синдром Бараката

синдром Бараката
синдром Бараката
Другие имена	HDR-синдром
	Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Бараката – редкое заболевание, характеризующееся гипопаратиреозом , нейросенсорной глухотой и заболеванием почек , поэтому оно также известно как синдром HDR . Это аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью и переменной экспрессивностью. ^{[ 2 ]} это было впервые описано Амином Дж. Баракатом и др. в 1977 году. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Это генетическое нарушение развития ^{[ 4 ]} с клиническим разнообразием, характеризующимся гипопаратиреозом , нейросенсорной глухотой и заболеванием почек . ^{[ 5 ]} Нейросенсорная глухота обычно проявляется в детстве или подростковом возрасте. У больных обычно наблюдаются гипокальциемия , тетания или афебрильные судороги в любом возрасте. ^{[ 1 ]} Потеря слуха обычно двусторонняя и может варьироваться от легкой до глубокой степени нарушения. Заболевания почек включают нефротический синдром , кистозную почку , дисплазию , гипоплазию или аплазию почек , чашечно-лоханочную деформацию, пузырно-мочеточниковый рефлюкс , хроническую болезнь почек, гематурию , протеинурию и рубцевание почек. ^{[ нужна ссылка ]}

Другие сообщаемые особенности включают: умственную отсталость , поликистоз яичников , особые черты лица, ишемический инсульт и пигментный ретинит . ^{[ 5 ]}

Генетика

Синдром Бараката — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному признаку. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Дефект в большинстве случаев картирован на хромосоме 10p (локус карты гена: 10pter-p13 или 10p14-p15.1). Гаплонедостаточность (делеции) транскрипционного фактора цинкового пальца GATA3 или мутации в GATA3. гене ^{[ 7 ]} по-видимому, является основной причиной этого синдрома. Это вызывает сбой в спецификации просенсорного домена и впоследствии приводит к повышенной гибели клеток в улитковом протоке, что приводит к глухоте. ^{[ 8 ]}

Поскольку спектр фенотипических вариаций у пораженных людей довольно широк, синдром Бараката, вероятно, возникает как низкопенетрантное гаплонедостаточное расстройство, при котором генетический фон играет важную роль в тяжести заболевания. ^{[ 9 ]}^{[ 2 ]}

Диагностика

Каждому больному следует провести тщательную диагностику, а братьев и сестер следует обследовать на предмет глухоты, заболеваний паращитовидной железы и почек. Синдром следует учитывать у младенцев, у которых пренатально был диагностирован дефект хромосомы 10p , а также у детей, у которых были диагностированы четко определенные фенотипы аномалий мочевыводящих путей. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Лечение заключается в лечении клинических отклонений на момент обращения и включает генетическое консультирование, коррекцию уровня кальция, лечение проблем со слухом, мониторинг функции почек и тщательный мониторинг кист почек. ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]}

Прогноз

Прогноз зависит от тяжести заболевания почек. Продолжительность жизни не изменяется, если заболевание протекает в легкой форме. ^{[ 1 ]}

Эпидемиология

Частота неизвестна, но заболевание считается очень редким. ^{[ 10 ]} Отмечено, что как мужчины, так и женщины страдают от гипопаратиреоза, нейросенсорной глухоты и заболеваний почек. ^{[ 1 ]} Однако конкретные симптомы и тяжесть могут различаться. Около 65% людей с синдромом Бараката страдают гипопаратиреозом, нейросенсорной глухотой и заболеванием почек. ^{[ 5 ]} По состоянию на 2023 год в мировой медицинской литературе зарегистрировано 180 зарегистрированных случаев. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Гипопаратиреоз, синдром нейросенсорной глухоты, почечная недостаточность» . www.orpha.net . Проверено 29 марта 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Баракат, Амин Дж.; Райгада, Маргарет; Реннерт, Оуэн М. (16 апреля 2018 г.). «Возвращение к синдрому Бараката» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 176 (6): 1341–1348. дои : 10.1002/ajmg.a.38693 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 29663634 . S2CID 4898362 .
^ Баракат А.Ю., Д'Альбора Дж.Б., Мартин М.М., Хосе П.А. (июль 1977 г.). «Семейный нефроз, нервная глухота и гипопаратиреоз». Ж. Педиатр . 91 (1): 61–4. дои : 10.1016/S0022-3476(77)80445-9 . ПМИД 874665 .
^ Уильям Б. Коулман (9 февраля 2010 г.). Основные понятия молекулярной патологии . Академическая пресса. стр. 297–. ISBN 978-0-12-374418-0 . Проверено 5 декабря 2010 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Синдром Бараката | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Национальные институты здравоохранения . 7 сентября 2018 г. Архивировано из оригинала 12 ноября 2019 г. . Проверено 12 ноября 2019 г. .
^ Феррарис, Сильвио; Дель Монако, Анджело Джованни; Гарелли, Эмануэла; Карандо, Адриана; ДеВито, Барбара; Паппи, Патриция; Лала, Роберто; Понцоне, Альберто (24 марта 2009 г.). «Синдром HDR: новая мутация «de novo» в GATA3 гене » . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149А (4): 770–775. дои : 10.1002/ajmg.a.32689 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 19248180 . S2CID 30760817 .
^ Бернардини Л., Синибальди Л., Капальбо А. и др. (июль 2009 г.). «Синдром HDR (гипопаратиреоз, глухота, дисплазия почек), связанный с дупликацией гена GATA3». Клин. Жене . 76 (1): 117–9. дои : 10.1111/j.1399-0004.2009.01170.x . ПМИД 19659764 . S2CID 37338806 .
^ Луо, X.-j.; Дэн, М.; Се, X.; Хуанг, Л.; Ван, Х.; Цзян, Л.; Лян, Г.; Ху, Ф.; Тиу, Р.; Чен, Р.; Ган, Л. (10 мая 2013 г.). «GATA3 контролирует спецификацию просенсорного домена и выживаемость нейронов в улитке мыши» . Молекулярная генетика человека . 22 (18): 3609–3623. дои : 10.1093/hmg/ddt212 . ПМЦ 3749857 . ПМИД 23666531 .
^ Джозеф, Энн Д.Д.; Сирисена, Нирмала Д.; Куманан, Тирунавукарасу; Суджанита, Ватуалан; Стрелов, Вероника; Ямамото, Райна; Вечорек, Стефан; Диссанаяке, Ваджира Х.В. (28 октября 2019 г.). «Гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и заболевание почек (синдром Бараката), вызванные снижением дозировки гена GATA3: описание случая и обзор литературы» . Эндокринные заболевания BMC . 19 (1): 111. дои : 10.1186/s12902-019-0438-4 . ISSN 1472-6823 . ПМК 6816161 . ПМИД 31660939 .
^ Ранджбар-Омрани, Г; Замири, Н; Сабаян, Б; Мохаммадзаде, А. (май 2008 г.). «Сопутствующий гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и агенезия почек: случай синдрома Бараката». Архивы иранской медицины . 11 (3): 337–40. ПМИД 18426329 .
^ Арчиньегас Беркешова, Беата; Борбели, Золтан (16 мая 2023 г.). «Синдром Бараката» . Внутренняя медицина . 69 (3):E16–E19. дои : 10.36290/vnl.2023.036 . ISSN 0042-773X . ПМИД 37468331 .

Дальнейшее чтение

Гейнор К.У., Григорьева И.В., Несбит М.А. и др. (октябрь 2009 г.). «Миссенс-мутация GATA3, Thr272Ile, вызывает гипопаратиреоз, глухоту и синдром дисплазии почек» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 94 (10): 3897–904. дои : 10.1210/jc.2009-0717 . ПМИД 19723756 .

Внешние ссылки

[Orphanet-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Гипопаратиреоз, синдром нейросенсорной глухоты, почечная недостаточность» . www.orpha.net . Проверено 29 марта 2019 г.

[Barakat_syndrome_revisited-2] Jump up to: ^а ^б Баракат, Амин Дж.; Райгада, Маргарет; Реннерт, Оуэн М. (16 апреля 2018 г.). «Возвращение к синдрому Бараката» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 176 (6): 1341–1348. дои : 10.1002/ajmg.a.38693 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 29663634 . S2CID 4898362 .

[3] Баракат А.Ю., Д'Альбора Дж.Б., Мартин М.М., Хосе П.А. (июль 1977 г.). «Семейный нефроз, нервная глухота и гипопаратиреоз». Ж. Педиатр . 91 (1): 61–4. дои : 10.1016/S0022-3476(77)80445-9 . ПМИД 874665 .

[Coleman2010-4] Уильям Б. Коулман (9 февраля 2010 г.). Основные понятия молекулярной патологии . Академическая пресса. стр. 297–. ISBN 978-0-12-374418-0 . Проверено 5 декабря 2010 г.

[RareDisease-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Синдром Бараката | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Национальные институты здравоохранения . 7 сентября 2018 г. Архивировано из оригинала 12 ноября 2019 г. . Проверено 12 ноября 2019 г. .

[6] Феррарис, Сильвио; Дель Монако, Анджело Джованни; Гарелли, Эмануэла; Карандо, Адриана; ДеВито, Барбара; Паппи, Патриция; Лала, Роберто; Понцоне, Альберто (24 марта 2009 г.). «Синдром HDR: новая мутация «de novo» в GATA3 гене » . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149А (4): 770–775. дои : 10.1002/ajmg.a.32689 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 19248180 . S2CID 30760817 .

[pmid19659764-7] Бернардини Л., Синибальди Л., Капальбо А. и др. (июль 2009 г.). «Синдром HDR (гипопаратиреоз, глухота, дисплазия почек), связанный с дупликацией гена GATA3». Клин. Жене . 76 (1): 117–9. дои : 10.1111/j.1399-0004.2009.01170.x . ПМИД 19659764 . S2CID 37338806 .

[pmid23666531-8] Луо, X.-j.; Дэн, М.; Се, X.; Хуанг, Л.; Ван, Х.; Цзян, Л.; Лян, Г.; Ху, Ф.; Тиу, Р.; Чен, Р.; Ган, Л. (10 мая 2013 г.). «GATA3 контролирует спецификацию просенсорного домена и выживаемость нейронов в улитке мыши» . Молекулярная генетика человека . 22 (18): 3609–3623. дои : 10.1093/hmg/ddt212 . ПМЦ 3749857 . ПМИД 23666531 .

[9] Джозеф, Энн Д.Д.; Сирисена, Нирмала Д.; Куманан, Тирунавукарасу; Суджанита, Ватуалан; Стрелов, Вероника; Ямамото, Райна; Вечорек, Стефан; Диссанаяке, Ваджира Х.В. (28 октября 2019 г.). «Гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и заболевание почек (синдром Бараката), вызванные снижением дозировки гена GATA3: описание случая и обзор литературы» . Эндокринные заболевания BMC . 19 (1): 111. дои : 10.1186/s12902-019-0438-4 . ISSN 1472-6823 . ПМК 6816161 . ПМИД 31660939 .

[pmid18426329-10] Ранджбар-Омрани, Г; Замири, Н; Сабаян, Б; Мохаммадзаде, А. (май 2008 г.). «Сопутствующий гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и агенезия почек: случай синдрома Бараката». Архивы иранской медицины . 11 (3): 337–40. ПМИД 18426329 .

[11] Арчиньегас Беркешова, Беата; Борбели, Золтан (16 мая 2023 г.). «Синдром Бараката» . Внутренняя медицина . 69 (3):E16–E19. дои : 10.36290/vnl.2023.036 . ISSN 0042-773X . ПМИД 37468331 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.8 Опустить : 146255 MeSH : C537907 C537907, C537907
Внешние ресурсы	Сирота : 2237