цвет кожи и волос светлее, чем у других членов семьи.
Синдром Титца также поражает глаза. Радужная оболочка у больных имеет синий цвет, а специализированные клетки глаза, называемые пигментными эпителиальными клетками сетчатки, лишены нормального пигмента. Изменения этих клеток обычно обнаруживаются только при осмотре глаз; неясно, влияют ли изменения на зрение. [ 6 ]
Причина
[ редактировать ]Синдром Титца вызван мутациями в гене MITF , расположенном на хромосоме человека 3p14.1-p12.3 . [ 2 ] [ 4 ] [ 7 ] Наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 2 ] Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 3 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует лечения синдрома Титца. Симптомом, который, скорее всего, будет иметь практическое значение, является нейросенсорная глухота, и ее лечат так же, как и любую другую необратимую глухоту. В отмеченных случаях могут возникнуть косметические проблемы. Другие нарушения (неврологические, структурные, болезнь Гиршпрунга), связанные с синдромом, лечатся симптоматически.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 103500
- ^ Jump up to: а б с д Смит С.Д., Келли П.М., Кеньон Дж.Б., Гувер Д. (июнь 2000 г.). «Синдром Титца (гипопигментация/глухота), вызванный мутацией MITF» (полный текст) . Дж. Мед. Жене . 37 (6): 446–448. дои : 10.1136/jmg.37.6.446 . ПМК 1734605 . ПМИД 10851256 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 925. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Jump up to: а б Амиэль Дж., Уоткин П.М., Тассабеджи М., Рид AP, Winter RM (январь 1998 г.). «Мутация гена MITF при синдроме альбинизма-глухоты (синдроме Титца)». Клин. Дисморфол . 7 (1): 17–20. дои : 10.1097/00019605-199801000-00003 . ПМИД 9546825 . S2CID 20222113 .
- ^ Титц В. (сентябрь 1963 г.). «Синдром глухонемого, связанный с альбинизмом, демонстрирующий доминантное аутосомное наследование» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 15 (3): 259–264. ЧВК 1932384 . ПМИД 13985019 .
- ^ «Синдром Титца» . Домашний справочник по генетике . 22 февраля 2016 г. Проверено 1 марта 2016 г.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 156845