ТВХ1

ТВХ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4A04
Идентификаторы
Псевдонимы	TBX1 , CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T-box 1, фактор транскрипции T-box 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602054 ; МГИ : 98493 ; Гомологен : 7966 ; Генные карты : TBX1 ; ОМА : TBX1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	19,783,593 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	18,409,421 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; gastrocnemius muscle; ; biceps brachii; ; tendon of biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; sperm; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; vastus lateralis muscle; ; right lobe of thyroid gland; ; paraflocculus of cerebellum;
	Top expressed in
	digastric muscle; ; lip; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; muscle of thigh; ; tibialis anterior muscle; ; temporal muscle; ; esophagus; ; vestibular sensory epithelium;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; protein dimerization activity; protein homodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	pattern specification process; negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process; cellular response to retinoic acid; positive regulation of protein phosphorylation; semicircular canal morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; epithelial cell differentiation; blood vessel morphogenesis; muscle organ morphogenesis; tongue morphogenesis; positive regulation of tongue muscle cell differentiation; positive regulation of epithelial cell proliferation; thymus development; mesenchymal cell apoptotic process; cell fate specification; negative regulation of cell differentiation; soft palate development; muscle cell fate commitment; coronary artery morphogenesis; muscle organ development; heart morphogenesis; outflow tract morphogenesis; vagus nerve morphogenesis; outer ear morphogenesis; hearing; cellular response to fibroblast growth factor stimulus; aorta morphogenesis; lymph vessel development; transcription, DNA-templated; outflow tract septum morphogenesis; ear morphogenesis; odontogenesis of dentin-containing tooth; multicellular organism development; heart development; thyroid gland development; determination of left/right symmetry; retinoic acid receptor signaling pathway; blood vessel development; positive regulation of mesenchymal cell proliferation; parathyroid gland development; inner ear morphogenesis; muscle tissue morphogenesis; cochlea morphogenesis; angiogenesis; neural crest cell migration; positive regulation of cell population proliferation; artery morphogenesis; middle ear morphogenesis; social behavior; embryonic cranial skeleton morphogenesis; embryonic viscerocranium morphogenesis; enamel mineralization; mesoderm development; cell population proliferation; face morphogenesis; anterior/posterior pattern specification; positive regulation of MAPK cascade; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; pharyngeal system development; regulation of animal organ morphogenesis; regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription, DNA-templated;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6899
	21380
	ENSG00000184058
	ENSMUSG00000009097
	О43435
	P70323
	НМ_005992 ; НМ_080646 ; НМ_080647 ; НМ_001379200
	НМ_001285472 ; НМ_001285476 ; НМ_011532 ; НМ_001373938
	НП_005983 ; НП_542377 ; НП_542378 ; НП_001366129
	НП_001272401 ; НП_001272405 ; НП_035662
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор транскрипции Т-бокса TBX1, также известный как белок Т-бокса 1 и специфичный для семенников белок Т-бокса, представляет собой белок , который у людей кодируется TBX1 геном . ^[5] Гены семейства Т-боксов являются факторами транскрипции, которые играют важную роль в формировании тканей и органов во время эмбрионального развития. ^[6] Чтобы выполнять эти функции, белки, созданные этим семейством генов, связываются с определенными участками ДНК, называемыми элементом, связывающим Т-бокс (TBE). ^[6] контролировать экспрессию целевых генов.

Ген

Ген TBX1 расположен на длинном (q) плече хромосомы 22 в положении 11,21, от пары оснований 18 118 779 до пары оснований 18 145 669. ^[5]

Функция

Белок Т-box 1, по-видимому, необходим для нормального развития крупных артерий, несущих кровь от сердца , мышц и костей лица и шеи, а также желез, таких как вилочковая железа и паращитовидная железа . ^[7]^[8] Хотя белок Т-box 1 действует как фактор транскрипции, пока неизвестно, какие гены регулируются этим белком.

Считается, что TBX1 действует по тому же пути развития, что и CHD7 , который может мутировать при синдроме CHARGE . ^[9]

Клиническое значение

Большинство случаев синдрома делеции 22q11.2 вызваны делецией небольшого участка хромосомы 22 . Этот участок хромосомы содержит около 30 генов , включая ген TBX1 . Считается , что у небольшого числа больных без делеции хромосомы 22 мутации в гене TBX1 ответственны за характерные признаки и симптомы синдрома. Из трех известных мутаций две мутации изменяют одну аминокислоту (строительный блок белков) в белке Т-box 1. Третья мутация удаляет из белка одну аминокислоту. Эти мутации, вероятно, нарушают способность белка Т-box 1 связываться с ДНК и регулировать активность других генов. ^[10]^[11]^[12]

Потеря гена TBX1 вследствие мутации гена или делеции части хромосомы 22 ответственна за многие особенности синдрома делеции 22q11.2. В частности, потеря гена TBX1 связана с пороками сердца, отверстием в нёбе ( расщелиной неба ), отличительными чертами лица и низким уровнем кальция, но, по-видимому, не вызывает нарушений обучаемости. ^[13]^[14]

Мутация TBX1 вызывает предрасположенность к грыжам . ^[15]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184058 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000009097 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: Т-бокс 1» .
^ Jump up to: ^а ^б Боллаг Р.Дж., Зигфрид З., Себра-Томас Дж.А., Гарви Н., Дэвисон Э.М., Сильвер Л.М. (июль 1994 г.). «Древнее семейство эмбрионально экспрессируемых мышиных генов, имеющих консервативный белковый мотив с локусом T». Природная генетика . 7 (3): 383–389. дои : 10.1038/ng0794-383 . ПМИД 7920656 . S2CID 32296875 .
^ Джером Л.А., Папайоанну В.Е. (март 2001 г.). «Фенотип синдрома ДиДжорджа у мышей, мутантных по гену Т-бокса, Tbx1». Природная генетика . 27 (3): 286–291. дои : 10.1038/85845 . ПМИД 11242110 . S2CID 21030663 .
^ Линдсей Э.А., Вителли Ф., Су Х., Моришима М., Хьюн Т., Прампаро Т. и др. (март 2001 г.). «Гаплонедостаточность Tbx1 в области синдрома ДиДжорджа вызывает дефекты дуги аорты у мышей». Природа . 410 (6824): 97–101. дои : 10.1038/35065105 . ПМИД 11242049 . S2CID 41144744 .
^ Чжао Ю., Ван Ю., Ши Л., Макдональд-Макгинн Д.М., Кроули Т.Б., Макгинн Д.Э. и др. (июль 2023 г.). «Регуляторы хроматина в сети TBX1 повышают риск конотрункальных пороков сердца у 22q11.2DS» . npj Геномная медицина . 8 (1): 17. дои : 10.1038/s41525-023-00363-y . ПМЦ 10354062 . ПМИД 37463940 .
^ Бальдини А. (октябрь 2003 г.). «Синдром ДиДжорджа: наконец-то ген». Ланцет . 362 (9393): 1342–1343. дои : 10.1016/S0140-6736(03)14671-5 . ПМИД 14585631 . S2CID 37195058 .
^ Бальдини А. (май 2004 г.). «Синдром ДиДжорджа: обновление». Современное мнение в кардиологии . 19 (3): 201–204. дои : 10.1097/00001573-200405000-00002 . ПМИД 15096950 . S2CID 785356 .
^ Яги Х., Фурутани Ю., Хамада Х., Сасаки Т., Асакава С., Миношима С. и др. (октябрь 2003 г.). «Роль TBX1 в синдроме del22q11.2 человека». Ланцет . 362 (9393): 1366–1373. дои : 10.1016/S0140-6736(03)14632-6 . ПМИД 14585638 . S2CID 32995817 .
^ Packham EA, Brook JD (апрель 2003 г.). «Гены Т-бокса в заболеваниях человека» . Молекулярная генетика человека . 12. 12 Спец № 1 (Спец № 1): R37–R44. дои : 10.1093/hmg/ddg077 . ПМИД 12668595 .
^ Ямагиши Х., Шривастава Д. (сентябрь 2003 г.). «Разгадка тайн генетики и развития синдрома делеции 22q11». Тенденции молекулярной медицины . 9 (9): 383–389. дои : 10.1016/S1471-4914(03)00141-2 . ПМИД 13129704 .
^ Чжан Ю, Хань Ц, Ли С, Ли В, Фань Х, Син Ц, Ян Б (февраль 2014 г.). «Генетический анализ промотора гена TBX1 при непрямой паховой грыже». Джин . 535 (2): 290–293. дои : 10.1016/j.gene.2013.11.012 . ПМИД 24295890 .

Дальнейшее чтение

Тан X, Анзик С.Л., Хан С.Г., Уэда Т., Стоун Дж., Диджиованна Дж.Дж. и др. (сентябрь 2013 г.). «Химерная негативная регуляция p14ARF и TBX1 посредством транслокации at(9;22), связанная с меланомой, глухотой и недостаточностью репарации ДНК» . Человеческая мутация . 34 (9): 1250–1259. дои : 10.1002/humu.22354 . ПМЦ 3746749 . ПМИД 23661601 .

Внешние ссылки

TBX1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 602054
ЭнтрезГен 6899
GeneCard для TBX1

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184058 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000009097 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: Т-бокс 1» .

[:0-6] Jump up to: ^а ^б Боллаг Р.Дж., Зигфрид З., Себра-Томас Дж.А., Гарви Н., Дэвисон Э.М., Сильвер Л.М. (июль 1994 г.). «Древнее семейство эмбрионально экспрессируемых мышиных генов, имеющих консервативный белковый мотив с локусом T». Природная генетика . 7 (3): 383–389. дои : 10.1038/ng0794-383 . ПМИД 7920656 . S2CID 32296875 .

[7] Джером Л.А., Папайоанну В.Е. (март 2001 г.). «Фенотип синдрома ДиДжорджа у мышей, мутантных по гену Т-бокса, Tbx1». Природная генетика . 27 (3): 286–291. дои : 10.1038/85845 . ПМИД 11242110 . S2CID 21030663 .

[8] Линдсей Э.А., Вителли Ф., Су Х., Моришима М., Хьюн Т., Прампаро Т. и др. (март 2001 г.). «Гаплонедостаточность Tbx1 в области синдрома ДиДжорджа вызывает дефекты дуги аорты у мышей». Природа . 410 (6824): 97–101. дои : 10.1038/35065105 . ПМИД 11242049 . S2CID 41144744 .

[9] Чжао Ю., Ван Ю., Ши Л., Макдональд-Макгинн Д.М., Кроули Т.Б., Макгинн Д.Э. и др. (июль 2023 г.). «Регуляторы хроматина в сети TBX1 повышают риск конотрункальных пороков сердца у 22q11.2DS» . npj Геномная медицина . 8 (1): 17. дои : 10.1038/s41525-023-00363-y . ПМЦ 10354062 . ПМИД 37463940 .

[Baldini_2003-10] Бальдини А. (октябрь 2003 г.). «Синдром ДиДжорджа: наконец-то ген». Ланцет . 362 (9393): 1342–1343. дои : 10.1016/S0140-6736(03)14671-5 . ПМИД 14585631 . S2CID 37195058 .

[Baldini_2004-11] Бальдини А. (май 2004 г.). «Синдром ДиДжорджа: обновление». Современное мнение в кардиологии . 19 (3): 201–204. дои : 10.1097/00001573-200405000-00002 . ПМИД 15096950 . S2CID 785356 .

[Yagi_2003-12] Яги Х., Фурутани Ю., Хамада Х., Сасаки Т., Асакава С., Миношима С. и др. (октябрь 2003 г.). «Роль TBX1 в синдроме del22q11.2 человека». Ланцет . 362 (9393): 1366–1373. дои : 10.1016/S0140-6736(03)14632-6 . ПМИД 14585638 . S2CID 32995817 .

[13] Packham EA, Brook JD (апрель 2003 г.). «Гены Т-бокса в заболеваниях человека» . Молекулярная генетика человека . 12. 12 Спец № 1 (Спец № 1): R37–R44. дои : 10.1093/hmg/ddg077 . ПМИД 12668595 .

[Yamagishi_2003-14] Ямагиши Х., Шривастава Д. (сентябрь 2003 г.). «Разгадка тайн генетики и развития синдрома делеции 22q11». Тенденции молекулярной медицины . 9 (9): 383–389. дои : 10.1016/S1471-4914(03)00141-2 . ПМИД 13129704 .

[urlGenetic_analysis_of_the_TBX1_gene_promoter_in_indirect_inguinal_hernia_-_PubMed-15] Чжан Ю, Хань Ц, Ли С, Ли В, Фань Х, Син Ц, Ян Б (февраль 2014 г.). «Генетический анализ промотора гена TBX1 при непрямой паховой грыже». Джин . 535 (2): 290–293. дои : 10.1016/j.gene.2013.11.012 . ПМИД 24295890 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]