Гомеобокс, связанный с Aristaless

АРКС
Идентификаторы
Псевдонимы	ARX , CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, гомеобокс без аристала
Внешние идентификаторы	Опустить : 300382 ; МГИ : 1097716 ; Гомологен : 68998 ; Генные карты : ARX ; ОМА : ARX – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. X chromosome (human) Band Xp21.3 Start 25,003,694 bp End 25,016,420 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. X chromosome (mouse) Band X C3|X 41.05 cM Start 92,330,051 bp End 92,341,963 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in left ovary right ovary ventricular zone vastus lateralis muscle germinal epithelium endothelial cell bronchial epithelial cell Brodmann area 23 biceps brachii cingulate gyrus Top expressed in Rostral migratory stream medial ganglionic eminence Gonadal ridge ventricular zone olfactory bulb uterine tube temporal muscle nucleus accumbens efferent ductule ovary More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA binding sequence-specific DNA binding chromatin binding DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding Cellular component nucleus Biological process cell differentiation regulation of transcription, DNA-templated cerebral cortex tangential migration lipid digestion positive regulation of organ growth neuron migration negative regulation of transcription by RNA polymerase II globus pallidus development transcription, DNA-templated nervous system development axon guidance multicellular organism development positive regulation of gene expression regulation of cell population proliferation epithelial cell fate commitment embryonic olfactory bulb interneuron precursor migration cerebral cortex GABAergic interneuron migration forebrain development olfactory bulb development cell proliferation in forebrain neuron development Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 170302 11878 Вместе ENSG00000004848 ENSMUSG00000035277 ЮниПрот Q96QS3 О35085 RefSeq (мРНК) НМ_139058 НМ_007492 НМ_001305940 RefSeq (белок) НП_620689 НП_001292869 НП_031518 Местоположение (UCSC) Chr X: 25 – 25,02 Мб Chr X: 92,33 – 92,34 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомеобокс, родственный Аристалессу, представляет собой белок , который у человека кодируется ARX геном .

Функция

Этот ген представляет собой ген, содержащий гомеобокс , экспрессируемый во время развития. Экспрессируемый белок содержит два консервативных домена: C-пептид (или домен без ариста) и гомеобоксный домен класса prd-подобного. Он является членом семейства белков, родственных без аристала, группы II, члены которого экспрессируются преимущественно в центральной и/или периферической нервной системе. Этот ген участвует в развитии ЦНС и поджелудочной железы.

Клиническое значение

Мутации в гене ARX связаны с Х-сцепленной умственной отсталостью , лиссэнцефалией , а также гипогликемией (у мышей).

См. также

• гомеобокс

Дальнейшее чтение

• Малли Дж.К., Керр Б., Стивенсон Р., Лабс Х. (1992). «Номенклатурные рекомендации по Х-сцепленной умственной отсталости». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 43 (1–2): 383–91. дои : 10.1002/ajmg.1320430159 . ПМИД   1605216 .
• Хане Б., Шрёр Р.Дж., Арена Дж.Ф. и др. (1997). «Несиндромальная Х-сцепленная умственная отсталость: обзор и сопоставление MRX29 с Xp21». Клин. Жене . 50 (4): 176–83. дои : 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02622.x . ПМИД   9001795 . S2CID   33109092 .
• Сури М (2005). «Фенотипический спектр мутаций ARX». Медицина развития и детская неврология . 47 (2): 133–7. doi : 10.1017/S001216220500023X (неактивен 25 июля 2024 г.). ПМИД   15707237 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
• Партингтон М.В., Малли Дж.К., Сазерленд Г.Р. и др. (1988). «Х-сцепленная умственная отсталость с дистоническими движениями рук». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 30 (1–2): 251–62. дои : 10.1002/ajmg.1320300127 . ПМИД   3177452 .
• Шютц К.К., Айвс Э.Дж., Шалифу М. и др. (1996). «Региональная локализация X-сцепленного гена умственной отсталости Xp21.1-Xp22.13 (MRX38)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 64 (1): 89–96. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<89::AID-AJMG16>3.0.CO;2-O . ПМИД   8826457 .
• Холински-Федер Э., Голла А., Рост И. и др. (1996). «Региональная локализация двух генов MRX на Xq28 (MRX28) и на Xp11.4-Xp22.12 (MRX33)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 64 (1): 125–30. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<125::AID-AJMG21>3.0.CO;2-O . ПМИД   8826462 .
• Клаас С., Гу XX, Легиус Е и др. (1996). «Анализ сцепления в трех семьях с неспецифической Х-сцепленной умственной отсталостью». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 64 (1): 137–46. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<137::AID-AJMG24>3.0.CO;2-N . ПМИД   8826464 .
• Джемаа Л.Б., де Портес В., Земни Р. и др. (2000). «Уточненный локус 2,7 сантиморгана в Xp21.3-22.1 для неспецифического X-сцепленного гена умственной отсталости (MRX54)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 85 (3): 276–82. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990730)85:3<276::AID-AJMG18>3.0.CO;2-I . ПМИД   10398243 .
• Хамель Б.С., Смитс А.П., ван ден Хельм Б. и др. (2000). «Четыре семьи (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) с неспецифической Х-сцепленной умственной отсталостью: клинические и психометрические данные и результаты анализа сцепления». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 85 (3): 290–304. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990730)85:3<290::AID-AJMG21>3.0.CO;2-H . ПМИД   10398246 .
• Блэр Х.Дж., Рид В., Гормалли Э. и др. (2000). «Позиционирование пяти генов (CASK, ARX, SAT, кДНК IMAGE 248928 и 253949) из короткого плеча Х-хромосомы человека относительно эволюционных точек разрыва на Х-хромосоме мыши». Мамм. Геном . 11 (8): 710–2. дои : 10.1007/s003350010141 . ПМИД   10920247 . S2CID   675465 .
• Стрёмме П., Мангельсдорф М.Э., Шоу М.А. и др. (2002). «Мутации в человеческом ортологе Аристалесса вызывают Х-сцепленную умственную отсталость и эпилепсию». Нат. Жене . 30 (4): 441–5. дои : 10.1038/ng862 . ПМИД   11889467 . S2CID   12822090 .
• Бьенвеню Т., Пуарье К., Фриокур Г. и др. (2003). «ARX, новый гомеобоксный ген класса Prd, высоко экспрессируемый в конечном мозге, мутирует при Х-сцепленной умственной отсталости» . Хм. Мол. Жене . 11 (8): 981–91. дои : 10.1093/hmg/11.8.981 . ПМИД   11971879 .
• Стрёмме П., Мангельсдорф М.Е., Шеффер И.Е., Гец Дж. (2002). «Детские спазмы, дистония и другие Х-сцепленные фенотипы, вызванные мутациями в гене гомеобокса, родственном Аристалессу, ARX». Мозговой разработчик . 24 (5): 266–8. дои : 10.1016/S0387-7604(02)00079-7 . ПМИД   12142061 . S2CID   32508324 .
• Шеффер И.Е., Уоллес Р.Х., Филлипс Ф.Л. и др. (2002). «Х-сцепленная миоклоническая эпилепсия со спастичностью и умственной отсталостью: мутация в гомеобоксном гене ARX». Неврология . 59 (3): 348–56. дои : 10.1212/wnl.59.3.348 . ПМИД   12177367 . S2CID   46362550 .
• Охира Р., Чжан Ю.Х., Го В. и др. (2003). «Ген ARX человека: геномная характеристика и экспрессия». Мол. Жене. Метаб . 77 (1–2): 179–88. дои : 10.1016/S1096-7192(02)00126-9 . ПМИД   12359145 .
• Тернер Г., Партингтон М., Керр Б. и др. (2003). «Вариабельное проявление умственной отсталости, аутизма, судорог и дистонических движений рук в двух семьях с идентичной мутацией гена ARX». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 112 (4): 405–11. дои : 10.1002/ajmg.10714 . ПМИД   12376946 .
• Фринц С.Г., Фройен Г., Маринен П. и др. (2003). «Повторная оценка семейства MRX36 после обнаружения мутации гена ARX выявила легкие неврологические особенности синдрома Партингтона» . Являюсь. Дж. Мед. Жене . 112 (4): 427–8. дои : 10.1002/ajmg.10628 . ПМИД   12376949 .
• Китамура К., Янадзава М., Сугияма Н. и др. (2002). «Мутация ARX вызывает аномальное развитие переднего мозга и семенников у мышей и Х-сцепленную лиссэнцефалию с аномальными гениталиями у людей». Нат. Жене . 32 (3): 359–69. дои : 10.1038/ng1009 . ПМИД   12379852 . S2CID   6666397 .

Внешние ссылки

• aristaless+родственный+гомеобокс+белок,+человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
• человека Местоположение генома ARX и страница сведений о гене ARX в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .