ПХФ6

ПХФ6
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4NN2, 4R7A
Идентификаторы
Псевдонимы	PHF6 , BFLS, BORJ, CENP-31, белок пальца 6 PHD
Внешние идентификаторы	Опустить : 300414 ; МГИ : 1918248 ; Гомологен : 12375 ; Генные карты : PHF6 ; ОМА : PHF6 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	134,428,791 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	52,045,820 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus epididymis; ; oocyte; ; endothelial cell; ; germinal epithelium; ; secondary oocyte; ; ganglionic eminence; ; pancreatic epithelial cell; ; palpebral conjunctiva; ; epithelium of nasopharynx; ; Brodmann area 23;
	Top expressed in
	hand; ; superior cervical ganglion; ; ventricular zone; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; medial ganglionic eminence; ; zygote; ; epiblast; ; maxillary prominence; ; trigeminal ganglion;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	tubulin binding; enzyme binding; scaffold protein binding; DNA binding; ribonucleoprotein complex binding; histone binding; phosphoprotein binding; histone deacetylase binding; protein binding; metal ion binding; RNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding;
Cellular component	nucleolus; chromosome, centromeric region; nucleus; kinetochore; nucleoplasm; chromosome;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; blastocyst hatching;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84295
	70998
	ENSG00000156531
	ENSMUSG00000025626
	Q8IWS0
	Q9D4J7
	НМ_032458 ; НМ_001015877 ; НМ_032335
	НМ_001290546 ; НМ_027642
	НП_001015877 ; НП_115711 ; НП_115834
	НП_001277475 ; НП_081918
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 6 пальцев PHD — это белок , который у человека кодируется PHF6 геном . ^[5]^[6]

Этот ген является членом семейства растительных гомеодоменов (PHD) -подобных пальцев (PHF). Он кодирует белок с двумя атипичными доменами цинковых пальцев типа PHD, что указывает на потенциальную роль в регуляции транскрипции, которая локализуется в ядрышке. ^[6]

Мутации

Мутации, затрагивающие кодирующую область этого гена или сплайсинг транскрипта, связаны с синдромом Бёрьесона-Форссмана-Лемана (BFLS), расстройством, характеризующимся умственной отсталостью, эпилепсией, гипогонадизмом, гипометаболизмом , ожирением, отеком подкожной клетчатки лица. узкие глазные щели и большие уши. Охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы. ^[6]

Ген PHF6 у людей также часто мутирует при гематологических злокачественных новообразованиях человека, включая острый Т-клеточный лимфобластный лейкоз (T-ALL). ^[7] и острый миелолейкоз (ОМЛ) ^[8] и как минимум у двух пациентов с BFLS развилась лейкемия или лимфома. ^[9] Было показано, что PHF6 важен для регуляции стволовых клеток крови и клеток-предшественников. ^[10]^[11]^[12]^[13] а потеря белка PHF6 синергизирует со сверхэкспрессией белка TLX3 , вызывая лимфоидные новообразования. ^[11]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000156531 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025626 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лоуэр К.М., Тернер Г., Керр Б.А., Мэтьюз К.Д., Шоу М.А., Гедеон А.К. и др. (декабрь 2002 г.). «Мутации в PHF6 связаны с синдромом Бёрьесона-Форссмана-Лемана». Природная генетика . 32 (4): 661–5. дои : 10.1038/ng1040 . ПМИД 12415272 . S2CID 10274037 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: белок 6 пальцев PHF6 PHD» .
^ Ван Влиерберге П., Паломеро Т., Хиабаниан Х., Ван дер Меулен Дж., Кастильо М., Ван Рой Н. и др. (апрель 2010 г.). «Мутации PHF6 при остром Т-клеточном лимфобластном лейкозе» . Природная генетика . 42 (4): 338–42. дои : 10.1038/ng.542 . ПМЦ 2847364 . ПМИД 20228800 .
^ Ван Влиерберге П., Патель Дж., Абдель-Вахаб О., Лобри Дж., Хедват К.В., Балбин М. и др. (январь 2011 г.). «Мутации PHF6 при остром миелолейкозе у взрослых» . Лейкемия . 25 (1): 130–4. дои : 10.1038/leu.2010.247 . ПМЦ 3878659 . ПМИД 21030981 .
^ Чао М.М., Тодд М.А., Контни Ю., Неас К., Салливан М.Дж., Хантер А.Г. и др. (октябрь 2010 г.). «Острый Т-клеточный лимфобластный лейкоз в сочетании с синдромом Бёрьесона-Форссмана-Лемана из-за мутации PHF6» . Детская кровь и рак . 55 (4): 722–4. дои : 10.1002/pbc.22574 . ПМЦ 2933084 . ПМИД 20806366 .
^ Вендорф А.А., Куинн С.А., Рашкован М., Мадубата С.Дж., Амбези-Импиомбато А., Литцов М.Р. и др. (март 2019 г.). «Потеря Phf6 усиливает самообновление HSC, вызывая инициацию опухоли и активность стволовых клеток лейкемии при T-ALL» . Открытие рака . 9 (3): 436–451. дои : 10.1158/2159-8290.CD-18-1005 . ПМК 6425751 . PMID 30567843 .
^ Jump up to: ^а ^б Макрей Х.М., Гарнем А.Л., Ху Ю., Витковски М.Т., Корбетт М.А., Диксон М.П. и др. (апрель 2019 г.). «PHF6 регулирует гемопоэтические стволовые клетки и клетки-предшественники, и его потеря синергизирует с экспрессией TLX3, вызывая лейкемию» . Кровь . 133 (16): 1729–1741. дои : 10.1182/blood-2018-07-860726 . ПМК 6695515 . ПМИД 30755422 .
^ Мияги С., Срочинска П., Като Ю., Накадзима-Такаги Ю., Осима М., Ризк О. и др. (июнь 2019 г.). «Хроматин-связывающий белок Phf6 ограничивает самообновление гемопоэтических стволовых клеток» . Кровь . 133 (23): 2495–2506. дои : 10.1182/blood.2019000468 . ПМИД 30917958 .
^ Сюй Ю.К., Чен Т.С., Линь С.К., Юань С.Т., Сюй С.Л., Хоу Х.А. и др. (август 2019 г.). «Гемопоэтические стволовые клетки с нулевым содержанием Phf6 обладают повышенной способностью к самообновлению и онкогенным потенциалом» . Кровь продвигается . 3 (15): 2355–2367. doi : 10.1182/bloodadvances.2019000391 . ПМК 6693005 . ПМИД 31395598 .

Дальнейшее чтение

Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (апрель 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . Исследование ДНК . 8 (2): 85–95. дои : 10.1093/dnares/8.2.85 . ПМИД 11347906 .
Баумстарк А, Лоуэр К.М., Синкус А, Андрюшкевичюте И, Юркениене Л, Геч Дж, Джаст В (апрель 2003 г.). «Новая мутация PHF6 p.D333del вызывает синдром Бёрьесона-Форссмана-Лемана» . Журнал медицинской генетики . 40 (4): 50е–50. дои : 10.1136/jmg.40.4.e50 . ПМЦ 1735415 . ПМИД 12676923 .
Даттани М.Т. (декабрь 2003 г.). «Синдром Боржесона-Форссмана-Лемана: новый фенотип гипофиза, обусловленный мутацией нового гена». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 16 (9): 1207–9. дои : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . ПМИД 14714741 . S2CID 45542882 .
Биррелл Дж., Лампе А., Ричмонд С., Брюс С.Н., Гец Дж., Лоуэр К. и др. (декабрь 2003 г.). «Синдром Борджесона-Форссмана-Лемана и множественная недостаточность гормонов гипофиза». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 16 (9): 1295–300. дои : 10.1515/jpem.2003.16.9.1295 . ПМИД 14714754 . S2CID 10327867 .
Тернер Г., Лоуэр К.М., Уайт С.М., Делатыцкий М., Лампе А.К., Райт М. и др. (март 2004 г.). «Клиническая картина синдрома Бёрьесона-Форссмана-Лемана у мужчин и гетерозиготных женщин с мутациями PHF6». Клиническая генетика . 65 (3): 226–32. дои : 10.1111/j.0009-9163.2004.00215.x . ПМИД 14756673 . S2CID 24602739 .
Лоуэр К.М., Солдерс Г., Бондесон М.Л., Нельсон Дж., Брун А., Кроуфорд Дж. и др. (октябрь 2004 г.). «1024C> T (R342X) представляет собой рецидивирующую мутацию PHF6, также обнаруженную в исходном семействе синдромов Бёрджесона-Форссмана-Лемана». Европейский журнал генетики человека . 12 (10): 787–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201228 . ПМИД 15241480 . S2CID 7327686 .
Валле Д., Шеврие Э., Грэм Дж.Э., Лаззаро М.А., Лавин П.А., Хантер А.Г., Пикеттс DJ (октябрь 2004 г.). «Новая мутация PHF6 приводит к усиленному пропуску экзонов и легкому синдрому Бёрьесона-Форссмана-Лемана» . Журнал медицинской генетики . 41 (10): 778–83. дои : 10.1136/jmg.2004.020370 . ПМЦ 1735599 . ПМИД 15466013 .
Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Люнг А.К., Онг С.Е., Лион К.Э., Ламонд А.И., Манн М. (январь 2005 г.). «Динамика ядрышкового протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Бибкод : 2005Natur.433...77A . дои : 10.1038/nature03207 . ПМИД 15635413 . S2CID 4344740 .
Кроуфорд Дж., Лоуэр К.М., Хеннекам Р.К., Ван Эш Х., Мегарбане А., Линч С.А. и др. (март 2006 г.). «Скрининг мутаций при синдроме Борджесона-Форссмана-Лемана: идентификация новой мутации PHF6 de novo у пациентки» . Журнал медицинской генетики . 43 (3): 238–43. дои : 10.1136/jmg.2005.033084 . ПМК 2563250 . ПМИД 15994862 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .

Внешние ссылки

PHF6 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000156531 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025626 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12415272-5] Лоуэр К.М., Тернер Г., Керр Б.А., Мэтьюз К.Д., Шоу М.А., Гедеон А.К. и др. (декабрь 2002 г.). «Мутации в PHF6 связаны с синдромом Бёрьесона-Форссмана-Лемана». Природная генетика . 32 (4): 661–5. дои : 10.1038/ng1040 . ПМИД 12415272 . S2CID 10274037 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: белок 6 пальцев PHF6 PHD» .

[7] Ван Влиерберге П., Паломеро Т., Хиабаниан Х., Ван дер Меулен Дж., Кастильо М., Ван Рой Н. и др. (апрель 2010 г.). «Мутации PHF6 при остром Т-клеточном лимфобластном лейкозе» . Природная генетика . 42 (4): 338–42. дои : 10.1038/ng.542 . ПМЦ 2847364 . ПМИД 20228800 .

[8] Ван Влиерберге П., Патель Дж., Абдель-Вахаб О., Лобри Дж., Хедват К.В., Балбин М. и др. (январь 2011 г.). «Мутации PHF6 при остром миелолейкозе у взрослых» . Лейкемия . 25 (1): 130–4. дои : 10.1038/leu.2010.247 . ПМЦ 3878659 . ПМИД 21030981 .

[9] Чао М.М., Тодд М.А., Контни Ю., Неас К., Салливан М.Дж., Хантер А.Г. и др. (октябрь 2010 г.). «Острый Т-клеточный лимфобластный лейкоз в сочетании с синдромом Бёрьесона-Форссмана-Лемана из-за мутации PHF6» . Детская кровь и рак . 55 (4): 722–4. дои : 10.1002/pbc.22574 . ПМЦ 2933084 . ПМИД 20806366 .

[10] Вендорф А.А., Куинн С.А., Рашкован М., Мадубата С.Дж., Амбези-Импиомбато А., Литцов М.Р. и др. (март 2019 г.). «Потеря Phf6 усиливает самообновление HSC, вызывая инициацию опухоли и активность стволовых клеток лейкемии при T-ALL» . Открытие рака . 9 (3): 436–451. дои : 10.1158/2159-8290.CD-18-1005 . ПМК 6425751 . PMID 30567843 .

[:0-11] Jump up to: ^а ^б Макрей Х.М., Гарнем А.Л., Ху Ю., Витковски М.Т., Корбетт М.А., Диксон М.П. и др. (апрель 2019 г.). «PHF6 регулирует гемопоэтические стволовые клетки и клетки-предшественники, и его потеря синергизирует с экспрессией TLX3, вызывая лейкемию» . Кровь . 133 (16): 1729–1741. дои : 10.1182/blood-2018-07-860726 . ПМК 6695515 . ПМИД 30755422 .

[12] Мияги С., Срочинска П., Като Ю., Накадзима-Такаги Ю., Осима М., Ризк О. и др. (июнь 2019 г.). «Хроматин-связывающий белок Phf6 ограничивает самообновление гемопоэтических стволовых клеток» . Кровь . 133 (23): 2495–2506. дои : 10.1182/blood.2019000468 . ПМИД 30917958 .

[13] Сюй Ю.К., Чен Т.С., Линь С.К., Юань С.Т., Сюй С.Л., Хоу Х.А. и др. (август 2019 г.). «Гемопоэтические стволовые клетки с нулевым содержанием Phf6 обладают повышенной способностью к самообновлению и онкогенным потенциалом» . Кровь продвигается . 3 (15): 2355–2367. doi : 10.1182/bloodadvances.2019000391 . ПМК 6693005 . ПМИД 31395598 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]