ТЛХ

NR2E1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4XAJ
Идентификаторы
Псевдонимы	NR2E1 , TLL, TLX, XTLL, член 1 группы E подсемейства 2 ядерных рецепторов
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603849 ; МГИ : 1100526 ; Гомологен : 37750 ; Генные карты : NR2E1 ; ОМА : NR2E1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	108,188,805 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	42,459,628 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; secondary oocyte; ; ganglionic eminence; ; retinal pigment epithelium; ; caudate nucleus; ; internal globus pallidus; ; amygdala; ; putamen; ; nucleus accumbens; ; entorhinal cortex;
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; ventricular zone; ; primary oocyte; ; olfactory epithelium; ; medial ganglionic eminence; ; retinal pigment epithelium; ; male urethra; ; pretectal area; ; neural layer of retina;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; zinc ion binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; histone deacetylase binding; metal ion binding; steroid hormone receptor activity; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; enzyme binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; protein binding;
Cellular component	nucleoplasm; nucleus;
Biological process	glial cell migration; cell fate commitment; negative regulation of astrocyte differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of neuron differentiation; somatic stem cell population maintenance; dentate gyrus development; negative regulation of neural precursor cell proliferation; regulation of cellular component organization; extracellular matrix organization; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; behavioral fear response; regulation of timing of neuron differentiation; transcription, DNA-templated; nervous system development; positive regulation of angiogenesis; anterior commissure morphogenesis; regulation of dendrite morphogenesis; positive regulation of neural precursor cell proliferation; multicellular organism development; brain development; positive regulation of cell cycle; amygdala development; retina development in camera-type eye; forebrain generation of neurons; layer formation in cerebral cortex; positive regulation of cell population proliferation; cerebral cortex development; social behavior; cerebral cortex neuron differentiation; regulation of cell migration involved in sprouting angiogenesis; camera-type eye development; olfactory bulb development; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; positive regulation of stem cell proliferation; aggressive behavior; visual perception; steroid hormone mediated signaling pathway; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; long-term potentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7101
	21907
	ENSG00000112333
	ENSMUSG00000019803
	Q9Y466
	Q64104
	НМ_001286102 ; НМ_003269
	НМ_152229
	НП_001273031 ; НП_003260
	НП_689415
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ядерный рецептор TLX (гомолог бесхвостого гена дрозофилы), также известный как NR2E1 (член 1 группы E подсемейства ядерных рецепторов 2), представляет собой белок , который у людей кодируется NR2E1 геном . ^[5] TLX является членом семейства рецепторов ядерных внутриклеточных факторов транскрипции .

Функция

TLX регулирует экспрессию другого ядерного рецептора, RAR . ^[6]

TLX также необходим для нормальной зрительно-мозговой координации и, по-видимому, играет роль в контроле агрессивного поведения. ^[7]

Взрослые нейральные стволовые клетки являются TLX-положительными по ядерным рецепторам, и экспрессия TLX в этих клетках имеет решающее значение для поддержания их недифференцированного состояния. ^[8] Кроме того, TLX регулирует пролиферацию взрослых нервных стволовых клеток . Удаление TLX из мозга взрослой мыши привело к снижению пролиферации стволовых клеток и пространственного обучения. ^[9]

Tlx-позитивные клетки субвентрикулярной зоны мозга взрослых мышей представляют собой самообновляющиеся стволовые клетки. Мутация гена Tlx в мозге взрослых мышей приводит к полной утрате нейрогенеза в субвентрикулярной зоне. Tlx также необходим для перехода от радиальных глиальных клеток к астроцитоподобным нервным стволовым клеткам. ^[10]

Лиганды

TLX принадлежит к небольшому семейству NR, у которых отсутствуют две спирали в лигандсвязывающем домене, что образует увеличенный карман связывания. Три соединения, названные ccrp1–3 ( фампрофазон , 1-(1,5-диметилпиразол-3-карбонил)-4-(дифенилметил)пиперазин, дидрогестерон ), были обнаружены в ходе высокопроизводительного скрининга, которые усиливают способность TLX подавлять транскрипцию с помощью высокая потенция. ^[11]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112333 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019803 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джексон А., Панайотидис П., Форони Л. (май 1998 г.). «Человеческий гомолог бесхвостого гена дрозофилы (TLX): характеристика и картирование области распространенной делеции при лимфоидном лейкозе человека на хромосоме 6q21». Геномика . 50 (1): 34–43. дои : 10.1006/geno.1998.5270 . ПМИД 9628820 .
^ Кобаяши М., Ю РТ, Ясуда К., Умесоно К. (декабрь 2000 г.). «Специфическая для клеточного типа регуляция рецептора ретиноевой кислоты, опосредованная сиротским ядерным рецептором TLX» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (23): 8731–9. дои : 10.1128/MCB.20.23.8731-8739.2000 . ПМК 86495 . ПМИД 11073974 .
^ Абрахамс Б.С., Квок М.К., Тринь Э., Будагзаде С., Хоссейн С.М., Симпсон Э.М. (июль 2005 г.). «Патологическая агрессия у «свирепых» мышей, корректируемая ядерным рецептором человека 2Е1» . Журнал неврологии . 25 (27): 6263–70. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4757-04.2005 . ПМЦ 6725287 . ПМИД 16000615 .
^ Ши Ю, Чичунг Ли Д, Топин П, Накашима К, Рэй Дж, Ю РТ и др. (январь 2004 г.). «Экспрессия и функция сиротского ядерного рецептора TLX во взрослых нервных стволовых клетках». Природа . 427 (6969): 78–83. Бибкод : 2004Natur.427...78S . дои : 10.1038/nature02211 . ПМИД 14702088 . S2CID 6495861 .
^ Чжан К.Л., Цзоу Ю., Хэ В., Гейдж Ф.Х., Эванс Р.М. (февраль 2008 г.). «Роль взрослых TLX-положительных нервных стволовых клеток в обучении и поведении». Природа . 451 (7181): 1004–7. Бибкод : 2008Natur.451.1004Z . дои : 10.1038/nature06562 . ПМИД 18235445 . S2CID 14445703 .
^ Лю Х.К., Белз Т., Бок Д., Такач А., Ву Х., Лихтер П. и др. (сентябрь 2008 г.). «Ядерный рецептор бесхвоста необходим для нейрогенеза во взрослой субвентрикулярной зоне» . Гены и развитие . 22 (18): 2473–8. дои : 10.1101/gad.479308 . ПМК 2546695 . ПМИД 18794344 .
^ Бенод С., Вильягомес Р., Филгейра К.С., Хван П.К., Леонард П.Г., Понсе-Монтанж Дж. и др. (2014). «Человеческий бесхвостый ядерный рецептор-сирота (TLX, NR2E1) пригоден для приема лекарств» . ПЛОС ОДИН . 9 (6): e99440. Бибкод : 2014PLoSO...999440B . дои : 10.1371/journal.pone.0099440 . ПМК 4060991 . ПМИД 24936658 .

Дальнейшее чтение

Ю РТ, МакКаун М., Эванс Р.М., Умесоно К. (август 1994 г.). «Связь между геном разрыва бесхвостой дрозофилы и ядерным рецептором Tlx позвоночных». Природа . 370 (6488): 375–9. Бибкод : 1994Natur.370..375Y . дои : 10.1038/370375a0 . ПМИД 8047143 . S2CID 4326071 .
Кобаяши М., Ю РТ, Ясуда К., Умесоно К. (декабрь 2000 г.). «Специфическая для клеточного типа регуляция рецептора ретиноевой кислоты, опосредованная сиротским ядерным рецептором TLX» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (23): 8731–9. дои : 10.1128/MCB.20.23.8731-8739.2000 . ПМК 86495 . ПМИД 11073974 .
Абрахамс Б.С., Мак Г.М., Берри М.Л., Палмквист Д.Л., Сайонс Дж.Р., Тэй А. и др. (июль 2002 г.). «Новые гены позвоночных и предполагаемые регуляторные элементы, идентифицированные при заболевании почек и локусах NR2E1 / Fierce». Геномика . 80 (1): 45–53. дои : 10.1006/geno.2002.6795 . ПМИД 12079282 .
Абрахамс Б.С., Квок М.К., Тринь Э., Будагзаде С., Хоссейн С.М., Симпсон Э.М. (июль 2005 г.). «Патологическая агрессия у «свирепых» мышей, корректируемая ядерным рецептором человека 2Е1» . Журнал неврологии . 25 (27): 6263–70. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4757-04.2005 . ПМЦ 6725287 . ПМИД 16000615 .
Кумар Р.А., Лич С., Бонагуро Р., Чен Дж., Йоком Д.В., Абрахамс Б.С. и др. (август 2007 г.). «Мутационный и эволюционный анализ выявляет мутации-кандидаты в регуляцию NR2E1 у людей с тяжелыми корковыми пороками развития» . Гены, мозг и поведение . 6 (6): 503–16. дои : 10.1111/j.1601-183X.2006.00277.x . ПМК 2040186 . ПМИД 17054721 .
Кумар Р.А., Эверман Д.Б., Морган К.Т., Славотинек А., Шварц К.Э., Симпсон Э.М. (июль 2007 г.). «Отсутствие мутаций в NR2E1 и SNX3 у пяти пациентов с MMEP (микроцефалия, микрофтальмия, эктродактилия и прогнатизм) и родственными фенотипами» . BMC Медицинская генетика . 8:48 . дои : 10.1186/1471-2350-8-48 . ПМК 1950490 . ПМИД 17655765 .
Сунь Джи, Ю РТ, Эванс Р.М., Ши Ю (сентябрь 2007 г.). «Сиротский ядерный рецептор TLX рекрутирует деацетилазы гистонов для подавления транскрипции и регулирования пролиферации нервных стволовых клеток» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (39): 15282–7. Бибкод : 2007PNAS..10415282S . дои : 10.1073/pnas.0704089104 . ПМК 2000559 . ПМИД 17873065 .

Внешние ссылки

NR2E1+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112333 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019803 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9628820-5] Джексон А., Панайотидис П., Форони Л. (май 1998 г.). «Человеческий гомолог бесхвостого гена дрозофилы (TLX): характеристика и картирование области распространенной делеции при лимфоидном лейкозе человека на хромосоме 6q21». Геномика . 50 (1): 34–43. дои : 10.1006/geno.1998.5270 . ПМИД 9628820 .

[pmid11073974-6] Кобаяши М., Ю РТ, Ясуда К., Умесоно К. (декабрь 2000 г.). «Специфическая для клеточного типа регуляция рецептора ретиноевой кислоты, опосредованная сиротским ядерным рецептором TLX» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (23): 8731–9. дои : 10.1128/MCB.20.23.8731-8739.2000 . ПМК 86495 . ПМИД 11073974 .

[pmid16000615-7] Абрахамс Б.С., Квок М.К., Тринь Э., Будагзаде С., Хоссейн С.М., Симпсон Э.М. (июль 2005 г.). «Патологическая агрессия у «свирепых» мышей, корректируемая ядерным рецептором человека 2Е1» . Журнал неврологии . 25 (27): 6263–70. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4757-04.2005 . ПМЦ 6725287 . ПМИД 16000615 .

[pmid14702088-8] Ши Ю, Чичунг Ли Д, Топин П, Накашима К, Рэй Дж, Ю РТ и др. (январь 2004 г.). «Экспрессия и функция сиротского ядерного рецептора TLX во взрослых нервных стволовых клетках». Природа . 427 (6969): 78–83. Бибкод : 2004Natur.427...78S . дои : 10.1038/nature02211 . ПМИД 14702088 . S2CID 6495861 .

[pmid18235445-9] Чжан К.Л., Цзоу Ю., Хэ В., Гейдж Ф.Х., Эванс Р.М. (февраль 2008 г.). «Роль взрослых TLX-положительных нервных стволовых клеток в обучении и поведении». Природа . 451 (7181): 1004–7. Бибкод : 2008Natur.451.1004Z . дои : 10.1038/nature06562 . ПМИД 18235445 . S2CID 14445703 .

[pmid18794344-10] Лю Х.К., Белз Т., Бок Д., Такач А., Ву Х., Лихтер П. и др. (сентябрь 2008 г.). «Ядерный рецептор бесхвоста необходим для нейрогенеза во взрослой субвентрикулярной зоне» . Гены и развитие . 22 (18): 2473–8. дои : 10.1101/gad.479308 . ПМК 2546695 . ПМИД 18794344 .

[pmid24936658-11] Бенод С., Вильягомес Р., Филгейра К.С., Хван П.К., Леонард П.Г., Понсе-Монтанж Дж. и др. (2014). «Человеческий бесхвостый ядерный рецептор-сирота (TLX, NR2E1) пригоден для приема лекарств» . ПЛОС ОДИН . 9 (6): e99440. Бибкод : 2014PLoSO...999440B . дои : 10.1371/journal.pone.0099440 . ПМК 4060991 . ПМИД 24936658 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]